Iwwersiichtskaart
Tuberous Sklerose (aka tuberous Sklerose-Komplex) ass eng selten genetesch Krankheet déi bewosstent Tumoren erweidert a wuesse kënnen an verschidden Orgesystemer, wéi zum Beispill den Gehir, d'Nier, d'Häerz, d'Lung, Aen, d'Leber, d'Bauchspaich a d'Haut. Dës Tumoren kënnen zu Entwécklungszoustand, Krampf, Nierenerkrankung a méi; Allerdings hänkt d'Prognose lues iwwer den Ëmfang vun der Tumorverbreedung oder der Verbreedung.
Leschtend sinn vill mat der Conditioun op gesond Liewen.
Wat 'Tuberous Sklerose' heescht
Mat tuberen Sklerose, Knollen oder potatoähnlechen Tumoren wuessen am Gehir. Dës Wuestoffer kommen schliisslech verkierzt, gehärt, a sklerotesch . Tuberous Sklerose gouf méi wéi 100 Joer entdeckt vun engem franséischen Dokter a war bekanntlech vun zwou aner Nimm genannt: Epiloen oder Bourneville Krankheet .
Prävalenz
Well tuberen Sklerose zimlech seelen ass, et ass schwéier dës richteg Frequenz ze drécken. Et schätzt datt dës Krankheet tëscht 25.000 an 40.000 Amerikaner an tëscht 1 an 2 Millioune Leit weltwäit betrëfft.
Ursaach
Tuberous Sklerose kënnen an enger autosomaler dominanter Moudewierk verginn ginn. Mat autosomal dominante Krankheeten muss nëmmen een Elterendeel hunn eng Kopie vum mutéiert Gen ze hunn fir d'Krankheet bis bei engem Jong oder Meedercher ze verloossen. Alternativ - a méi allgemeng-tuberous Sklerose kann aus enger spontan oder sporadescher Mutatioun am betroffenen Individuum stammen, ouni Elterendeur déi d'Gen mutatioun verantwortlech ass fir d'tuberous Sklerose ze verantworten.
Tuberous Sklerose gëtt duerch eng Gen mutéiert an TSC1 oder TSC2 , déi encodéiert Hamartin oder Tuberin respektiv. ( TSC1 läit op Chromosom 9, an TSC2 läit op Chromosom 16.) Fierwäit, well de TSC1- Gen niewent dem PKD1- Gen ass - sou datt d'Wahrscheinlechkeet vun zwou Genen erhéicht gëtt - vill Leit, déi d'tuberous Sklerose erhalen, och autosomal dominant polycystic Nier Krankheet (ADPKD).
Wéi d'tuberous Sklerose, autosomal dominant polycystic Nierendosis verursaacht Tumoren wuessen an den Nieren.
Am Sënn vun der Mechanik, TSC1 a TSC2 maachen hire Schued duerch Kodéierung fir Hamartin oder Tuberin, deen am Endeffekt an e Protein komplex ass. Dëse Protein Komplex ass deposéiert an der Basis vun der Zilie an interferéiert mat der intrazellulärer Signalgebung, déi duerch de Enzym (Protein Kinase) mTOR vermittelt gëtt. Duerch d'Interferenz vu mTOR, d'Zell Division, d'Replikatioun an d'Wuesse si betrëfft, an anormal Wuesstum vun den Tumoren erreecht. Interessant probéieren d'Wëssenschaftler de Moment mTOR-Inhibitoren ze entwéckelen, déi als Therapie fir tuberous Sklerose benotzt kënne ginn.
Symptomer
Tuberous Sklerose ass eng komplex an si manifestéiert esou wéi Symptomer, déi verschidden Uergelsystemer maachen. Loosst eis e puer Effekter op vier spezifesch Uergelsystemer maachen: de Gehir, d'Nier, d'Haut an d'Häerz.
Brain involvement. D'Tuberose Sklerose verursaacht dräi Arten vun Tumoren am Gehir: 1) cortical tubers , déi typesch op der Uewerfläch vum Gehirer passen, awer méi déif am Gehir; (2) suppendymal Nodulen , déi an de Kammerkéip optrieden; an (3) suppendymal Riesenzell astroytomas , déi aus suppentendymalen Nodelen stinn an d'Flëss vu Flëss am Gehirn blockéieren, sou datt zu engem Erhéijung am Gehireredréckt, wat zu Kopfschëffer a verschlëmmert Visioun féiert.
Brain Pathologie Secondaire bis tuberous Sklerose ass typesch déi schuedend Konsequenz vun dëser Krankheet. Gefréierten an Entwécklungsstonne sinn heefeg bei deenen mat dëser Krankheet.
Niere involvéiert. Ganz wéineg Tuberkuléis Sklerose veruersaacht chronesch Niereskrankheet an Néierfall ; Bei Urinalyse, Urin Sediment ass oft onreembarbar a Proteinurie (Niveauen vum Protein am Pip) ass mild zu minimal. (Leit mat méi schwéier Niere Krankheet kënnen "Spill" verléieren oder Protein verléieren am Urin.)
Anescht wéi Nieren-Zeechen an méiglech Symptomer bei deene mat tuberen Sklerose involvéieren de Wuestum vun Tumoren déi Angiomyolipomen genannt ginn .
Dës Tumoren passen an zwou Nieren (bilateralen) an si sinn normalerweis gutt, obwuel si grouss genuch sinn (méi wéi 4 Zentimeter Duerchmiesser), si kënnen entblécke mussen a musst operéiert ginn.
Ofgesinn wéi bei polycystesche Nier Krankheeten, tuberen Sklerose kënnen d'Risiko fir den Nierenzellkarzinom (AKA Nierkanker) erhéijen. Leit mat tuberen Sklerose sollen regelméisseg kontrolléiert ginn duerch Diagnosebildschicht fir d'Entwécklung vu Nierkriibs kontrolléieren.
Haut Engagement. Vill all Bierger mat tuberen Sklerose present mat Haut Manifestatiounen vun der Krankheet. Dës Lësser gehéieren déi folgend:
- Hypomelanotescht Maculen ("Aarelblatplaten", wat Flecken op der Haut sinn, déi Pigment fehlt a sou datt si méi hell wéi d'um Buedem)
- Shagreen Fleck (Brennstoffer manner Verdickung vun der Haut)
- "Confetti" Lëftungen
- fibrous Gesiicht Plaque
- Gesiichter Angiofibromen
- onfërfleche Fibrr
- Adenoma-Sebazum
Obwuel dës Hautléiseuren gutt sinn oder netcancerous sinn, kënne se entfesselt ginn, wats du et kann operéiert ginn.
Häerzlech Aktivitéit. Infants mat gebuerene Sklerose gebuer ginn, déi oft mat Häerzstécke rhabdomyomas genannt ginn. Bei de meescht Kandere ginn dës Tumoren net verursaacht a schrëftlech mat Alter. Awer wann d'Tumoren nach genuch grouss ginn, kënne se d'Zirkulatioun blockéieren.
Behandlung
Et gëtt keng spezifesch Heilung fir tuberous Sklerose. An dësem komplexen ass symptomatesch behandelt ginn. Zum Beispill, antiepileptesch Medikamenter kënne gefaangen ginn fir Krampf ze behandelen. Chirurgie kann och gemaach ginn fir Tumoren aus der Haut, Gehir, a sou weider z'erreechen.
D'Fuerscher explodéieren nei Weeër fir Tuberkulose Sklerose ze behandelen. Dem Nationalen Institut fir neurologësch Stéierungen a Stroke:
"Fuerschungstudent fënnt de Gamus aus ganz fundamentalen wëssenschaftleche Erzéiung fir klinesch translatoresch Fuerschung. Zum Beispill, d'Enquêteuren probéieren all d'Proteinkomponenten ze identifizéieren déi am selwechte "Signalweeër" sinn, an deem d'TSC1- an TSC2-Proteinprodukter an de mTOR-Protein involvéiert sinn. Aner Studien konzentrieren sech op d'Verständnis am Detail wéi d'Krankheet entwéckelt, souwuel an Tiermodeller an bei Patienten, méi nei Weeër ze kontrolléieren fir d'Entwécklung vun der Krankheet ze kontrolléieren oder ze verhënneren. Schlussendlech sinn klinesch Versammele vu Rapamycin ginn (mat NINDS an NCI-Ënnerstëtzung) fir d'potenziell Virdeeler vun dëser Verbindung fir eng vun den Tumoren ze testen, déi an TSC-Patienten problematesch sinn. "
A Wuert From
Wann Dir oder e Liebling mat tuberen Sklerose diagnostizéiert ass, wësst weg datt d'Prognose oder laangfristeg Aussichten fir dës Zoustëmmung héisch variabel ass. Obwuel e puer Kand mat dëser Bedingung mat enger lebendeger Versammlung an enger schlechter mentaler Verzögerung konfrontéiert ass, anerer wëllen anescht sinn gesond liewen. D'Prognose hänkt am Zesummenhank mat der Ausdehnung vun der Tumorverbreedung oder der Verbreedung. Trotzdem mussen Leit mat dëser Bedingung eng Komplikatioun kontrolléiert ginn, well et ëmmer d'Bedrohung ass datt ee Gehir oder Nierentumor kéint e seriéisen a liewensgefirrt ginn.
> Quell:
> Darling TN. Kapitel 140. Tuberous Sklerose Complex. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatologie an der General Medicine, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012.
> Kemp WL, Burns wees net, Braun TG. Kapitel 6. Genetesch Stéierungen. An: Kemp WL, Burns DK, Braun TG. Eds. Pathologie: De Big Picture . New York, NY.
> Tuberous Sclerosis Fact Sheet. National Institut fir Neurologësch Stéierungen a Stroke. http://www.ninds.nih.gov
> Zhou J, Pollak MR. Polycystic Kidney Disease an anerherzuelend Herkunft vun Tubule Growth and Development. An: Kasper D, Fauci A, Hauser S, Longo D, Jameson J, Loscalzo J. eds. Harrison 's Prinzipien fir Intern Medizin, 19e . New York, NY: McGraw-Hill; 2015.