Definitioun:
Diamant Blackfan Anemia (DBA) ass eng onverännert Anämie, wou den Knëppelzuch net genuch Mounts vu roude Bluttzellen ausnotzen (e richtege roude Zelle aplasia genannt). Et ass Deel vun enger gréisserer Gruppe vu Stéierunge genannt Erënnerung vu Knuewe Mëssbrauch Syndromen.
Wat sinn d'Besoine vun der DBA?
Bal all Patiente ginn am éischte Joer vum Liewe diagnostizéiert.
- Anämie: D'Anämie vu DBA ass schwéier a normalerweis erfuerdert méi Blutttrubfusiounen.
- Gebuertendefektiounen: Bis zu d'Halschent vun de Patienten mat der DBA hunn och kierperlech Abnormalitéiten. Déi Gebidder vum Kierper am meeschte verbreet sinn:
- Kapp, Hals a Gesiicht
- Häerz
- Daumen
- Genital a Harnsysteem
- Kuerte Statur
- Méi erhéite Risiko fir Kriibs: Leit mat der DBA schéngen e erhielten Risiko fir Kriibs. Dëst beinhalt eng akut myeloide Leukämie (AML), myelodysplastic syndrome (MDS), a festen Tumoren.
Wat verursaacht DBA?
D'DBA ass en erfonnt ginn vum Knueweckerfehlersyndrom. Almost Hälschent vu Fäll sinn familial datt d'genetesch Mutatioun vun engem Elterendeel iwwerholl gouf. Aner Fäll sinn sporadesch, zoufälleg vir. Bei familiären Formen sinn net all Familljemembere gläich betruecht. En Elterendeel kann eng Mutatioun mat DBA verbonne sinn, awer net diagnostizéiert ginn bis se no sengem / hirem Kand diagnostizéiert gëtt.
All Zellen am Kierper hunn eng gewësse Liewensdauer an dann Cell Zertifikaus ënner engem ganz kontrolléierten Prozess.
An DBA eng genetesch Mutatioun bewierkt d'Stammzellen (roude Blutzellen an d'fréien roude Blutzellen am Mier) fir selwer ze destruktéieren méi séier wéi se zu enger verréngerter Produktioun vu roude Blutzellen sinn.
Wéi gëtt DBA diagnostizéiert?
De komplette Bluttzählstand (CBC) identifizéiert d'Anämie an weist méi grouss wéi normale roude Blutzellen (Makrocytosis).
Allgemeng ass d'Blummen isoléiert ouni Verännerungen an der wäisser Blutzell oder Planzenzähl. Reticulocyte Zuel ass niddereg (Reticulocytopenie), well den Knabesmauce net fir dës Anämie kompenséieren.
D'DBA muss vun der transienter Erythroblastopenie vun der Kandheet (TEC) ënnerscheeden , déi an der selwechter Altersgrupp presentéiere kënnen, awer spontan decidéiert. Besonnesch de Fetal-Hämoglobin-Niveau an den Erythrozyten-Adenosin-Deaminase-Niveau ginn normalerweis an der DBA erhéicht, awer net am TEC.
Wann een drun denkt, datt DBA muss hunn, muss d'genetesch Tester geschéckt ginn. Wann eng genetesch Mutatioun identifizéiert gëtt, sollten aner Familljemembere geprégt ginn mat de erhéite Risiko vu Kriibs.
Heiansdo gëtt e Knueweesspirater an Biopsie gemaach fir d'Ëmwelt ze beurteelen, wou d'roude Blutzellen gemaach ginn. De Knueweess ass normalerweis normal, ausser e Mankes vun den roude Blutzelkéiter (fréie Zellen déi roude Blutzellen entwéckelen).
Standard Diagnoskritäre sinn:
- Alter manner wéi 1 Joer
- Macrocytic (gréisserer als normale) Anämie ouni Verännerungen an der wäisser Bluttzelle oder Planzenzähl
- Reticulocytopenia
- Normal Knochenmark ausser fir d'Feierdeeg vu roten Blutzellen
Wann e Patient gedauert huet, datt DBA awer mat dësem diagnostesche Critère eriwwer ass, sinn et sekundär Kriterien, déi eng probabel Diagnostik ënnerstëtzen.
Wat sinn d'Behandlungen fir DBA?
Obwuel déi meescht Patiente erfuerderlech behandelen bis 25% vun de Patienten, wäerte spontan Resolutioun hunn.
- Transfusiounen: D'Anämie vu DBA ass schwéier a hält oft Blutttrubrauch. Dëst ass déi éischt Therapie bis et sécher ass, fir Steroiden ze starten.
- Corticosteroiden: Oral Steroide wéi Prednison / Prednisolone sinn d'Rückgrat vun der Therapie fir Kanner mat DBA. Steroiden ginn ugefang an déi klengste Dosis noutwenneg fir de Besoin vum Transfusioun ze eliminéieren. Wann keng Äntwert, sinn Transfusiounen ergräift.
- Knueweegentransplantatioun : D'Knueweegentransplantatioun kann een d'Ofhuele maachen. Bescht Resultater kommen vun de respektive Geschwëster. Bezuelung vun de Bezéiungen muss sechs genetesch Tester erlaben, fir datt hien / si keng milden Form vun DBA huet.