Herzogtum Krankheet Verursacht extreme Sonnemassifikatioun
Xeroderma Pigmentosum (XP) ass eng Ierfschaftserkrankung, déi extreme Empfindlechkeet mat ultraviolettem (UV) Liicht verursaacht. UV-Liicht schädigt de Genetmaterial ( DNA ) an Zellen. Si vermësst normaler Zellfunktioun. Normalerweis gëtt d'beschiedegt DNA duerch den Kierper repareiert, awer d'DNA-Reparatursysteme vu Leit mat XP funktionnéieren net richteg. An XP, d'beschiedegt DNA baut op a gëtt schiedlech fir d'Kierperzellen, virun allem an der Haut an den Aen.
Xeroderma Pigmentosum ass an enger autosomal rezessiv Muster geerbt . Et betrëfft op Männer a Frae vun all ethneschen Hannergrënn. XP gëtt geschat datt an 1 an 1.000.000 Leit an den USA geschitt ass. Op e puer Gebidder vun der Welt, wéi Nordafrika (Tunesien, Algerien, Marokko, Libyen, Ägypten), ass de Nahen Osten (Türkei, Israel, Syrien) a Japan, XP méi oft.
Haut Symptomer
Leit mat Xeroderma Pigmentosum erliewen d'Hautsymptomatik an d'Verännerungen vun der Sonn. Dëst kënnen:
- ongewéinlech schwiereg Sonnebéirung, déi Blasmissioun enthalen kann no nëmmen an der Sonn eng kuerz Zäit
- Sonnebrand ass dauert méi laang wéi erwuesse, heiansdo puer Wochen
- Entwécklung vu villen Freckles zu engem fréieren Alter
- exzessiv trocken Haut (Xeros)
- Grousstrooss Haut Huesen (Sonnen Keratosen)
- onregelméisseg donkel Flecken
- Entwécklung vun enger vun de dräi gemeinsamen Typen vu Hautkriibs : Basalzellkarzinom, Plattenepithelenkarzinom oder Melanom
Den Numm "Xeroderma Pigmentosum" bezeechent een "trocken Pigmentéier Haut". D'Expositioun vu der Sonn iwwer Zäit verursaacht d'Haut däischter, trocken a Pergament ähnlech. Och bei Kanner gesäit d'Haut aus wéi d'Haut vun Baueren a Matritter, déi scho laang an der Sonn sinn.
Déi Leit mat Xeroderma Pigmentosum déi méi jonk wéi 20 Joer al sinn, hunn méi wéi 1.000fachen engem Risiko fir Hautkriibskranke wéi Leit ouni Krankheet.
Den éischten Hautkriibs kënne sech entgoen ier e Kand mat XP 10 Joer ass, a vill méi Hauterkranker kënne sech an Zukunft entwéckelen. An XP, Hautkriibs entwéckelt am meeschten op der Gesiicht, de Lëpse, op d'Aen an op der Spëtzt vun der Zong.
Aen Symptomer
D'Leit mat Xeroderma Pigmentosum erliewen och Ämter Symptomer a Verännerungen vu Se an der Sonn. Dëst kënnen:
- D'Aen si schmerzhaft empfindlech op d'Sonn
- Aen si liicht gereizt a sinn Blut gemaach
- Ectropion, e Wénkel vum Rand vun der Lidschi
- Entzündung (Keratitis) vun der Cornea, dem klorege Bestand vun der Front vum Auge, deen d'Liicht erlaben
- Liichtkraaft vun der Cornea
- d'Verdunkung vun der Haut vun de Lidzäiten; heiansdo widdert d'Wim op
Nerven System Symptomer
Ongeféier 20 bis 30 Prozent vu Leit mat Xeroderma Pigmentosum hunn och Symptomer wéi Nervesystem wéi:
- Héichverléiserung déi méi schlëmm ginn ass
- schlechter Koordinatioun
- Spastikmuskelen
- e klengen-wéi-normale Kapp (called microcephaly)
- Intellektuell Behënnerung déi méi kuerz ass
- Epilepsie
Nervensystem Symptomer kënne bei der Kandheet präsent sinn oder se kënnen net bis spéiden Kanner a Jugendlecher erscheinen. E puer Leit mat XP erliewen nëmmen mëll Nervensystem Symptomer op d'éischt, awer d'Symptomer tendéieren méi an der Zäit méi schlecht ginn.
Diagnos
D'Diagnostik vum Xeroderma-Pigmentosum baséiert op der Haut, Aaen an Nervensystem Symptomer (wann dobäi). E spezielle Test vu Blutt oder enger Hautprobe kann duerchgefouert ginn fir den DNA Repair Defekt an XP ze presentéieren. Tester kënne gemaach ginn fir aner Erkrankungen auszeschléissen, déi ähnlech Symptomer hunn, wéi Cockayne Syndrom, Trichothiodystrophie, Rothmund-Thomson-Syndrom oder Hartnup-Krankheet.
Behandlung
Et gëtt keng Härtung fir Xeroderma Pigmentosum, sou datt d'Behandlung op all Probleemer fokusséiert déi präsent sinn an déi zukünfteg Problemer aus der Entwécklung vermeiden. All kierperlech oder verdächteg Lëchen sollte behënnert oder ofgeschnidden sinn mat engem Haut Spezialist ( Hautarzt ).
Een Aacht Spezialist ( Ophthalmolog ) kann all Aen Probleemer behandelen déi sech geschéien.
Well et de UV Liicht ass dat Schued, e groussen Deel vun der Préventioun vu Probleemer schützt d'Haut an d'Ae vun der Sonn. Wann een deen mat XP muss dobausse dobausse goën, muss hien oder eng laang Langär Hülsen, Long Hosen, Handschuesch, Hut, Sunglassbiller mat Seiteschchlden a Sonneschutz trauen. Wann an engem Auto oder an engem Auto d'Fensteren zougemaach ginn, fir d'UV-Strahlen aus Sonn Sonn ze blockéieren (obwuel UVA Liicht kann ëmmer nach eraussichen, also muss eng Persoun voll ugdeckt ginn). Kanner mat XP sollten net am Laf vum Dag draus maachen.
Verschidde Arten vu Liichtbunnen (wéi Halogenlampen) kënnen och UV-Liicht ubidden. Indoor Quellen vum UV-Liicht an der Heem, der Schoul oder vum Aarbechtsumfeld sollten identifizéiert ginn a eliminéiert ginn, wann et méiglech ass. D'Leit mat XP kënnen och Sonneschutzdicht verkeeft, fir géint onbekannte Quellen vum UV Liicht ze schützen.
Aner wichteg Deeler vun der Verhënnerung vun Probleemer si regelméisseg Hautkontestatiounen, Aanerproblemer a fréizäiteg Tester a Behandlungen fir Nervensystemproblemer wéi Hörverloscht.
Quell:
"Xeroderma Pigmentosum verstoen". Patient Informatioun Publikatiounen. 2006. Klinesch Center, National Institutes of Health.
Kraemer, Kenneth. "Xeroderma Pigmentosum." GeneReviews. 22. Apr 2008. GeneTests.