Aplasia cutis congenita ass eng Hauterkrankung déi d'Kanner mat enger fehlgeschoss Hautfleesch gebuer ginn. Aplasia cutis congenita kann op sech selwer oder als e Symptom vun aner Stéierungen wéi Johanson-Blizzard Syndrom a Adams-Oliver Syndrom passe. Aplasia cutis congenita kann erfollegräich sinn oder net ouni all d'Geschichtsgeschicht vun der Conditioun. D'Stéierungen betreffen zwee Männer a Weibchen vun all ethneschen Hannergrënn a geschitt an 1 ongeféier 10.000 Gebuertsdeeg.
D'Fuerscher si net sécher, wat Genen fir aplasia cutis congenita verursaachen, awer si vermuten datt d'Genen, déi den Hautwuesstem beaflossen, kënne mutéiert ginn. A ville Fäll kann d'Conditioun duerch d'Expositioun vu Mëtimazol verursaacht ginn, e Medikam, dee fir Hyperthyroidismus behandelt ginn. Aner Fäll kann och wéinst engem Virus oder enger Verletzung vum Baby bei der Schwangerschaft verursaacht ginn. Wann d' Conditioun erbäuchert ass , gëtt se normalerweis nëmmen vun engem Elterendeel verdeelt.
Schëlter a Symptomer
E Kand deen mat aplasia cutis congenita gebuer gëtt, fehlt e Patch vun der Haut, normalerweis op der Skelp (70 Prozent vu Leit). Verpasse Patches kënnen och op der Tréirer, Arme oder Been sinn. Déi meescht Kanner hunn nëmmen e fehlert Fleesch vun der Haut; awer e puer Patches ka fehlen. Deen Affekot gëtt normalerweis mat enger dënnter transparenter Membran ofgedeckt, ass gutt definéiert an ass net entflammt. D'Ouverture kann engem Ulcor oder enger oppene Wound ausgoen. Heiansdo fehlt de fehlert Fleesch vu Haut heem, ier d'Kand gebuer ass.
De fehlende Fleesch ass normalerweis ronn, awer och oval, rechteckeg oder stierfësch. Wéi grouss de Fleck ass, schwëmmt.
Wann aplasia cutis congenita op der Kopfhörer geschitt ass, kann et e Feeler vum Schädel ënnert dem fehlenden Fleck sinn. An dësem Fall gëtt et scho vill verformt Hoerwachstum ëm den Fleck, bekannt als de Haarfarner Zeech.
Wann de Knuet beaflosst gëtt, gëtt et e verstäerkten Risiko vu Krankheeten. Wann de Knach staark bemierkbar ass, kann d'Uewerfläch vum Gehir ies exponéiert ginn an d'Gefor vu Blutungen erhéicht.
Gitt eng Diagnos
Aplasia cutis congenita ass diagnostizéiert op Basis vun der Haut vun der Infantin. Mängel kënnen direkt no der Gebuert feststellen. Wann de Fleck geheelt virun dem Kand war d'Haer net aus der betroffener Géigend. Keen spezifeschen Labor Tester sinn néideg fir d'Conditioun ze diagnostéieren. Ganz grouss Skeletterfukt, besonnesch déi mat dem Haarfaercher, sollten ënnersicht ginn fir méigleche Grondschafte- oder Softgewebefehler.
Behandlung
Déi meescht Oft ass déi eenzeg Behandlung déi fir aplasia cutis angeboren ass, eng sanfte Kriibung vun der betroffener Fläch an d'Applikatioun vum Silberer Sulfadiazin fir d'Fleesch ze verhënneren aus der Trocknung. Déi meeschte betroffener Gebidder heelen iwwer e puer Wochen heelen, wat d'Entféierung vun enger haarloser Narbe erwiermt. Kleng Knochenfehler zitt och normalerweis naischt am eegene Joer am Liewen. Chirurgie kann normalerweis vermieden ginn, ausser déi vermësste Fläche vu Haut ass grouss, oder e puer Flächen vun der Kopfbebe ginn betruecht.
Quell:
Crowe, M. (2005). Aplasia cutis congenita. eMedicine
National Organisatioun fir Seltenerkrankungen. Aplasia Cutis Congenita