Degenerative Brain Disease
D'Canavan-Krankheet ass eng vun enger Grupp vun geneteschen Erkrankungen déi Leukodystrophien genannt ginn, déi zu Defekter an der Myelin Hals erginn, déi Nervenzellen am Gehir hunn. Bei der Canavan Krankheet huet eng genetesch Mutatioun op Chromosomen 17 e Defizit vun engem Enzym genannt Aspartoacylase. Ouni dës Enzym fällt e chemesche Ungleichgewässer, wat d'Zerstéierung vu Myelin am Gehir verursaacht.
Dëst verursacht gesonden Hirngewebe fir en spongy Gewier voller mikroskopesch Fliissgefälleplazen z'entdecken.
D'Canavan-Krankheet ass an engem autosomal rezessiv Muster geerbt , dat heescht datt e Kand eng Kopie vun der mutéiert Gatt vun all Elteren kritt, fir d'Krankheet ze entwéckelen. Obwuel Canavan Krankheet an enger ethnescher Grupp passeieren, ass et méi heefeg bei Ashkenazi Judden aus Polen, Litauen a westlech Russland, an ënnert Saudi Arabien.
Symptomer
D'Symptomer vun der Canavan Krankheet ersetzen an der fréien Joër a méi schlecht ginn. Si kënne sinn:
- Muskelspueren (Hypotonie)
- Déi schwaach Hals Muskelen bewirken aarm Koppele kontrolléieren
- anormal grouss Kapp (Makrozephalie)
- Beem si onnormal geriicht (Hyperextension)
- Arm Muskelen tendéieren flexibel
- Verléiere vu Motorkompetenzen
- geeschtege Retardatioun
- Epilepsie
- Blindheet
- ze liwweren
Diagnos
Wann d'Symptomer vun engem Kand suergen, kann Canavan Krankheet viru puer Tester do gemaach ginn fir d'Diagnos ze bestätegen.
Eng Computertomographie (CT) Scan oder Magnéitesch Resonanzvirstellung (MRI) vum Gehir ersett eng Entdeelerung vum Gehirewëss. Bluttversécherung kann op dem Bildschirm fir de fehlende Enzym gemaach ginn oder fir d'genetesch Mutatioun gesicht ginn, déi d'Krankheet verursaacht.
Behandlung
Et gëtt keng Heilung fir Canavan Krankheet, sou datt d'Behandlung op d'Verwalte vun de Symptomer fokusséiert.
Physikalesch, berufflech an sproocheg Therapie kann e Kand hëllefen op säin Entwécklungspotential. Well Kanvanesch Krankheet ëmmer méi schlëmm ginn, sinn vill Kanner an engem jonke Alter (virun 4 Joer) a stierwen, obwuel e puer an d'Jugend an d'Zwanzeg Joer iwwerliewe kann.
Genetesch Test
Am Joer 1998 huet d'Amerikanesch College vun Obstetricer an d'Gynecologen eng Positioun erkläert, déi recommandéiert datt d'Dokteren déi Versécherungstestung fir Canavan Krankheet fir jiddereen vun der Ashkenazi-jüdescher Erfahrung ubidden. Een Carrier huet eng Kopie vun der Gammmutatioun, sou datt hien oder si d'Krankheet net entwéckelt, awer d'Genet vun der Gëfter u Kanner kritt. Et gëtt geschat datt 1 an 40 Leit an der Ashkenazi-jüdescher Bevëlkerung d'Gene Mutatioun fir Canavan Krankheet trëtt.
Et gëtt empfielt datt Koppele bei Risiko fir de mutéierte Gen ze testen ginn ier e Kand fonnt huet. Wann déi Tester Resultater weisen datt d'Elteren Carrière sinn, kann e genetesch Konsultateur méi Informatiounen iwwer d'Gefor fir e Kand mat Canavan Krankheet ze kréien. Vill jüdesch Organisatiounen bidden déi genetesch Tester fir Canavan Krankheet an aner rar Krankheeten an den USA, Kanada a Israel.
Quell:
> "Canavan Disease." Auerzäit A - Z. Juli 2, 2008. National Organisatioun fir Neurologesch Stierwen a Stroke.
> "Canavan Disease." Typen vu Leukodystrophie. 2. Aug 2007. Vereenegt Leukodystrophie Foundation.
> "Wat ass Canavan Disease?" D 'Krankheeten. National-Tay Sachs & Allied Diseases Association.