Cyclesch Neutropenia Symptomer, Diagnostik a Behandlung

Cyclesch Neutrophenie ass en inheritable Zoustand, wou den Neutrofenzähl (Wäissblutzelle déi bakteriell Infektioun kämpft) zu engem Zyklus vun ongeféier 21 Deeg schwéier ass (normalerweis manner wéi 500 Zellen / mL). Et ass normalerweis am éischte Joer vum Liewen. D'Zirkulare fänken mam Alter an et kann an e puer erwuessene Patienten verschwannen.

Wat sinn d'Symptomer?

Wann d'Neutrofitéit Zuel normal ass, ginn et keng Symptomer.

Symptomer sinn normalerweis hanner der Neutropienheet (kleng neutrophiler Grof), wat de neutrophilen Zesummegesat schonn zënter e puer Deeg virun der Entstoe vu Symptomer extrem geréng ass. Opzeféieren op aner ongewollte Formen vun Neutropien (schrëftlech kongenitneutropenia, Shwachman Diamond Syndrom , etc.), Gebidddefekte sinn net gesinn. Symptomer sinn:

Wien ass Risiko?

Cyclesch Neutropien ass angeblech sinn heescht datt d'Persoun mat der Konditioun gebuer ginn ass. Et gëtt a Familljen opgedeelt a mat engem autosomal dominanter Moud, wat nëmmen eent Elterendeele betrëfft fir hir Kanner opzehuelen. Net all Familljemembere kënnen esou ähnlech behandelt ginn an e puer kënnen awer e puer vläicht keng Symptomer hunn.

Wéi ass et diagnostizéiert?

Cyclistesch Neutropien kann ustrengend sinn fir ze diagnostizéieren, wéi déi schwiereg Neutropien nëmmen während 3 bis 6 Deeg während all Zyklus.

Zwëschend dësen Zyklen sinn d'Neutrofitéit zielt normal. Ëmfroën mëndlech Infektioun a Féiwer all 21 an 28 Deeg misst Verdacht op zyklische Neutropien sinn. Fir den Zyklus vu schwiereger Neutropien ze falen, de komplette Bluttzocker (CBC) 2 bis 3 Mol pro Woch fir 6 bis 8 Wochen.

Niewent der schwiereger Neutropiene kann et zu e richtegen roue Blutzellen (Reticulocytopenie) an / oder Thrombozyten (Thrombozytopenie) ginn.

D' Monozytenzuel (eng aner Zort vu wäisser Blutzellzell) erhéngert sech während der Zäit vun enger schlechter Neutropien.

Wann eng zyklesch Neutropienie op der Basis vu serialen Bluttzueler verdächteg ass, sollte genetesch Tester geschéckt ginn fir Mutatiounen am ELANE-Gen ze fannen (op Chromosom 19). 90 - 100% vun Patienten mat zyklescher Neutrofien hunn eng ELANE-Mutatioun. Mutationen am ELANE-Gen sinn zesummegeschloss mat zyklescher Neutrophenie an enger schlechter kongenenaer Neutrofenia. Wann d'klinesch Präsentatioun a bestätegt genetesch Tester ass, gëtt Knuewezi Biopsie net erfuerderlech, awer gëtt oft während der Aarbechte vun der Neutropenie gemaach.

Wat sinn d'Behandlungsoptioune?

Obwuel zyklesch Neutropienia als gudde Konditioun geduecht gëtt, sinn d'Doudegen op eng sekundär Infektioun geschitt. De Behandlungen orientéiert sech op d'Verhënnerung an / oder d'Behandlungen vun der Infektioun.