Eng kuerz Iwwerpréifung vu Symptomer, Diagnosteschnëtt an Behandlung
Shightenman Diamond Syndrom (SDS) ass ee vun den erfuerderte Knuewe Mëssbrauch Syndromen, déi mat Neutropien a Pankreas Dysfunktion ass. Et gëtt heiansdo als Schwachman Bodian Diamant oder Shawman Diamond Oski Syndrom bezeechent. Et ass an enger autosomaler Recessiv Moud geerbt; De betrëfft Kand erënnert d'mutéiert Gatt vun deenen zwee Elteren.
Wat sinn d'Présentéiere Symptomer?
- Diarrhea, besonnesch öliger Diarrhoe genannt Steatorrhea . Dëst Resultat vun der Bauchspeicheldrüs kann net kënne Pankrees-Enzyme maachen, fir Nährstoffer a Liewensmëttel ze bremsen, fir datt se absorbéiert kënne ginn.
- Réckronnene Infektiounen Secondaire fir d' Neutropienie
- Kuerte Statur
- Héicht an Leber-Enzyme
- Skelett Anomalie
- Anemia
- Thrombozytopenie
Wéi ass et diagnostizéiert?
D'SDS kann e Challenge fir Diagnos ze ginn, well all Zeeche an Symptomer mussen net gläichzäiteg geschéien. D'Steatorrhea kann d'éischt Symptom mat Neutropien sinn, déi Méint méi spéit entwéckelt. Päifen kënnen e puer Spezialisten (Magerrointestinal, Hämatologie, Endokrankologie) gesinn, fir e proper Diagnos ze kréien.
Et ass net onkomplizéiert fir Steatorrhea an Invaliditéit, fir Gewiicht ze kréien (och Gutt genannt) fir déi éischt Symptomer vun dëser Bedingung ze sinn. Dës Präsentatioun ass ganz ähnlech mat der zystescher Fibrose , sou datt e Schweess Test kann gemaach ginn.
Am Verglach zu der zystescher Fibrose, am SDS gëtt de Schweess Test negativ. Zousätzlech Tester kënnen d'Fecal-Elastase bilden (e Labortest op der Stool) an Trypsin (Bluttwierk), déi zwou méigleche Bauchspeicheldrüs hunn. Dës Zort Pankreasfunktioun hei ass exocrine Bauchspeicheldrüs (am Verglach mam Diabetis, dat endokrine Bauchspeicheldrüs).
Neutropenia gëtt identifizéiert op enger kompletter Bluttzählung (CBC) . Allgemeng, bei der Presentatioun nëmmen de neutrophilen Zuel ass niddereg. Allerdéngs kënne mat der Zäit e puer Patiente Pancytopenia (Anämie a Thrombozytopenie niewent der Neutropienie) entwéckelen. E Knueweess aspiréiere a Biopsie gëtt verlaangt aner Ursaachen fir d'Neutropienne auszeschléissen. Patienten mat SDS gi vu Risiko fir Myelodysplasti Syndrom ze beweegen oder akut myeloid Leukämie ( AML ) ze kréien, sou datt d'Knueweessvaluatioun regelméisseg iwwerwaacht gëtt fir dës Konditioun ze iwwerwaachen.
SDS huet eng klinesch Diagnostik baséiert op der Präsenz vun enger Zytopenie (Neutropenie, Anämie oder Thrombozytopenie) a Pankreasflechfunktion. Genetesch Tester kënne geschriwwe ginn fir d'Diagnose ze bestätegen, awer et ass net erfuerderlech.
Wat sinn d'Behandlungen?
Behandlungen konzentréieren sech op déi zwee Haaptkierper Systemer: d'Bauchspaicheldrüs a Knueweeg.
Pankrees Dysfunktioun gëtt behandelt wéi d'zystesch Fibrose.
- Oral Pankreaszyme si mat Iessen (an e puer Snacks) geholl ginn fir d'Absorption vun Nährstoffer vun der Ernährung ze verbesseren. Als Patient agesat gëtt d'Bauchspeicherefunktioun verbessert an d'Bauchspezialwiermungen sinn net méi néideg.
- Zousätzlech Fett lues Vitamine (A, D, E, K) Niveauen kënne kleng sinn an erfuerderlech sinn.
Knappheet vum Mound:
- Antibiotike: Ähnlech wéi an aner medizinesch Bedéngungen mat Neutropien ass de Féiwer e medizinesche Notfall. Féiht erfuerdert Evaluatioun vun engem medizinesche Beruff, Bluttaarbecht (komplett Blutzähl an Bluttkulturen op e Minimum), a mindestens eng Dosis vun intravenösen (IV) Antibiotika. Wann d'Neutrofenie staark ass (absolute Neutrofenzahl <500), huet d'Zulassung fir IV-Antibiotikum bis d'Infektioun kann ausgeschloss ginn.
- Filgrastim (Granulocyte-Kolonie Stimuléierungsfaktor): Dëst kann als subkutane (ënner der Haut) Injektioun täussege ginn, fir den ANC ze erhéijen an d'Infektioun ze verhënneren.
- Blutt Transfusiounen: Blutzelle oder Planzeltransfusionen ginn fir Patienten verantwortlech, déi Anämie a / oder Thrombozytopenie entwéckelen.
- Knuewnstransplantatioun: Wann d'Neutropenia zu Pancytopenia progresséiert ass, gëtt d'Knochenmarktransplantatioun déi eenzeg kurative Therapie. Optimal kënnen d'Knosserkrankentransplantatioun virun der Entstoe vu AML préziséieren wéi d'Prognose erof gaang ass signifikant wann d'AML sech entwéckelt.
Source:
Rogers ZR. Shawnman-Diamant Syndrom. An: UpToDate, Post TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA.