Machado-Joseph-Krankheet (MJD), och bekannt als Spinocerebellar Ataxie- Typ 3 (SCA3), ass eng inherit Ataxien. Ataxia kann d'Muskelkontrolle beaflossen, wat zu engem Manktem vu Balance a Koordinatioun entstinn. Besonnesch verursaacht MJD eng progressiv genuch Koordinatioun an den Aarm an den Been. Leit mat der Bedingung hunn éischter eng Distinguéit Walk spillen, ähnlech mat enger drunkener Skiwëscht.
Si kënnen och Schwieregkeeten hunn schwätzen an schlucken.
MJD ass verbonne mat engem genetesche Defekt am ATXN3-Gen am Chromosom 14. Et ass e autosomal dominant Conditioun, dat heescht datt nëmmen eent Elteren mussen d'GGen fir e Kand afferen. Wann Dir d'Conditioun ass, kritt Äert Kand eng 50 Prozent Chance fir d'Ierecht ze kréien. D'Conditioun ass am allgemengen a Leit vu portugieseschen oder Azoreaner Ausgaang ze gesinn. Op der Insel Flores an den Azoren, 1 an 140 Leit betrëfft. Awer MJD kann an enger ethnescher Grupp stattfannen.
Symptomer
Et gi dräi verschidden Zorte vu MJD. Wéi eng Zort hutt Dir hänkt dovun of wéi d'Symptomer ufänken an d'Gravitéit vun dëse Symptomer. Hei ass e Bléck op déi allgemeng Eegenheit a Symptomer vun deenen dräi Typen:
| Typ | Age of Onset | Symptom Schlicht a Progressioun | Symptomer |
|---|---|---|---|
| Typ I (MKD-I) | Zwëschen 10-30 Joer | Symptom Schwéierkraaft geet séier |
|
| Typ II (MJD-II) | Tëschent 20-50 Joer | Symptomer ginn ëmmer méi no der Zäit |
|
| Typ III (MJD-III) | Zwëschen 40-70 Joer | Symptomer ginn ëmmer méi zäitgeméiss |
|
Vill Leit mat MJD sinn och Visiounsproblemer wéi doppelte Visioun (Diplopie) an Invaliditéit, fir Aenbewegungen ze kontrolléieren, souwéi Zidderen an Hänn a Problemer mat Balance a Koordinatioun. Aanerer kënne sech Gesiichter ze knacken oder Probleemer entwässern.
Wéi MJD gëtt diagnostizéiert
MJD ass diagnostizéiert op Basis vun den Symptomer déi Dir erliewt.
Well d' Stéierung eréischt geheelt ass , ass et wichteg ze kucken an Är Famillesch Geschicht. Wann Verwandte Symptomer vun MJD hunn, frot wann se hir Symptomer ugefaangen hunn a wéi schnell se entwéckelt hunn. Eng definitiv Diagnostik ka nëmmen aus engem geneteschen Test kommen, wat fir Mängel an Ärem 14ste Chromosom kafe kënnt. Fir Leit, déi mat fréizäiteg MJD liewend sinn, kënnen d'Liewenserwaardung esou kuerz sinn wéi d'Mëtt 30. Déi mat mild MJD oder e spéidem Ernennungstyp hunn normalerweis eng normal Liewenserwaardung.
Behandlungen
Momentan gëtt et keng Heilung fir de Machado-Joseph Krankheet. Mir hunn och net e Wee fir hir Symptomer aus dem Fortschrëtt ze stoppen. Et ginn awer Medikamenter déi hëllefe kënne Symptomer erlaben. Baclofen (Lioresal) oder Botulinumtoxin (Botox) kann hëllefen, d'Muskelkrämpfe an d'Dystoen ze reduzéieren. Levodopa Therapie, eng Therapie déi fir Leit mat der Parkinsons Krankheet benotzt gëtt, kënne hëllefen datt d'Steif an d'Veräschung reduzéiert ginn. Physikalesch Therapie a Hëllefstechnik kann hëllefe Leit mat Bewegung an Aktivitéiten. Fir visuell Symptomer, Prismen Glieser kënne hëllefe reduzéiert oder verdoppelt Visioun ze reduzéieren.
Quell:
"Machado-Joseph Fact Sheet." Krankheeten. 16 Apr 2014. National Institut fir Neurologesch Stierwen a Stroke.
"Machado-Joseph Krankheet". Index vun Seltenerkrankungen. National Organisatioun fir Seltenerkrankungen. 15. Februar 2007