Eng Congenital Defekt mat schaarfen Symptomer
Megacystis-Mikrokronsin intestinal Hypooperistalsis Syndrom (MMIH), och bekannt als Berdon Syndrom, Resultater vun enger Stéierung vun der glattem Muskel am Bauch- a Verdauungssystem. D'Stéierungen verhënneren dass de Bauch, Där, Nierwierker a Blase gutt funktionnéieren.
Et ass net genau bekannt wéi a wéi d'MMIH Syndrom ass. E puer Fuerscher gleewen datt et erfuerderlecht ass, well et Fäll vu Geschwëster betrëfft.
Bal all de bekannte Fäll sinn bei Meedercher. Eng Ursomme kéint et sinn datt de MMIH falsch diagnostizéiert gëtt als Prune Bauchsyndrom , besonnesch bei Jongen.
Symptomer
D'Symptomer vum MMIH entstane vun senger Base-Glécklech Muskelsturz. D'Muskelen vun den internen Organer lexen an net am Uutero richtig entwéckelen. Symptom vun MMIH sinn:
- megacystis - eng rieseg Blase, déi schwaach ass
- Mikrokollon - e ze kleng kleng Déier
- intestinal Hypoperistaltil - de klengen Darm ass breed a seng schwaach Muskelen passen net gutt duerch
D'Bauchmuskelen sinn dofteg, fir datt de Bauch vum Bauch aussieft, wéi e Prune. D'Hypoperistaltéi gëtt zur Verstopfung an der Blockéierung vum Darm.
Diagnos
MMIH ass schwéier ze diagnostéieren, ier de Puppelchen gebuer ass. Abnormal intern Organer wéi eng vergréissert an net blouf Blasen kann op Fetal-Ultraschall gesi ginn, awer et kann net kloer sinn datt de Kanner MMIH huet, ausser wann de Kand en Schwëster mat der Stierfsysteem hat.
Wann d'Puppelchen gebuer ass, kann d'Kenscht a Ultraschall bestëmmen, ob MMIH existéiert.
An der kierperlech Untersuchung ginn d'Dokteren op der folgender Presentatioun vu Symptomer eng fréi Unerkennung vun der Konditioun:
- E baloonéierten oder erweiderten Bauch
- Bile-fleckener Erbrechung a Versoen vu Meconium (d'donkel gréng Substanz déi éischt Schnéi vun engem neierfebene Buedem bilden).
- Verschidde Viscaler Nervensystem Anomalie (déi glécklech Muskele kontrolléieren, Herzkëschter a Drannelzellen)
- Verdauungstrakt Themen wéi Microcolon, Malrotatioun vum Dutzend, a Kéissendull.
- Malformatiounen vum Harnweek
- Onkonserte Testis a ville Fäll
Behandlung
Leider gëtt et keen Ausheiung fir MMIH (Berdon Syndrom), an den Ausbléck ass schlecht fir d'Kanner mat senger gebuer; Déi meescht stierwen am éischte Joer vum Liewen. Infantiere kënne mat speziellen Gemëschen intravenös gefeiert ginn, awer dës Zort Therapie bewosst oft d'Leberversecherung.
D'Dokteren hunn probéiert all de defekt internen Organe bei Kanner mat MMIH duerch Transplantatioun ze ersetzen. En Artikel an der Transplantatioun vun der Journal am Joer 1999 bericht iwwer 3 Meedercher mat MMIH, déi Multi-Organ Transplantatioune kréien. D'Transplantatioun fällt an engem Kand, deen gestuerwen ass; Ee Kand huet 17 Méint méi spéit vun der Pneumonie gestuerwen , mä d'drëtt Kand war lieweg a gutt an der Zäit vum Artikel.
E weidere Versuch vun der Multi-Organ Transplantatioun fir MMIH huet am 31. Januar 2004 stattfonnt. Alessia Di Matteo, vu Genua, Italien, krut 8 Organe vun engem aneren Säite: d'Liewer, de Bauch, Bauchspeicheldrüs, Déierendom, Grouss Dessert, Mëllech an zwee Nier. Den Dokter op der Universitéit vu Miami / Jackson Memorial Hospital, wou d'Chirurgie gemaach ass, huet 7 Wochen drop informéiert datt Alessia gutt gemaach huet.
Si muss weiderhin géint Anti-Ausgrenzung Drogen fir den Rescht vun hirem Liewen weidergoen, awer hir Elteren halen datt e klenge Präis bezuelt fir d'Geschenk vum Liewen, deen hatt kritt huet.
Quell:
Brecher, EJ Baby kritt 8 nei Organe an Miami. De Miami Herald, Freides, 19. Mäerz 2004.
InfoBiogen. Megacystis-Mikrokollon-Intestinal-Hypoperistalsis Syndrom.
Masetti, M., Rodrigues, MM, Thompson, JF, Pinna, AD, Kato, T., Romaguera, R. l., Nery, JR, De Faria W., Khan, MF, Verzaro, R., Ruiz, P ., Tzakis, AG (1999). Multiviscaler Transplantatioun fir Megasistis-Mikrokronsin intestinal Hypoperistalsis Syndrom. Transplantatioun , 68 (2), S. 228-232.