Porphyrie gehéiert d'Günter Krankheet an op d'mannst 7 anere Konditioune
Porphyrie verweist op mindestens e puer ënnerschiddlech Konditiounen, déi duerch e Buedem vum chemeschen Porphyrin verursaacht ginn. Leit mat Porphyrie hunn net genuch vu de Enzyme, déi Hém maachen, e Stoff deen am Knuewecker fonnt gëtt, rout Blutzellen a Liewer. Dëse Enzymdefizit erlaabt Porphyrinen, déi normalerweis am ganzen Kierper produzéiert ginn, fir an gëfteg Zuel ze accumuléieren.
Porphyrien si normalerweis an zwou Kategorien kategoresch - akuter a net akut. Dës Konditioune beaflossen normalerweis d'Nervensystem oder d'Haut. Jiddereen huet seng eege Symptomer a Behandlungen. Akute Porphyrien produzéieren Attacken vu Schmerz a neurologeschen Effekter, déi schwéier a séier opstoen. Akute Typen beinhalt d'akute intermittierende Porphyrie, d'ALAD-Defizit Porphyrie, d'Variegate Porphyrie, an d'Ierfgroussherzogin. Déi net akutypen Typen sinn Porphyreschneane Tarda, Hepatatoerythopoietesch a kongenitale erythropoietic Porphyrien.
Porphyrien si rare Krankheeten. Zesumme si beaflosst manner wéi 200.000 Leit an den USA.
Akuter intermittierender Porphyrie
Akute intermittierende Porphyrie (AIP) ass déi schaarfen Zort vu Porphyrie, mat Attacken déi méi laang oder méi Deeg daueren. Déi meescht Leit, déi d'Gene fir AIP erënneren, ni entwéckelen d'Symptomer. Verschidde Medikamenter sinn bekannt fir d'Attacken opzefänken oder erneien, wéi och Alkohol drénken, Diät a hormonell Verännerungen.
En Attack huet schliesslech schwer Bauchschmerzen a Verstipung uginn an et kann Übelkeit, Erbrechung, Schmerz am Réck, Waffen a Been, Muskelschwächen, a souguer séier Herzlechkeet, Verwirrung a Schifueren.
Vill Zäite vum éischten AIP-Attack kann falsch diagnostizéiert ginn, an d'Medikamenter ginn esouguer schlëmm fir de Patient.
D'Behandlung sollt eng héich Kalorie-Diät erfëllen, obwuel dëst hëlleft hëlleft eng Attack Wëssenschaftler sinn net ganz sécher. Heme Therapie kann intravenös verabreicht ginn. Symptomer soen normalerweis no engem Attack, awer verschidde Patienten entwéckelen Nerve Schued.
Déi aner akute Porphyrien hunn Symptomer wéi AIP. ALAD-Defizit Porphyrie ass extrem seelen. Bei der Ierfgroussherzogin kann d'Haut lichtempfindlech sinn.
Porphyria Cutanea Tarda (PCT)
Porphyrie cutanea tarda (PCT) ass déi bekanntst vun den Porphyrien. PCT gëtt erakommen, wat heescht et developt op eng individuell wéinst externen Faktoren. Dës Faktoren kënnen Eisen, Alkohol, Hepatitis C Virus, Östrogene (wéi bei Gebuert Kontroll Pillen), a Fëmmen - all dat kann en Enzymdefizit an der Liewer verursaachen, wat zu PCT féiert.
Wann d'Sonn ausgesat ass, kënnen d'Hautblasen an d'Haut déck an däischter maachen. PCT gëtt als déi meigeschéierend Porphyrie betraff. Sidd d'Symptomer ufänken ze weisen, ewechzehuelen engem Blutt vu Blutt vum Patient un all zwou bis zwou Wochen (bis zu 5 oder 6 Bless hunn) d'Eisen aus der Liewer beseecht a mécht Relief. PCT normalerweis féiert net no der Behandlung.
Gunther's Disease
Kongenitale Erythropoietic Porphyrie (CEP), och bekannt als Günter Krankheet, ass extrem seelen.
Hautkrankheet vu Günter Krankheet kann schwéier sinn. Sonn Exposition kann zu Bléiser, Narben, a vergréissert Haare wuessen. Affected Haut kann Bakterien halen, a Gesiichtsmerkmale a Fanger kënnen duerch Sonnekrankheet an enger Infektioun verluer ginn. Hepatoerythropoietic Porphyrie ass och ganz rar a verursacht Hautverstoen ähnlech wéi déi vum Gunther's.
Erythropoietesch Protoporphïerie
Eng Stéierung déi mat der Porphyrie relancéiert ass Erythropoietesch Protoporphhyorie (EVP). Am EPP sammelt Protoporphyrin am Knuewecker, rout Blutzellen an der Liewer. Symptomer weisen op der Haut no Sonnendaach op. Dëst schloen Schwellung, Brennen, Jucken a Roudecht.
Bloussen an Narben sinn manner üblech wéi si mat de anere Porphyrien hunn.
Porphyria Genes Identifizéiert
Chromosomen-Mapping huet all d'Gene identifizéiert an déi defekt Enzyme an de Porphyrie involvéiert. DNA Tests kënnen Leit identifizéieren, déi eent vun dësen defekt Genen hunn. Awer vill Laboratoiren bieden dës Zort vun Tester. Pränatal Diagnostik vun der angebéierter erythropoietescher Porphyrie ass gemaach ginn, wéi och erfollegräich Gentherapie fir CEP an EPP.
Quell:
D'American Porphyria Foundation (2015)
Keung, YK, Chuahirun, T., & Cobos, E. (2000). Akute intermittierende Porphyrie mat Arretis an Lähmung am Puerperium. J Am Board Fam Pract, Vol. 13, Neen. 1, 76-79.
Lim, HW, & Cohen, JL (1999). Déi kutane Porphyrie. Semin Cutan Med Surg, Vol. 18, Neen. 4, 285-292.