Gëftegt kierendlech Neutropenia beschreift dës Zoustänn gutt. Et ass eng angeblech (dh Dir sidd mat senger Gebuert gebraucht) mat schwiereger Neutropenie (definéiert als Neutrofenzähl vu <500 Zellen pro Microliter, oft <200). Eng spezifesch Form gëtt de Kostmann Syndrom genannt. Et ass e seltenen Zoustand deen 2 -3 Mënsche fir all eng Millioun Leit betrëfft.
Wat sinn d'Symptomer?
Symptomer allgemeng fänken kurz nom Gebuer.
Neutrophils sinn eng Zort vu wäiss Bluttzelle, déi bakteriell Infektioun bekämpft. Déi schwéier kleng Neutrofitéit Zielt erhéiert Är Risiko fir bakteriell Infektioun. Féiwer ass och e gemeinsamen Symptom, awer dëst ass wéinst der Infektioun net d'Neutrofen. Gebuertendefektiounen sinn normalerweis net gesinn.
- Otitis Medien (Oehler Infektiounen)
- Cellulitis (Haut Infektioun)
- Oral Geschwëster
- Gingivitis (Zänn Entzündung)
Wéi ass et diagnostizéiert?
Et ass wahrscheinlech datt während enger vun dësen Infektiounen Äre Dokter e komplette Bluttziel (CBC) kritt . Schwere Neutropenie (<500 Zellen / Mikroliter) sollt déi eenzeg Bluttzelle betraff sinn. Déi rout Bluttzellen a Thromboets sollten normal sinn. Normalerweis sinn d'Monozyten (eng aner Zort vu wäisser Bluttzelle ginn erhéicht). Wann méi wéi eng Zort Blutzelle betrëfft, ginn aner Diagnosen (wéi Shawman Diamond Syndrom) berücksichtegt.
Wann déi schwéier Node opgewuess ass, kann Äre Dokter Iech op eng Hematologist, e Dokter, spezialiséiert an Blutterkrankungen.
Am Ufank kënnt Dir e CBC 2 bis 3x Weekend zielen fir zyklesch Neutropenie (e bessere Bedingung) auszeschléissen.
Den nächste Schrëtt ass eng Biopsie Biopsie. Dësen Test beinhalt d'Entfernung e klengen Knued vum Knäppche fir d'Knuewe ze beurteelen, woubäi d'wei Bluttzellen gemaach ginn.
Bei enger schlechter kongenitaler Neutropienie sinn d'Zellen normalerweis ufanks zerstéiert ginn, awer duerno stierwen a stierwen ier se an d'Zirkulatioun verëffentlecht ginn.
Wann Äert Knochenmark konsequent mat enger schlechter kongenitaler Neutropienie gëtt, gëtt Är Dokter wahrscheinlech d'genetesch Tester fir d'spezifesch Mutatioun ze bestëmmen déi Dir hutt. Dëst ass wichteg, wéi et bestoe wéi oder wéi Dir dës Zoustëmmung op Äert Kand gitt.
Wat sinn d'Behandlungen?
- Granulocyte Colony Stimuléierende Faktor (G-CSF oder Filgrastim): G-SCF gëtt als subkutane (ënner der Haut) Injektiounen pro Dag ginn. Dës Medikatioun stimuléiert d'Produktioun vu Knueweess an d'Reifung vun Neutrophilen. D'Zil ass den neutrophilen Zesummeliewen normal ze konsequent fir Infektiounen ze verhënneren.
- Knueweegentransplantatioun: D'Knueweegentransplantatioun kann een d'Ofhuele maachen. Dëst gëtt normalerweis als Leit mat enger schlechter Äntwert op G-CSF betraff. Wann een e Knueweess Transplant vun engem Geschwester kritt, ass et wichteg ze maachen datt se keng mëll Form vu schaarger kongenenaer Neutropenie hunn.
- Antibiotike: Wann Dir eng schrëftlech kongenitale Neutrophenie huet an en Féiwer ze developpéieren, musst Dir Iech direkt medizinesch Aufgab beméien. Féiwer kann déi eenzeg Symptom vun enger schlëmmer Infektioun sinn. Blutt Aarbecht soll geschéckt ginn fir eng méiglech Infektiounsursaach ze identifizéieren. Während dëser Zäit kënnt Dir op IV (duerch d'Venbei) Antibiotiken plazéiert ginn wann Dir eng Infektioun hutt.
Ginn et eng laang Dauerbicher?
Mat enger besser Behandlung, huet d'Liewenserwaardung fir Leit mat enger schlechter kongenitaler Neutropenia staark verbessert. Mat méi grouss Alter kënnt Dir zu engem erhéigen Risiko fir myelodysplastescht Syndrom (MDS) an Leukämie (meeschte akute myeloesche Leukämie) verglach mat der allgemeng Populatioun. Dëst Risiko gouf als zweetens op G-CSF behandelt, awer e wierkléch komplizéiert vun der Conditioun.
D'Behandlung mat G-CSF kann zu Splenomegalie (Erweiderung vun der Mëllech) féieren. Heiansdo dës Erhéijung vun der Milzgréisst verursaacht kleng Tablette vu Grômere (Thrombozytopenie). Wann d'Thrombozytopenia schwer ass, brauch Dir eng Splenektomie.