Leit mat Cat Eye Syndrom Hätten e ganz ënnerscheeder Look
Cat eye syndrome (CES, och bekannt als Schmid-Fraccaro Syndrom), ass eng Bedingung, déi duerch eng chromosomal Anomalie verursaacht gëtt an nom cat-like Aarm ass et verursacht. CES ass d'Resultat vun engem geneteschen Defekt am Chromosom 22, wat e puer Chromosom-Fragment verursaacht.
Infallfaarf vum Cat Eye Syndrom
Cat eye syndrome beaflosst Männer a Fraen a gëtt geschat datt se an 1 an 50.000 bis 1 an 150.000 Leit geschéien.
Wann Dir CES hutt Dir am meeschten wahrscheinlech déi eenzeg an Ärer Famill d'Konditioun ze hunn, well et eng chromosomal Anomalie ass wéi géint en Gen.
Symptomer vum Cat Eye Syndrom
Wann Dir oder Äre Kand CES hutt, kënnt Dir eng breet Palette vun Symptomer erliewen. Ongeféier 80 Prozent bis 99 Prozent vu Leit mat engem Kéiers Syndrom sinn déi dräi Symptomer gemeinsam:
- Wuesse vun der Haut (Variablen) vun den äusseren Oueren
- Depressiounen an der Haut (Pannen) vun den äusseren Oueren
- Eng Absenz oder Oplage vum Anus (anale Atresia)
Aner, méi verbreed, Symptomer vum Schmid-Fraccaro Syndrom:
- D'Fehlen vu Gewier vum faarwegen Deel vun engem oder zwou Ae (Iris-Kolobom)
- Congenital Häerzfehler
- Rib anometrieren
- No Downward schiefende Ouverturen tëscht den Uewen an de ënnerschiddlechen Eyelids
- Mängel vun den Harnweg oder Nier
- Kuerte Statur
- Neit Schlof
- Wide-set Aen
- Intellektuell Behënnerung
Et ginn aner manner Gebuertsdefiziter, déi och als Deel vun der Conditioun erfonnt ginn.
Causes vum Cat Eye Syndrom
Laut der Nationaler Organisatioun fir Selektiv Stéierungen (NORD) ass d'exakt Saach vum Kathrin-Syndrom net ganz verständlech. A ville Fäll fënnt d'chromosomal anormalitéit zoufälleg stattfond duerch e Feeler, wéi d'reproduktive Zellen vun den Elteren verteidegen. An dëse Fällen huet Är Elterel normal Chromosomen.
An anere Fäll zielt se aus enger ausgeglachter Iwwersetzung an engem vun Ären Elteren.
Iwwersetzungsënnerlagen passen op, wann Portioune vu verschidden Chromosomen ofbriechen a sech ëmgeordnet sinn, sou datt de verschlechtert Genetmaterial a geännerten Satz vun Chromosomen. Wann eng chromosomal Ëmännerung ass ausgeglach - dat heescht datt et e geännerte, awer ausgeglachene Set vun Genen ass - et ass normalerweis harmlos fir den Träger. Allerdéngs, wann Dir Är CES hutt, kann Är chromosomal Ëmgoendung Äert Risiko erhéigen datt Är onnormal chromosomal Entwécklung fir Är Kanner ofleeft.
A verschiddene Fäll kann en Elterendeel vun engem betroffenen Kand de Chromosomen an e puer vun den Kierzelzellen markéieren an, a verschidde Fäll, wieren verschidden, eventuell mëllen, Besoinen vun der Stéierung. D'Beweis bedeit datt dës chromosomal Anomalie kann duerch e puer Generatiounen an e puer Famillen übertrëppelt ginn; Allerdéngs, wéi et schonn bekannt ass, kann de Ausdrock vun assoziéierten Fonctiounen variabel sinn. Als Resultat kënnen nëmmen déi mat multiplen oder schwéiere Charakteristiken identifizéiert ginn.
Chromosomal Analyse an genetesch Berodung kann fir Elteren vun engem betroffenen Kand recommandéiert sinn fir d'Präsenz vu gewësse Anomalie mat Chromosom 22 ze bestätegen oder auszeschléissen an d'Rezidivrisiko ze evaluéieren.
Diagnosesch a behandelen Cat Eye Syndrom
Wann Dir e Kieper eye syndrome hutt, dat heescht datt Dir gebuer gi war. Normalerweis wäert Äre Dokter Iech oder Äre Kand ze diagnostéieren op Basis vun de Symptomer déi Dir hutt. Genetesch Tester, wéi en Karyotyp, kann d'Präsenz vum spezifeschen geneteschen Defekt am Chromosom 22 -dreifend oder véier Sëtz vun den Deeler vun der Chromosomen bestätegen - dat ass mat der CES ass.
Wéi CES gëtt behandelt mat den Symptomer déi Dir oder Ärt Kand huet. Verschidden Kanner kënnen hir Operatioun brauchen fir Gebuersdeeg an hirem Anus oder Häerz ze reparéieren. Déi meescht Leit mat engem Kéiers Syndromen hunn eng duerchschnëttlech Liewenserwaardung, ausser si hunn natirlech kierperlech Problemer wéi e schlechten Häerzdefekt.
> Quell:
> Genetic and Rare Diseases Information Center. Cat Eye Syndrom. National Center fir de fräiwëllegen Translational Sciences. Den US Department of Health and Human Services. National Instituter of Health. Aktualiséiert Abrëll 13, 2015.
> National Organisatioun fir Selektiv Stéierungen (NORD). Cat Eye Syndrom. Versammelt 2017.