Definitioun
Glucose 6 Dephosphate Dehydrogenaascht (G6PD) Mangel ass de meeschtst verbreeten Enzymdefizit an der Welt. Ongeféier 400 Millioune Leit sinn weltwäit betrëfft. Et ass eng grouss Variabilitéit an Héichschëss, baséiert op wéi eng Mutatioun ass geheescht.
G6PD ass en Enzym fonnt deen an der rieter Bluttzelle festgesat ginn ass fir Energie an d'Zuel ze bilden. Ouni dës Energie gëtt d'roude Blutzellzell vum Kierper (Hemolysis) zerstéiert fir Anämie a Geluucht (Jalousie vun der Haut).
Wien ass Risiko fir G6PD-Defizit?
D'GGen fir d'G6PD läit am X-Chromosom, dee Männer am meeschten empfindlech op G6PD Mängel (X-Linked Stau). D'G6PD-Defizit schützt d'Leit aus der Infektioun vu Malaria infizéiert, sou datt se méi an Gebidder mat héichste Malaria-Infektiounsrente wéi Afrika, der Mëttelmierregioun a vun Asien ze gesinn ass. An den USA hunn 10% vun den Afro-Amerikaner Männer hir G6PD-Defizit.
Wat sinn d'Symptomer?
Symptomer hänken of wéi enger Mutatioun Dir ierft. Verschidde Leit kënnen ni diagnostizéiert ginn, well keng Symptomer present sinn. Verschidden Patienten mat G6PD-Defizit hunn nëmmen d'Symptomer, wann se verschidde Medikamenter oder Liewensmëttel ausgesat wieren (kuckt d'Lëscht ënnen). E puer Leit kënnen als Neebuerter diagnostizéiert ginn, nodeems se eng schwiereg Gelantung erwaart hunn (och nach Hyperbilirubinämie genannt). An deene Patienten an déi mat méi schwéier Form vu G6PD-Defizit mat chronescher Hemolysis, sinn och d'Symptomer:
- Pallor oder blann Faarf
- Rapid Häerzgeschwindegkeet
- Mëssbrauch oder Mëssbrauch
- Fillt oder schwindeleg
- Yellowing vu Haut (Gelant) oder Aen (Sklère icterus)
- Däischts urin
Wéi gëtt G6PD Defizit diagnostizéiert?
Diagnoséiere vum G6PD-Defizit kënne schwéier sinn. Als éischt, Dir Dokter muss vermeiden datt Dir eng Hämolyse-Anämie (Offall vun roude Blutzellen) hutt. Dëst gëtt normalerweis bestätegt duerch e komplette Bluttzähl an e Reticulocyte-Zählpunkt.
Reticulocyten sinn onregelméisseg roude Blutzellen, déi aus dem Knëppelzäits an d'Anämie geschéckt ginn. Anämie mat erhéitem Reticulocyte Zuel ass konsistent mat der Hemolyt Anämie. Awer Labors kéint en Bilirubinzählgéigestänn sinn, deen erhöht gëtt. Bilirubiin ass aus der rouder Blutzell erausgeklomm ginn, wann se zerbriechert an an der Hämolitikkris ukomm sinn.
Am Prozess vun der Diagnos bestëmmt, muss Är Dokter déi autoimmune hämolytesch Anämie (AIHA) ausrechnen. Dee direkte Anti-Globulin-Test (och direkten Coombs Test) befaasst, ob et Antikörpern op déi riet Bluttzellen entstinn, déi se vun Ärem Immunsystem agefouert ginn. Wéi an de meeschte Fäll vu hämolytesche Blummen, ass de Peripheriebléiser (Mikroskop Gleit vum Blutt) ganz nëtzlech. Am G6PD-Mangel, Bisszellen a Blisterzellen sinn allgemeng. Dës ginn duerch Verännerunge verursaacht, déi op d'riet Bluttzelle komme wéi se zerstéiert gëtt.
Wann de G6PD-Defizit verdächteg ass, kann e G6PD Niveau ofgeschéckt ginn. E klengen G6PD-Niveau ass konsistent mam G6PD-Defizit. Leider, an der Mëtt vun enger akuter hämolytescher Kris en normale G6PD-Niveau net ausmécht Defizit. Déi vill Reticulocyten, déi an der hämolescher Krise present sinn, enthalen normale Niveauen vun der G6PD, déi falsch negativ verursaachen.
Wann et drëms de Verdacht huet, muss d'Tester repetéiert ginn wann de Patient op Basisstatus steet.
Wéi gëtt G6PD behandelt?
Vermeit Medikamenter oder Liewensmëttel, déi Hämolitiker (Reduktioun vun de Bluttzellen) kriséieren. Verschidde vun dëse sinn hei ënnendrënner.
- Fava Bannen (och genannt Béierbounen)
- Moth Kugelen (oder aner Produkter, déi Naphthalen hunn)
- Sulfa Antibiotiken wéi Bactrim / Septra, Sulfadiazin
- Quinolone Antibiotike wéi Ciprofloxacin, Levofloxacin
- Nitrofurantoin (Antibiotik)
- Anti-Malaria Medikamenter wéi Primaquin
- Methyloenblau
- TB Medikamenter wéi Dapson oder Sulfoxon
- Kriibs Behandlung Medikamenter wéi Doxorubicin oder Rasburicase
- Phenazopyridin
Blutt Transfusioune ginn benotzt, wann d'Anämie schwéier ass an de Patient ass symptomatesch. Glécklech sinn déi meescht Patienten net eng Transfusion.