Fanconi Anemia ass e seltenen erfollegten Knochenmark Misserfolge Syndrom, deen duerch Pancytopenia (niddereg schwaarz Bluttzellen, roude Blutzellen a Plättchen) a kierperlech Abnormalitéitszeechen ass. Prävalenz ass méi héicher an Ashkenazi Juden, Roma Populatioun vu Spuenien, a schwaaresch Südafrikaner. Et sollt net mam Fanconi Syndrom verwiesselt ginn, eng Krankheet vun de Nieren. Déi meescht Patienten sinn virun 10 Joer diagnostizéiert.
Schëlter a Symptomer vun der Fanconi Anemia
Méi wéi 50% vun de Patienten hunn kierperlech Abnormalitéiten. Dëst kënnen:
- Haut verännert - Hypopigmentéierter Flecken (méi hell wéi äus Haut) oder Café-au-lait Flecken (kafefärgebende Gebidder)
- Kuerte Statur
- Daumen Abnormalitéiten
- Brainoformalitéiten - kleng Kapp, eng Flëssegkeet am Gehir
- Absent oder Malform vun Nieren
- Abnormalitéiten vun Genitalien
- Entwécklungszäiten
Wéi d'Blutzellen zielt drop, kënnen d'Symptomer vu Panzitopenie evoluéieren.
- Blannende Blutungen oder Blutungen erhéigen (niddereg Thromboetzähl oder Thrombozytopenie )
- Mëssbrauch, blass Haut ( Anämie )
- Féiwer, Infektiounen (niddere wäiss Zuel oder Neutrofen )
Diagnos vum Kriibs kann déi éischt Presentatioun sinn. Leit mat der Fanconi-Anämie sinn erhéicht Risiko fir Entwécklungslänner:
- Akute Myeloid Leukämie
- Myelodysplastic Syndrom
- Hoer an Halserkranker
- Hir Tumor
- Wilms Tumor (Krebs vun der Nier)
- Gastrointestinal (GI) Krebserkrank)
- Vulvar an Analogkrebs
Diagnos
De Prozess vu diagnostizéiert kann e luesen, wéi d'Presentatioun normalerweis mat der Zäit entwéckelt.
Ee niddereg Thromboettestëmmung ass normalerweis d'éischt Zeechen vun Probleemer. Dann iwwer d'Zäit bléift d'wäiss Blutzell méi wéi d'Anämie. D'Anämie ass beschreift als macrocytesche Sënn datt d'roude Blutzellen méi grouss sinn wéi normal. Dës Laborgesekter kombinéiert mat physesch anormal iwwerpréift sinn d'Fanconi Anemia.
Patienten mat Fanconi Anämie sinn och bei erhéigen Risiko fir Krebs ze developpéieren. Kriibs, deen zu engem ongewéinlech séier agefouert gëtt, kann déi éischt Presentatioun bei ville Patiente sinn. Och kann et ofgeholl ginn, wann verschidde Membere vun derselwechter Famill Kriibs entwéckelen.
Wann d'Fanconi Anämie ass verdächtegt, gëtt de Blutt fir e spezielle Laborprüf genannt déi de chromosomalen Breakage genannt gëtt. Den geneteschen Defekt an der Fanconi Anemie verhënnert datt d'Chromosomen aus der Reparatur selwer reparéiert ze ginn an zu engem Erfolleg vu Knuewe Mëssbrauch a Kriibs fréi sinn. Wann de chromosomalen Breakage-Test mat Fanconi Anemia konsequent ass, kann d'genetesch Tester och geschéckt ginn. Zousätzlech zu der Diagnostik bestätegen dës Informatioun et erméiglecht d'Famill méi Informatiounen iwwer d'Risiko fir méi Kanner mat dëser Konditioun ze hunn.
Ergin
Fanconi Anemia gëtt normalerweis an engem Autosomal Recessiv Muster verdeelt. Dëst bedeit datt Elteren mussen e Carrier sinn fir hir Kanner fir d'Krankheet ze hunn. An dësem Szenario sinn Elteren Carrièren a si hunn e 1 an 4 Chance fir e Kand mat Fanconi Anemia ze hunn. Méi selten ass et an engem X-verknëppelt moduléiert ginn, wat d'genetesch Ännerung am X-Chromosom ass. An dësem Fall kann eng Mamm d'Krankheet iwwer hir Jongen passen.
Behandlungen
Transfusiounen: Roude Blutzell an Thrombozytransfektiounen ginn benotzt fir d'Zousatzversécherung opzebauen wann de Knueweess normaler Quantitéit net produzéiert. Transfusioune ginn benotzt fir Symptomer vun Anämie (Ermüdung, Mëssbrauch) oder Thrombozytopenie (Blutungen) ze vermeiden.
Oxymetholon: Oxymetholon ass en oral anaboleschen Steroid deen benotzt ka fir d'Bluttzuelenzahlen ze verbesseren. Dëst gëtt allgemeng benotzt fir Patienten, déi keng Geschwëster hunn, fir Knueweessgebidder ze sinn.
Knueweeg Transplantatioun: Knueweess Transplantatioun kann ee fir pancytopenia curéativ sinn, awer de Liewenslafrisiko vu Kriibs net verringert. Bescht Resultater ginn uginn, wann geschwate Geschwëster spenden kënnen.
> Source:
> Bertuch A. Inherited aplazéiert Anämie bei Kanner a Jugendlecher. An: UpToDate, Post, TW (Ed), UpToDate, Waltham, MA, 2016.