Eng Iwwersiichtsheet vu Hämoglobin a Newborn Screen Testing
Ären Hannergrond ze héieren huet en ongewéinlecht Hämoglobin op Neebierges Bildschirm kann Angscht sinn. Huelt Iech eng déif Atmosphär a léiwer e bëssche méi genau kucken wat dat fir Iech an Är Kanner bedeit.
Newborn-Screening huet d'Liewen vu villen Kanner dramatesch verbessert duerch d'Identitéit vu Liewen bedrohend Krankheeten als Néierbiller esou datt Behandlungen ugefangen ze komplizéiert ginn.
Dëst gouf erreecht duerch weider Fortschrëtter Tester ze verbesseren. Nieft der Identifikatioun vun wichtigen medizinesche Konditioune, heiansdo identifizéieren dës Tester Kanner als Betreiber vu Konditioune.
Besonnesch bei Bluttfähegkeeten, neierfester Screening benotzt fir Kanner mat enger Sichelzellkrankheet an Thalassämie (Alpha a Beta) ze identifizéieren. Dëse Beräich vum neierfebene Schirma kéint markéierter Hämoglobinopathien, Stéierungen vun Hämoglobin bezeechent ginn. D'Identifikatioun vun dëse Konditioune erméiglecht de fréie Wee fir en Hämatologe an d'Kapazitéit fir d'Liewenssituatioun vu viru Komplikatiounen ze starten. D'Tester sinn awer net speziell fir dës Stéierungen.
Wat ass Hemoglobin?
Hämoglobin ass e Protein, deen an der rouder Blutzell steet. Den Hämoglobin fënnt Sauerstoff an der roude Blutzelle fir all d'Gewëss am Kierper. Wann et net genuch genuch Hämoglobin present ass, ginn Dir als Anämie bezeechent . Et ginn zwou wäit Typen vu Stéierungen vun Hämoglobin.
Hämoglobinopathien sinn Erkrankungen wéinst strukturellen Verännerungen am Hämoglobin. Sickle-Zell-Krankheet ass déi hämtegst Hämoglobinopathie. Et ass och Thalassämie, Stéierunge wéinst der dysfunktionaler Produktioun vu Hämoglobin. Déi zwee meeschtens vun dësen sinn Alpha-Thalassämie a Beta Thalassämie .
Wat ass den neie Gebuertsdag virgestallt?
Kuerz no de Gebuertsdeeg sollten Kanner 2 Arten Hämoglobin, Hämoglobin F (Fetal) an Hämoglobin A (erwuesse) maachen.
Bei der Gebuert muss de Kierper méi Hämoglobin F wéi Hämoglobin A maachen. Am neiergebuete Bildschirm vun engem Puppelchen ouni Hämoglobinopathie, gëtt de Resultat geliest FA, wat nëmmen dës zwee Hämoglobin bezeechent gouf. Aner Resultater wéi FA sinn als anormal bezeechent mee mengt net datt Är Kanner eng Hämoglobinopathie hunn. Den Doud vum neie Gebuertsdag kann och Carrière vun dësen Stéierungen, och Traitstatus genannt, identifizéieren.
Wat sinn d'Mögliche Resultater fir Doudegt Newborn Screening?
Et gi laang Lëscht vun Méiglechkeeten. Déi heefegsten sinn hei ënnendrënner opgelëscht mat Hämoglobin bezeechent.
Hämoglobin S (Sichel Hämoglobin)
- De FAS weist d'séiss Zell Trait.
- FS bezeechent Séisselzellkrankheet, entweder Hämoglobin SS oder eng Sichel Beta-Null Thalassemie.
- FSA bezeechent ee Séiss Beta plus Thalassämie, eng allgemeng mëttler Form vun Sichelzellkrankheet.
- FSC weist eng Zort Krankenzell Krankheete genannt Hämoglobin SC.
Hämoglobin C - Hämoglobin C scheint aus Westafrika kommen.
- FAC weist Hämoglobin C-Trait oder Carrier.
- FC bezeechent Hämoglobin CC Krankheet oder Hämoglobin C beta Null Thalassemie. Dëst ass normalerweis eng mild an moderéiert Anämie, déi gutt toleréiert ass.
- FCA weist den Hämoglobin C beta plus Thalassämie. Dëst kann e mëllen Anämie verursaachen.
Hämoglobin E - Hämoglobin E ass am meeschten verbreet an Südostasien
- FAE beweist Hämoglobin E Trait oder Carrier.
- FE bezeechent Hämoglobin EE Krankheet oder Hämoglobin E beta Null Thalassemie. Hämoglobin EE ass ganz mild mat wéineg keng Anämie. Déi roude Blutzellen am Hämoglobin EE si ganz kleng (kleng MCV). Hämoglobin E beta Null Thalassemie kann vill vun moderéierter Anämie bei der Transfusioun ofhängeg vun der Anämie variéieren. Wéinst dem groussen Ënnerscheed tëscht deenen zwou Stéierungen kënnt Äert Kand en Hämatologe fir d'Enddiagnos ze ermittelen.
- FEA beweist Hämoglobin E Beta plus Thalassämie. Dës Konditioun kann vill variéieren. Ärt Kand gëtt wahrscheinlech e Hämatologe fir weider Aarbechter genannt.
Hämoglobin Varianten
- FAOther beweist eng Hämoglobin-Variante. Et gi méi wéi 1000 Hämoglobin-Varianten an e puer vun hinnen verursaacht Problemer. Déi meescht vun hinnen sinn kleng Strukturreformen, déi d'Hämoglobinfunktioun net beaflossen. An dësem Ëmfeld gëtt et allgemeng recommandéiert fir méi laboresch Aarbecht no 6 Méint ze kréien fir ze bestëmmen, ob dës Hämoglobin-Variante e Problem wäert sinn. Hämoglobinvarianten ginn fir de Standuert genannt, deen se als éischt beschriwwen hunn. Beispiller gehéieren Hämoglobin Austin, Hämoglobin New York, a Hämoglobin Philly.
Thalassämie
- F nëmmen d'Präsenz vun der Beta Thalassämie, wahrscheinlech grouss.
- FABarts allgemeng uginn datt d'Alpha- Thalassämie Trait, e Carrier State. Verschidde Säite bei Alpha- Thalassemie Trait gëtt net op neierfebene Schirm identifizéiert a kann spéider am Liewen diagnostizéiert ginn.
- FA + erhiewe Barstë generally weisen Hemoglobin H-Krankheet, eng Form vun Alpha-Thalassämie.
Dëst ass net eng komplett Lëscht, wéi et vill méiglecherweis op Resultater vun neiergebuerene Schreifvirgang ass. Wann Dir Froen hutt oder Besuergt iwwer Är Kannergebuertsgebitt sinn, kontaktéiert Är Kand pädiatresch.