A Iwwerblick iwwert Ierfegrupp Hämochromatose
Ierpeldéngheetlech Hämochromatose ass eng genetesch oder erfuerderlech Stéierung, och bekannt als Eisen Iwwerléch Krankheet. Et ass e Resultat vun enger exzessiver Eisenabsorption an Ärem Darm (vun Nahrungsmëttel), wat Eisen mécht an d'Organe gespäichert wéi Är Liewer, Häerz a Bauchspend.
Dir kënnt iwwerrascht ginn, datt d'Schilddrüsfunktioun d'Resultat vun der Heredimeterhochromatose erliewt . Dëst ass, well Eisen kann an Ärer Hypothäse ofgeléist ginn, an zentrale Hypothyroidismus, oder manner allgemeng, Är Schilddrüsergänzung verursaacht, déi primär Hypothyroidismus verursaacht.
Loosst eis e bësschen méi no Hämochromatose kucken, wéi och dës allgemeng genetesch Bedingung manifestéiert a behandelt gëtt.
Risikofaktoren
Et gi verschidden Risikofaktoren fir d'Entwécklung vun Hämochromatose. Well Hämochromatose eng autosomal rezessiv Conditioun ass, brauch Dir zwou Exemplare vun der genetescher Mutatioun ze entwéckelen.
Ausserdeem ass en Kaukasier vun Nordeurop ass e Risikofaktor. Ausserdeem gëtt männlech d'Chancen fir d'Hämochromatose entwéckelt, wéi d'Frae vun der Menstruatioun verléieren, sou datt se manner Eis iwwerlafen. D'Fra vun engem Fra ass opgestallt, awer wann d' Menopause gemaach gëtt , wann se net méi menstruéierend ass.
Symptomer a Schëlder
D'Manifestatiounen vun der Hämochromatose entwéckelen normalerweis net bis e méi al Alter a je no wéieng Organer beaflosst ginn eng Persoun kann variabel Symptomer hunn. Vill Leit sinn tatsächlech mat Hämochromatose diagnostizéiert (baséiert op enger familiärer Geschichts- oder Täschegentester), ier si Symptomer entwéckelen.
Et ass och wichteg ze bemierken, datt d'Eisebunnung kann an enger Orgel ouni all klinesch Manifestatiounen geschéien. Zum Beispill, Autopsie Studien hunn eisen Abscheedungen an der Schilddrüs meeschtens vu Leit mat Hämochromatose entdeckt; Déi meescht Leit mat Hämochromatose entwéckelen déi primär Hypothyroidismus (e wichtege Punkt fir sech ze behalen).
Allgemeng, obwuel d'méi allgemeng Symptomer a Zeechen vun Hämochromatose sinn:
- Weiderer Ersatzstécker
- Arthritis-wéi Schold bei Gelenker, besonnesch déi mëttlere Fanger
- Verännerungen an Hautfarwer, gielzeg, brong, grau, Oliv
- Weesheet
- Bauchschmerz (op der rietser Säit vun enger vergréisserter Liewer)
- Erhéigung Blutzucker
- Abnormal Schild Testerfunktiounen
- Abnormal Leberfunktuerungen
- Héich Niveau vun Eisen an Blutt
Wéi d'Conditioun entwéckelt, wann net onbehandelt ginn, kann eng Persoun sech entwéckelen:
- Diabetis
- Liver Schued
- Schued vu Schäerft
- Schilddrüs
- Impotenz
- Absenz oder onregelméisseg Menstruéierungsperioden
Diagnos an Test
Wann Dir Symptomer vun Iwwerliewensmëttel erliewt an Är Dokter feststellt fir eisen Eisen Niveau an Ärem Blutt, kann en dann e Blutt Test fir den Hämochromatose Gen bestellen.
Ausserdeem, no dem Nationalen Institut fir Diabetis a Verdauvolle an Niererkrankheeten, sollen déi folgend Testerprobleemer folgend sinn:
- Geschwëster vun Leit mat Hämochromatose sollen hir Bluttpräisser fir d' C282Y Mutatioun (den Hämochromatose-Gen) hunn.
- Elteren, Kanner a Geschwëffer vun Leit mat Hämochromatose sollen d'Tester beäntweren.
- D'Dokteren sollen d'Leit mat enger schwiereger a persistenter Affirmatioun, onerwaarter Lebererkrankung, gemeinsame Schmerz, Herzproblemer, Erektilfunktion oder Diabetis testen.
Leschtens, fir spezifesch Bestëmmung vun der Schilddrüs an der Hämochromatosen ze bestätegen, kann e MRI vun der Schilddrügele Eisenzueler feststellen.
Behandlung
Hämochromatose gëtt duerch "Bluttdéier" oder Phlebotomie-basesch behandelt, de einfache Prozess vu Blutt. Äre Dokter developéiert e regelméisseg Zäitplang fir Phlebotomie, als Behandlung fir Hämochromatose.
A Wuert From
Hämochromatose ass déi meescht genetesch genetesch Krankheet an den USA, an d'Gutt Noriicht ass datt hir schwarze Manifestatiounen, wéi d'Liewer, d'Häerz oder d'Schilddrüsekrankheet, oft mat properem Pflege verhënneren.
Wann Dir eng Famillgeschicht vun Iwwerliewensmëttel oder onerwaart Symptomer huet, ass et vëlleg datt Dir mat Ärem Dokter iwwer Testproblemer schwätzt.
> Quell:
> Schrier SL, Bacon BR. (2018). Klinesch Manifestatiounen a Diagnos vun der Heredimeterhochochromatose. An: UpToDate, Mentzer WC (Ed), UpToDate, Waltham, MA.
> Tamagno G, De Carlo E, Murialdo G, Scandellari C. Eng méiglech Verbindung tëscht genetescher Hämochromatose an Autoimmun-Thyroiditis. Minerva Med . 2007 Dez; 98 (6): 769-72.