CAH Symptom ka mimesch PCOS
Wann Dir eng Diagnostik vum polyzystesche Oare Syndrom ( PCOS ) berücksichtegt, ass et typesch fir en Dokter ze beweisen datt et an der spéiderer Begéinung kongenitären Adrenal Hyperplasie (CAH) gëtt. Dëst ass well dës zwou Krankheeten oft déiselwecht Symptomer presentéieren.
Late-onset Congenital Adrenal Hyperplasie
Congenitale Adrenal-Hyperplasie ass eng inherolt Gruppe vu Krankheeten, bei deenen e schlëschen Enzym aus dem Kierper fehlt.
Genetesch Mängel an der Gebuertszäit (gebuerene) beaflosse verschidden Enzyme, déi gebraucht ginn fir vital Adrenal-Cortex Hormone ze produzéieren.
Bal 95% vun de CAH-Fäll sinn duerch e Manktem vum Enzym 21-Hydroxylase verursaacht. De Kierper kann net adequat Mounts vun zwou Schlësselhéier-Steroidhormonen-Cortisol an Aldosteron maachen - wann de Enzym 21-Hydroxylase fehlt oder op e klengen Niveau fonktionéiert. Dëst wéckelt d'delikate Balance vun Hormonen un, déi verhënnert datt d'proper Synthese vum Aldosteron a Cortisol, an den Adrenal-Cortex, starten an Androgenen (männlech Steroid Hormonen), déi zu männlechen Attraktiounen am Weibchen ginn. An dëser klassescher Form vu CAH kënnt d'Salzbalance och drastesch verännert ginn, wat zu Elektrolyt-Ongläichheet, Dehydratioun an härzwierr Rhythmus verännert.
Während ville Patiente kuerz no der Gebuert diagnostizéiert ginn, gëtt et eng Krankheet, déi spéider am Liewen entwéckelt, normalerweis bei Adolesenz oder fréi uewen erwuesse gëtt - et heescht net-klassesch oder spéider CAH.
Dës Leit fehlen just e puer vun den Enzyme déi néideg sinn fir d'Cortisolproduktioun. D'Aldosteroenproduktioun gëtt net beaflosst, dofir ass dës Form vun der Krankheet manner staark wéi d'angeblech Form a weist Symptomer déi oft fir PCOS gefeelt hunn, wéi:
- Éischt Entstoe vu pubesch Hoer
- Irregulär Menstruéierungsperioden
- Hirsutismus (ongewollt oder iwwerhaart Kierper)
- Schwiereg Akne (op Gesicht an / oder Kierper)
- Fruchtbarkeetproblemer 10% bis 15 Prozent vun jonk Fraen mat CAH
Diagnos vum CAH
Knechtgrënn adrenal Hyperplasie gëtt genetesch. D'osteuropäesche Judden (Ashkenazi) hunn e erhéicht Risiko fir dës Krankheet ze vergläichen, am Verglach mat der allgemenger Bevëlkerung. Well CAH eng autosomal Recessive Krankheet ass , mussen d'Elteren en defekten Enzym ze trauen, fir se op hirem Kand ze vergläichen.
Wéinst der genetescher Transmissioun vun der Bedéngung sinn vill Leit d'Risiken an hirer Famill bewosst a léise säin Dokter wëssen op d'Notzung vun der genetescher Ausschreiwung. Den Dokter kënnt Urin an Bluttversuche fir onnormal Cortisolniveau oder aner hormonell Niveauen ze kucken. Androgener Androgenbunnen kënne bei der Diagnostik och berücksichtegt ginn. Eng grëndlech Erzéiung vun der Familiengeschicht an der Physescher Examen sinn och néideg fir den Dokter eng komplett Diagnostik ze maachen.
Behandlungen Optiounen
Gebuert Kontroll Pillen sinn normalerweis effektiv an der Regelung vum menstruellen Zyklus, Akne an Akne, an heiansdo anormalen Haarausfall. Wann dat net effektiv bei de Symptomer behandelt gëtt oder de Dokter mengt, datt Gebuertssteuerpillen net fir Iech sinn, kann hien / si se virgoen datt Dir eng Dosis Steroid behandelt.
Allerdéngs ass d'Behandlung net normalerweis lieweg.
Fir Leit mat klassesche CAH mat engem Aldosteronmangel, e Medikam wéi Fludrokortison (Florinef) behält Salz am Kierper. An d'Kanner kréien och zousätzlech Salz (wéi zerdréckt Tafelen oder Léisungen), während eeler Patiente mat klassesche Formen vu CAH sëllen Iessen ësst.
De spezifeschen Drogen a Regime ass normalerweis bis op d'Diskretioun vun Ärem Dokter an hänkt vun der Schwieregkeet vun den Symptomer ab.
> Source:
> National Adrenal Diseases Foundation. Congenital Adrenal Hyperplasie (CAH).