Osteopetrosis ass eng Knallerkrankung déi d'Bunnen ze déck ass, wat zu liicht gebroogten Knäpsen gëtt. Osteopetrose verursaacht speziell Knuewelzer genannt Osteoklasten onofhängeg funktionell. Normalerweis wullen d'Osteoklaste al weidere Knuetgewënn wéi neie Knuewesselt wächst. Fir Leit mat Osteopetrosen, d'Osteoklaste briechen den alen Knachgewëss net. Dëse Knochenbau baut d'Bunnen ze iwwerwannen.
An de Kapp an d'Wirbelsuewerheet bréngt dës Iwwergriewend Drock op Nerven an verursaachen neurologesch Problemer. An de Knäpsen wou den Knoosmark normalerweis Formen bildet, gëtt d'Iwwergrouft de Knuewecker aus.
Et gi verschidde Typen vun Osteopetros: Autosomal dominant Osteopetros, Autosomal Recessive Osteopetros a mëttler Autosomal Osteopetros. Wéi eng Zort Dir hutt an d'Schwéierkraaft vun der Situatioun hänkt dovun of, wéi et geheescht gouf.
Autosomal Dominant Osteopetrose (ADO)
D'Albers-Schonberg Krankheet huet nom Ufank vum däitsche Radiologe bezeechent deen als éischt et beschriwwen huet, ass dës Form vun Osteopetros mëll an ass normalerweis an Erwuessener tëscht 20 an 40 Joer. Erwuessen mat Osteopetros hunn häufig Knuewelektréieren, déi net gutt heelen. Bone Infektiounen (Osteomyelitis), Schmerz, Degenerative Arthritis a Kappwéi kënnen och geschéien. ADO ass eng mëll Form vun Osteopetros. Verschidde Leit kënnen net sou erkennbar Symptomer hunn.
ADO ass déi bekanntst Form vun Osteopetros. Ongeféier 1 an 20.000 Leit hunn dës Form vun der Konditioun. D'Persoun mat ADO eruewert nëmmen eng Kopie vum Gen, dat heescht et ass aus nëmmen engem Elterendeel (bekannt als autosomal dominante Erënnerung). Déi mat der Osteopetrosie diagnostizéiert hunn eng 50 Prozent Chance, d'Conditioun op hir Kanner ze iwwerdroen.
Autosomal Recessive Osteopetrose (ARO)
ARO, och bekannt als bösart infantile Osteopetrisie, ass eng schwéier Form vun Osteopetros. ARO fänkt un de Kanner unzehuelen, ier hien oder se gebuer ass. Infirmière mat ARO hunn extrem brutal Bunnen (d'Konsequenz vun deem Verglach mat Stéck Kräidung verglach). Während dem Gebuertsprozess kann d'Schëllerbänk vum Pabeier briechen.
Malignant Infantile Osteopetros ass normalerweis bei der Gebuert ze gesinn. Während dem éischten Joer vum Liewen, ongeféier 75 Prozent vun Kanner mat bösart Kanner vun der Osteopetros, wäerten Bluttproblemer enthalen wéi Anämie (geréng Zuel vu roude Blutzellen) an Thrombozytopenie (gerénger Zuel vu Blummen am Blutt). Aner Symptomer sinn:
- Niddreg Niveauen vu Kalzium (wat Fangere kann bewirken)
- Präiss op den Optiknerv am Gehir (dat zu visuellem Behënnerung oder Blindheet)
- Hire Verléieren
- Gesiichter Lalemz
- Heefeg Knochenfracturen
Dës Form vun Osteopetrosie gëtt selten, déi 1 an 250.000 Leit beaflosst. De Konditioun ass geschitt, wann zwou Elteren en anormalen Gen hunn, deen an d'Kanner geleet gëtt (sougenannte autosomal rezessive Erzielung). D'Elteren hunn d'Stéierungen, och wa se d'Genen trauen. All Kand huet eng 1 an 4 Chance fir mat der ARO gebuer ze ginn.
Lénks Linken net behandelt, d'Duerchschnëttsdauer fir d'Kanner mat der ARO ass manner wéi zéng Joer.
Zwëscher Autosomal Osteopetrose (IAO)
Zwëschen Autosomal Osteopetros ass eng aner selten Form vun Osteopetros. Nëmmen e puer Fäll vun der Conditioun ass gemellt ginn. D'IAO kann vun engem oder béiden Elteren geerbt ginn an normalerweis gëtt et an der Kandheet. D'Kanner mat IAO kënnen e verstäerktene Risiko vu Knallréngerung, wéi och Anämie. D'Kanner mat IAO hunn normalerweis net déi allergesch Kriibsmarkendomalie, déi Kanner mat der ARO hunn. Allerdéngs kënnen e puer Kanner onnormal Calciumpositiven an hirem Gehir ersetzen, déi zu intellektuellen Behënnerungen féieren.
D'Conditioun ass och mat der Nierentrohrer Azidosis verknëppelt, eng Zort Nierenerkrankung.
OL-EDA-ID
An extrem seltene Fäll kënnen d'Osteopetros duerch den X Chromosomen geerbt ginn. Dëst ass bekannt als OL-EDA-ID, eng Ofkierzung vun de Symptomer déi d'Conditioun verursaacht - Osteopetros, Lymphödem (anormal Schwellung), anhidrotheschen ektodermalen Dysplasie (en Zoustand, wat d'Haut, Haare, Zänn, Schweessdrüse beaflosst) an d'Immunodefizit. Leit mat der OL-EDA-ID ginn an schwéieren, widderstänneger Infektiounen.
Behandlungen Optiounen
Sot d'Erwuessenen an d'Kandheet vun der Osteopetrosie vu Virdeel fir Injektiounen profitéieren. Actimmune (Interferon gamma-1b) verzielt d'Progrès vu bösart infantile Osteopetros, well et eng Verherrlechung vun der Knochenresorption (Ausschneiden vum alen Knachgewéck) an der roude Bluttzellproduktioun verursaacht.
Ee Knueweess Transplantatioun ass déi eenzeg komplette Krankheet fir béiswëlleg Infantile Osteopetros. Knueweess Transplantie huet vill Risiken, awer d'Virdeeler - Vermeiden vun Kannererotitéiten - kënnen d'Risiken zouweegen.
Aner Behandlungen si fir Ernärung, Prednison (hëlleft de Bluttzellzuch verbesseren), a kierperlech a berufflech Therapie .
Quell:
National Instituter of Health. Informatioun fir Patienten iwwer Osteopetrose.
Genetics Home Reference. Osteopetrose. (2016)