1 -
Iwwerbléck iwwer d'Spinal Muskulär Atrophie - SMASpinal muskuläre Atrophie (SMA) ass eng rar genetesch Krankheet, déi d'Kontrollnerven aus dem Spinalkord auswierkt, déi iwwer fräiwëllegen Muskelen hunn. D'SMA befënnt haaptsächlech Kanner.
D'Kanner mam SMA erleedegen Impaktioun vun entscheedende Funktiounen wéi Atmung , Saugen an Schlucken. Zousätzleche Konditioune kënne sech aus esou Behënnerungen entwéckelen. Zum Beispill kann onnormal Spinalkurven opgrund vu schwächeren Muskelen entstoen, déi den Atemsprozess méi komplizéiert maachen andeems d'Lunge kompriméieren.
Virun der Virgängerfuerderung vun den Tubakréien huet d'Ënnerbriechung am Schlucken oft Doudesfäegkeet am Fall vu SMA Typ 1 (déi gréisste Art) verursaacht. Et gi vill Hëllefsmëttele fir Kanner ze hëllefen mat der SMA lieweg (a wonnerbar, op d'mannst relativ zu jéngere Vergaangenheet). Allerdéngs sinn Risiken nach ëmmer. Een ass zäckeg. Choking ass méiglech, well e Kand mat der SMA schwaach schleefe gelooss huet an d'Muskelen kauen. En anere Risiko ass d'Bestriewen oder Inhalatioun vu Liewensmëttel. Aspiratioun kann de Fluchhafen blockéieren an och eng Quell vun der Infektioun sinn.
D'SMA manifestéiert op ville Weeër, déi speziell sou verschidden Zorten variéieren. An all Typ vu SMA, kanns du d'Muskelschwächt, den Ausbroch an d'Atrofie, wéi och d'Muskelkoordinatiounsproblemer erwarten. De Grond fir dëst läit an der Natur vun der Krankheet selwer: D'SMA beaflosst d' Nerven Kontroll vu fräiwëllegen Muskelen.
Et ass keen Aushärung fir SMA. Déi beschtméiglechst Pronostatioun kënnt iwwer fréizäiteg Detektioun. Virdeeler an der Medikamenter kënne hëllefen, d'Komplikatioune mat der SMA ze verwalten.
2 -
D'Genetik vu Spinal Muskuläre Atrophy - SMA SMA ass eng Recessiv genetesch Krankheet. Fir dëst ze verstoen ass eng kuerz Biologiestudie ze fannen:
Et ginn Deel vun all Zell am mënschleche Kierper, déi Instruktiounen aus Genen erlaben. D'Stécker vun der Zell, déi d'Instruktioune kréien, sinn aus der Natur protien. Wann d'Instruktioune e Feeler beherrschen, da gëtt dat Läschen genannt. An der SMA sinn d'Instruktiounen un Nerven déi d'Muskelen kontrolléieren enthale eng Läschung, déi e Protienmangel bewirkt. De Gen deen fir d'Instruktioun fir de Motor Neuron verantwortlech ass genannt SMN 1 oder vum Iwwerbléckmotor Neuron.
Jiddfer Mënsch huet 2 Päffercher Genen fir all Instruktioune geäntwert: Ee Gen ass vun der Mamm an e vum Papp geerbt. Verschidde Krankheeten weisen op, ob nëmmen eng vun den erfuerderten Genen en Instruktiounsfehler enthält. Aner Krankheeten, wéi zum Beispill SMA, brauche Mammen a Papp erfirgegen Genen fir e Feeler ze presentéieren, ier d'Krankheet Iech presentéiert. De SNM 1 (Bewegungsmotor Neuron) Gen, deen responsabel fir SMA ass eng vun deene Genen. Dëst bedeit datt e Kand fir SMA ze hunn, mussen d'Elteren selwer mat engem defekten Instruktiounen (SMn 1) matgedeelt hunn. Souguer d'Chance ass 1 an 4 pro Schwangerschaft dat d'Kanner SMA hunn. Een an 40 erwuessene Carrière vum Gen deen de SMA verursaacht.
3 -
Typen vun Spinal Muskulär AtrophieSpinal muskuläre Atrophie betrëfft 1 an 6.000 Doudeger. Et ass déi führend genetesch Ursaach vum Doud am Alter ënner 2 Joer. D'SMA ass net-diskriminatoresch wéi wien se affektéiert. Et gi verschidde Typen vu SMA. Verschiddener si mat dem SMN 1 (Iwwerbléckmotor-Neuron-Gen) a ginn an dësem Artikel diskutéiert. Et ginn och aner Forme vu SMA, wéi Spinal Bulbar Muscular Atrophie (SBMA). SMN 1-bezogene SMA ass kategoriséiert duerch Héichschwieregkeet an Alter vun der Symptomer; De Grad vun der Schwieregkeet, d'Quantitéit vum Proteindefizit an de Motorneuronen, an (fréie) Alter vun der Aart all tendéieren zu enger Korrelatioun matenee.
Entwécklung vu Sensatioun a Gedanken sinn ganz normal an der SMA.
4 -
Typen vun Spinal Muskulär Atrophie - SMA Typ 1Typ 1 SMA ass déi strengste Kanner, déi am Alter vun 2 Joer sinn. Déi Diagnostik vum Typ 1 SMA ass normalerweis an den éischte 6 Méint vum Liewen gemaach. Béischte mat Typ 1 SMA kënne ni méiglechst normale Motorentweiwlung erreechen wéi zB Saugen, Iwwerrollen, Sëtzen an Kraken. D'Kanner mat der SMA Typ 1 tendéieren stierwen ier et 2 Joer ass, normalerweis wéinst assoziéierte Loftproblemer.
D'Bébente mat der SMA Typ 1 tendéieren hënneg, onbeweeglos a souguer Floppy. Hir Tounge bewegen sech an engem wormähnlecht Aart an si kënnen hir Kapp net ophalen, wann se an enger Sëtzplaz plazéiert sinn. Si kënnen erkennbar Deformatiounen wéi Scoliose sinn an d'Muskelschwächen, virun allem an der proximaler Muskelen, déi no bei der Wirbelséi sinn. 1, 2
5 -
Typen vun Spinal Muskulär Atrophie - SMA Typ 2Typ SMA Typ 2, déi och Zwëscher SMA genannt gëtt, ass déi gänglecht Typ vu SMA. Et erlaabt eng méi laang Liewensdauer wéi de SMA Typ 1, awer eng méi kuerz wéi déi normal Liewensdauer. Lifespan kënnt bis an d'20er oder 30er. Respiratesch Infektioun ass déi hämmstlechste Ursaach vum Doud am Typ 2. Typ SMA 2 fängt entweder tëschent 6 an 18 Méint oder nodeems de Kand et demonstriert hat oder hien kann ouni Ënnerstëtzung setzen (nodeems se an enger Sëtzplaz plazéiert ass).
Symptomer vum Typ 2 beinhalt d'Deformitéit, d'Motivverzögerung, d'vergréissert Kalbsmuskelen a d'Verdréchnunge vun den Fanger. Proximal Muskelen, déi am Géigesaz zu der Wirbelsplaz léien, si mat der Schwächtheet éischter beaflosst; D'Been ass schwaach virun de Waffen. D'Kanner mat Typ 2 SMA ginn ni méi ouni Ënn spazéieren. D'gutt Noriicht ass, datt d'Kanner mat SMA wahrscheinlech nëmme Aufgaben mat hire Waffen an Hänn maachen kënnen, wéi zB Keyboarding, Ernährung, etc. Et ass festgestallt ginn datt Kanner mat SMA Typ 2 ganz intelligent sinn. Physikalesch Therapie, Hëllefsprozesser a Muechtkäppchen kéinten eng wäit Richtung goen an engem bedeitendste Liewen fir Kanner mat der SMA Typ 2 beitrappen.
Fuere fir 2 Haaptproblemer mat SMA Typ 2
- Maschinn vum Muskelkraaft kann Infektiounen verursaachen
- Scoliose a / oder -Kyphosis kann uewendrop ginn duerch schwächlech Spinalmuskelen.
6 -
Typen vun Spinal Muskulär Atrophie - SMA Typen 3 a 4SMA Typ 3, och bekannt Mild SMA, fänkt no 18 Méint un, oder nodeems de Kand 5 Stéck Schrëtt vu sech selwer geholl huet. Leit mat mega SMA liewt eng laang Zäit an hunn professionell Karrieren mat Erreechen dekoréiert. D'Leit mat der SMA Typ 3 sinn normalerweis vun Hëllefsinfrastrukturen abegraff, an all hirem Liewen muss kontinuéierlech iwwerwannen, wou se mat hirem respiratoresche Kierper a Gezäitekrümpe riskéieren. Si tendéieren et ze laang an hirem Liewen ze goen. Wann se opgehaalen wandert, schwiert tëscht Jugendlecher an hir 40er.
Während Kanner mat der Typ 3 SMA bewegen a spadséiere kënnen, gëtt et Muskelschwächt a verschwaten vun proximaler Muskelen, dh déi am nootsten op der Wirbelsäit.
Et ass e 4ter Typ vu SMA - erwuessene SMA. Typ 4 allgemeng weist wéi wann d'Persoun an hirem 30er Joer ass. Wéi Dir scho gefall hutt, ass SMA Typ 4 d'Liichtform am Kontinuum vun der Schwéierkraaft vun dëser Krankheet. Symptomer vun der Typ 4 si ganz ähnlech wéi déi vum Typ 3.
7 -
Diagnosestellung a Test fir Spinal Muscular Atrophie - SMADen éischte Schrëtt bei der Erzielung vun enger Diagnostik ass fir Elteren oder Hausmeeschter ze bemierken, de SYN-Symptomer an hirem Kand ze bemierken. Dës Symptomer goufen op de fréiere Säite vun dësem Artikel beschriwwen. Den Dokter sollt eng detailléiert medizinesch Geschicht vun dësem Kand kréien, och eng Familjenossenschaft an e kierperlech Examen.
Et gi verschidde Typen vun Tester déi fir d'SMA diagnostizéiert ginn:
- Blutt Tester
- Muskelbiopsie
- Genetesch Tester
- EMG
Vill Froen ginn generéiert fir Tester fir SMA bei Kanner, och Testen vun Elteren fir Betreiberstatus. 1997 ass e DNA-Test, dee quantitativen PCR-Test fir den SMN1-Gen genannt, aus dem Maart erauskoum, fir Elteren ze hëllefen festzestellen, ob si d'Mutanten déi den SMA verursaachen. Den Test gëtt gemaach duerch eng Bluttprobe. Den Test vun der allgemeng Populatioun ass ze schwéier, dofir ass et fir déi Leit mat der SMA an hirer Famill reservéiert.
Testen ass méigleche pränatal iwwer mat Amnioszentes oder chorionesche Véiproblemer.
De Ressource Sektioun vun dësem Artikel huet Informatiounen iwwer wou a fir Tester ze goën
.
8 -
Behandlung fir Spinal Muskulär Atrophie - SMAD'Behandlung vu SMA konzentréiert sech op d'Ënnerstëtzung vun der Liewen, d'Onofhängegkeet encouragéieren an / oder d'Liewensqualitéit vum Patient verbessert. Beispiller vu Pfleeg- an Behandlungsmodalitéite sinn:
- kierperlech Therapie
- d'Hëllef vun Hëllefstechnologien wéi Rullstull, Atemmaschinne a Fudder. Et gi vill Hëllefstechnologie fir SMA. Et ass bescht fir et mat Ärem Behandlungsteam ze diskutéieren.
- Operatioun fir d 'Spinal Deformitéit
D'Dokteren recommandéieren datt d'Familljen mat engem Team vun der Gesondheetspfleeg an enger multidisziplinärem Approche schaffen. Den SMA-Patient soll ganz medizinesch während hirem oder senger Liewensdauer evaluéiert ginn. Genetesch Berodung fir Familljemembere ass ganz wichteg.
D'Aktivitéit ass net ze vermeiden, mä éischter fir eng Aart a Weis fir Verformung, Kontrakturen a Steifung ze verhënneren a Bewegungsrhythmus a Flexibilitéit ze bewahren; Dofir sollt et net u säin Erléisung gemaach ginn. Gutt Ernährung erméiglecht de Patient seng Muskelen benotzen.
9 -
Ressourcen fir Spinal Muskulär Atrophie - SMAGenetesch Test fir SMA
- Molekular Diagnostik Laboratoire zu Ohio State University
- Molekular Pathologie Laboratoire an der University of Pennsylvania Health System
Fir méi detailléiert Informatiounen - Websäiten a Artikelen
- Familljen vun der Spinal Muskulär Atrophie
- Muscular Dystrophie Association
- Iwwersiicht iwwer den Breathingprozess
- ADAM Health Care Center op Spinal Muscular Atrophy
10 -
Spinal Muscular Atrophie - SMA - Bibliographie 1 Doctor's Guide Publishing. Carrier Test Test elo zur Spinal Muskulär Atrophie. 6.2.97 Gepost vum 1. August 2006.
2 Childrens Spidol vu Philadelphia. Är Kanner Gesondheet - Spinal Muscular Atrophie. Retrieved 1 August 2006.
3 Tsao, Brian, MD, Stojic, Andrey, MD, PhD. eMedicine.com Spinal Muscular Atrophie 6.8.06. Retrieved 1 August 2006.
3 Muscular Dystrophie Association. Facts On Spinal Muscular Atrophy Den 1. August 2006.
3 Famillen vun Spinal Muskulös Atrophie Medikamentsprooche Den 1. August 2006.
4 NINDS Spinale Muskulär Atrophie Page 6.26.06. Retrieved 1 August 2006.