Muskulär Dystrophie (MD) ass eng Grupp vun sougenannten " X-linked" genetesch Stéierungen, déi progressiv Muskelschwächen an Degeneratioun vun der Skeletalmuskelen bewierken. Laut den nationale Instituter of Health, ginn verschidden Formen vum MD zu enger Kleederschaaft oder fréizäiteg ze gesinn, anerer ginn awer net bis zum Mëttelalter oder spéider.
Risikofaktoren
X-Linke, Muskeldipstrofie beaflosst nëmme Männer, mat vill Jongen déi d'Mutatioun vun hirer Mamm erfëllen.
An ongeféier engem Drëttel vun Kanner mat Muskeldystrophie, ass hir Mamm net eng Carrier fir MD an si hunn se als eng nei Mutatioun entwéckelt.
Ongeféier 1 an all 3.500 bis 5000 Jongen sinn mat MD gebuer, mat all 400 bis 600 nei Fäll sinn all Joer an den USA.
D'Duchenne MD ass déi bekanntst Form vu Muskeldipstrofie a gëtt duerch de Fanger vum Protein Dystrophin verursaacht. Dëst ass eng zerstéierend Stierfhëllef, déi séier réckelt, mat de meeschte Leedereien (déi bal all Jongen sinn) net méi am Alter vun 12 Joer lafen an an enger Atmung ze respektéieren.
Becker MD ass ähnlech wéi awer manner streng wéi Duchenne MD. Facioscapulohumeral MD beginn normalerweis an der Jugend agezeechent a verursacht progressiv Schwächt a Muskelen um Gesicht, Waffen, Been an ëm d'Schëlleren an d'Brust. Et progresséiert méi lues wéi d'Duchenne an d'Symptomer reichen aus mild bis deaktivéieren.
Déi heefegste erwuesse Form vun der Stierf ass Myotonic MD. Säin Symptomer beinhalt d'Muskelkrämpfe, Katarakt an endokrine a kardiale Anomalie.
Laut den Centres for Disease Control, "et ginn e puer Behandlungen, déi kënne hëllefen d'Progressioun vum Muskelverloscht ze luesen, wéi zum Beispill d'Benotze vu Steroiden, awer et ass keng Heilung."
Symptomer vun der Muskulär Dystrophie beim Kand
D'Zeechnunge vum Duchenne MD ginn zuerst ugewisen, wann e Kand tëscht dem Alter vun 3 an 6 Joer ass an si bemierken datt hiren Kanner Problemer mat der Motor skills huet.
D'Kand kënnen oft falen, Schwieregkeeten ophalen, wann e seet oder leeft, oder Schwieregste stoen. D'Kanner kënne mat den Schëlleren hin oder op hir Zänn an enger Art Waddle gedréckt ginn, oder se kënne verspreet hunn op hir selwer ze goen. Eltere kënnen och feststellen datt de Kand méi Kéilemousse vergréissert huet, wéinst Pseudohypertrophie. Gitt mëttele während der Routine kierperlech Aktivitéit mëtteg engem aner Symptom vu MD.
Diagnos
Wann Är Pädiatrie verdächtegt datt Är Kanner d'Muskeldystrophie hunn, wëlle si mat der Kreatin Kinase (CK) Niveau am Blutt vun Ärem Kand ze testen. Dëst Muscle Enzym ass ganz héich bei Kanner mat Muskeldipstrofie.
Wann Äre Dokter en héije CK-Niveau entdecke kënnt, da si se DNA Testen fir Mutatiounen am Genus ze kucken, deen Dystrophin mécht. Wann dës genetesch Tester negativ ass, da kann eng Muskelbiopsie gemaach ginn fir d'Diagnostik vun der Muskeldipstrofie ze bestätegen.
Newborn Screening
Obwuel et méiglech ass fir Neigebuerer mat Muskeldyrstrophie ze scannen, andeems se hire Niveau vun der Kreatin Kinase testen, et ass net onbedéngt geliwwert. Eng vun de grousse Problemer ass, datt nëmmen ongeféier 10% vun den Neebierwen mat engem héijen CK Niveau haaptsächlech muskulär Dystrophie haten. Déi aner 90 Prozent hunn CK-Niveauen, déi normal ginn, wann se e puer Wochen al sinn.
Behandlung
D'NIH mellt dat "d'Prognose vu MD variéiert jee no der Art vu MD an de Progrès vun der Stierfhëllef". E puer Fäll kann mild sinn a lues virun engem normalen Liewensdauer progresséiren, während aner Fäll kënnen e méi markéierter Progressioun vun der Muskelschwächen, der funktioneller Behënnerung a vum Verléiere vun der Fäegkeet fir ze goen. Wann Är Kanner eng MD-Diagnos hunn, kënnt Dir méi iwwer Äre Kriibs erfuerschen, wéi Dir Är Team vertrauenswürdege Gesondheetsspezialisten opbaut.
Quell:
Centren fir Disease Control. Duchenne / Becker Behandlung a Suergfalt. https://www.cdc.gov/ncbddd/musculardystrophy/treatments.html.
National Instituter of Health. Muskulär Dystrophie Informatiounen Säit.
> https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Muskulair-Dystrophie-Informatioun-Page.