2004 identifizéiert
1989 koum e Kand an d'Büro vum Dr. Katherine W. Timothy vun der University of Utah. Dr Timothy huet festgestallt, datt d'Kanner eng Häerzrhythmusstéierung an Webbidden hunn a Fanger an Zäite fonnt. Dëst Kand huet wat als Timothy-Syndrom bekannt ginn ass, deen zu Ehren vun der drëtter Karrière als berufflecher Wëssenschaftler genannt gëtt fir d'Ursaachen vun onregelméissegen Häerzrhythmus ze ermëttelen.
2004 huet eng international Team vun de Fuerscher d'genetesch Mutatioun fir den Timothy Syndrom an engem Gen genannt CACNA1C festgeluecht a formell de Syndrom an der medizinescher Literatur identifizéiert. D'Mutatioun déi de Syndrom viraus mécht, gëtt spontan a gëtt net erfollegräich.
Et ass net bekannt, wéi vill Kanner vum Timothy Syndrom betrëfft. D'Fuerscher hunn 17 Kanner kennegeléiert an aner Kanner kéinte mat dem Syndrom diagnostizéiert ginn als d'Medezingemeinschaft léiert d'Stierfhëllef.
Symptomer
Kanner mam Timothy Syndrom hunn e Problem mat der Stréimung vum Calcium an de Kierzelzellen. Calcium ass eng vun de wichtegsten Molekülle am Kierper, a beweeglech senger Stroum kann eng breet Palette vun Symptomer verursaachen. Dëst kënnen:
- Potenziell fatale Herzrhythmusstéierungen
- Heart Defekte
- Webbed Finger an Zänn (syndiktiv)
- Gescheitend Immunsystem
- Kognitësch Schwieregkeeten
- Autismus
- Blutt Zocker (Hypoglykämie)
Diagnos
All Kand gebuer mam Webbed Fanger oder Zänn kontrolléiert ob hien oder en genetesch Stéierungen huet . E Elektrokardiogramm (EKG) erkennt all onnormal Herzrhythmus. E Echokardiogramm (Ultraschall vum Häerz) erkennt all Herz Kraaft. Autismus ass eng komplex Stéierung an et kann schwéier sinn ze entdecken.
D'Kombinatioun vu Webbed Fanger an Zänn an anormalen Häerzrhythmus proposéiert eng Diagnostik vum Timothy Syndrom.
Behandlung
D'Gutt Noriicht ass datt den onnormalen Fluss vu Calcium am Kierper mat Calciumkanal blockéiert Medikamenter wéi Calan (Verapamil) oder Procardia (nifedipine) behandelt ginn. D'Fuerscher behandelen d'Kanner mam Timothy Syndrom mat dëser Zort Medikamenter, an der Hoffnung datt d'Drogen d'onregelméisseg Häerzrhythmus reduzéieren an d'kognitive Funktioun verbesseren.
Fuerschung féiert weider
D'Equipe vun de Fuerscher féiert hir Aarbecht fort, wéi d'Calciumkanal blockéiert Medikamenter betreffen Leit mat dem Timothy Syndrom. Si wäert och weiderfuere fir Genen, déi onregelméisseg Häerzrhythmus verursaachen, a wéi unnormal Kalziumstroum am Kierper kann mat dem Autismus verbonnen sinn.
Quell:
> "Rare Childhood Genetic Syndrome Identified." News Releases. 30. September 2004. Kannerhëllef Krankenhaus Boston.
> "Timothy Syndrom." Index vun Seltenerkrankungen. 04.04.2007 Nationale Organisatioun fir rar Störungen.