Pierre-Robin-Sequenz (oder Syndrom) ass eng angeblech Bedingung, déi zu enger Kombinatioun vun de folgende Charakteristiken resultéiert déi zu dësem Zäitpunkt gebuer sinn:
- e ganz klengen onentworften ënnen Kieft (dat heescht Micrognathie)
- Spalt mat der Distanz vu Spaltlipse gefall, normalerweis Houfeisen oder U-Form
- en héije Biergspëtz
- eng Zong, déi ganz wäit an den Hals plazéiert ass a kann d'Atemdau bewosst ginn, déi Schwieregkeeten huet (Aglossoptosis)
- An ongeféier 10-15 Prozent vun Fällen, déi Macroglossie sinn (ongewéinlech grouss Zong), oder Ankyloglossie (Zong-Kraaft) ka present sinn
- Zänn an Ärem Gebuertsdag an Zännflechformatiounen
- heefeg Ouer Infektiounen
- ureeschen anomalien (75 Prozent vun de Fäll)
- Gehör verursaachen (60 Prozent vun de Fäll - normalerweis leit)
- externe Gehörgangsaat atresia (selten)
- aner Ouer anomalies, wéi abnormalities an den Ouerbänkelen, de hallekregelleche Kanal , an de vestibuläre aquídukt
- Nasaldeformater (rar)
Dës Abnormalitéiten am Gebuertszäit féieren oft Sproocheproblemer bei Kanner mat der Pierre Robin-Sequenz. An 10-85 Prozent vu Fäll aner Systemer Manifestatiounen ka stattfannen:
- Eye Problemer (Hypermetropie, Myopie, Astigmatismus, Hornhaut Sklerose, Nasolacrimal Kanonoseo)
- Kardiovaskulärer Probleemer goufen an 5-58 Prozent vu Fällen dokumentéiert (gudde Gedoldsmoossnamen, Patentduktus arteriosis, Patentparamen firamen ovale, Atriumseptalfehler, a Lungenerkrankung)
- Virun allem d'Krankheetskrankheeten ginn bemierkbar (70-80 Prozent vu Fällen) a kënnen Syndaktyl, polydactyly, klinodaktesch a oligodaktesch, Clubfeet, hyperextensibel Gelenker, Hip-Anomalien, Kniapparaturen, Scoliose, Kyphose, Lordose an aner Anomalie vun der Wirbelsäule
- Abnormalitéiten am Zentralnervensystem sinn an ongeféier 50% vun de Fällen beäntweren a kënnen: d'Entfaltung vu Verzögerungen, Spannungsverzögerungen, Hypotonie a Hydrocephalus.
- Genitourinary Defekt si méi rar ginn, awer och onbeständeg Tester, Hydronephrose oder Hydroelele.
D'Heefegkeet vun der Pierre Robin-Sequenz ass ongeféier 1 an 8500 Gebuertsstänn, déi Männer a Fraen gläichwäerteg beweegen. De Pierre Robin-Sequence kënnt an a vu sich selwer, ass awer mat enger Rei aner genetesch Bedingunge verbonne mat: Stickler Syndrom, CHARGE Syndrom, Shprintzen Syndrom, Mobius Syndrom, Trisomy 18 Syndrom, Trisomie 11Q Syndrom, Deletioun 4Q Syndrom a soss.
Et ginn dräi Theorien wéi wat de Pierre Robin Sequence mécht. Déi éischt ass datt d'mandibuläre Hypoplasie während der 7-11ter Woch vun der Schwangerschaft passéiert. Dëst Resultat bréngt d'Zuel héich an de mëndleche Kavitéit déi d'Schließung vun den palatalistesche Regelen verhënnert a verursaacht U-förmleche Klappfaarf. Eng verréngert Quantitéit vun Amniotesch Flëss ass e Faktor.
Déi zweet Theorie ass, datt et eng Verzögerung an der neurologescher Entwécklung vun der Zong muskulatur ass, pharyngeal Pfeiler a Gaass begleet duerch eng Verzögerung an der Hypoglossalnervrleitung. Dës Theorie erklärt, firwat vill Symptomer sech ëm 6 Joer erliewen.
Déi drëtt Theorie ass datt eng grouss Erausfuerderung bei der Entwécklung geschitt ass, déi zu der Dysneurulatioun vum Rhombenzphalus entstoe (de hindbrain - den Deel vum Gehir, deen den Brainstem an den Cerebellum enthält).
Et gëtt keen Aushuelung fir de Pierre Robin-Sequence. D'Verwaltung vun der Conditioun ass d'Behandlung vun individuellen Symptomer. An de meeschte Fäll wäerte de Réckter méi séier am éischte Joer vum Liewen wäerte ginn an normalerweis normal ass mat ongeféier Kannergarten. Natierlech wuesse och heiansdo respektéiert (Atemweid) Probleemer déi eventuell kënne sinn. Heiansdo muss eng künstlech Airway (wéi zB en Nasaphirgyngeal oder mëndlech Atemweed) während enger Zäitperiod benotzt ginn. Klapplack muss surgesch geännert ginn, well et Problemer mat der Ernährung oder Atmung verursaachen kann. Vill Kanner mat der Pierre Robin Séparatioun erfuerdert Sproochung.
D'Schwéierkraaft vum Pierre Robin Sequenz schwätzt vill tëschent eenzel Persounen wéi e puer Leit kënnen nëmmen e puer vun de Symptomer hunn déi mat dëser Zoustëmmung ass, anerer kënnen vill vun de Associativer Symptomer hunn.
Kardiologesch oder Zentralnerven Symptomer kënne och méi schwéier behandelen wéi eng vun de Craniofacial-Abnormalitéiten déi mam Pierre Robin-Sequiel ass. D'Studien hunn et fonnt datt déi isoléiert Pierre Robin-Sequenz, (wann d'Zoustänn ouni aner assoziéiert Syndrom ass), normalerweis net manner Doudesgefuerschung erhéijen, besonnesch wann et kardiovaskulär oder zentrale Nervensystem Problemer net present sinn.
> Quell:
> Cleft Palate Foundation. Pierre Robin Sequence. http://www.cleftline.org/parents-individuells/publications/pierre-robin-sequence/
> Medline Plus. Pierre Robin. https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001607.htm
> Medscape. Pierre Robin Syndrom. http://emedicine.medscape.com/article/844143-overview#a4