Stickler Syndrom ass e selten Ierf oder e genetesch Bedingung deen den Bandegewiicht am Kierper beaflosst. Méi spezifesch si Leit mat Stickler Syndrom hunn normalerweis eng Mutatioun an de Genen, déi Kollagen produzéieren. Dës Gen Mutatiounen kënnen e puer oder all de folgende Charakteristiken vun Stickler Syndrom verursaachen:
- Eye Probleemer - dorënner enger Nopeschucht, vitreoretinal Degeneratioun, Glaukom , Katarakt , an Retinal Lächer oder Ofsazéierung. A ville Fäll kënnen Aiesprobleemer, déi mam Stickler Syndrom ass, kënnen zu Blannheet bezeechent ginn.
- Abnormalitéiten an der Mëtt vum Ouer, wat zu mëschten, sensorineuralen oder leitenden Hörverloscht, widderstänneg Ohr Infektiounen , Flëssegkeet an den Oueren oder Hypermobilitéit vun den Ohrbänner kënne féieren.
- Skelett Anomalie inkludéiert eng gekraagt Spin (Scoliose oder Kyphose), Hyper-mobil Gelenker, fréier Onsetze, Brustformen, Hip Krankheeten vun der Kandheet (genannt Legg-Calve-Perthe's Krankheet) a generaliséiert Gelenkproblemer.
- Individuell mam Stickler-Syndrom kann e méi héicht Infalle vu Mitralklappe wéi d'allgemeng Bevëlkerung hunn, laut e puer Fuerschungen.
- Zänn Anomalie inkludéiert Malokclusion.
- E flachegt Gesiichtserscheinung, deen heiansdo als Pierre Robin-Sequenz bezeechent gëtt. Dëst beinhalt och Occasiounsfäegkeeten wéi Spalt mat Gaardeng , bifideschen Uvula, engem héich gewierzte Gaach, eng Zong déi weider zréck ass wéi allgemeng, verkürzelt Kinn a engem klengen ënneschte Kicher. Ofhängeg vun der Schwéierkraaft vun dëse Gesiichtsmerkmale (wat variéiert tëscht Individuen) kënnen dës Konditiounen zu Problemer féieren, virun allem während der Kandheet.
- Aner Fonktiounen kënnen Hypertonie , flaach Féiss an lange Fanger sinn.
Stickler Syndrom ass ganz ähnlech zu enger relancéierte Zoustand, genannt Marshall Syndrom, obwuel Leit mat dem Marshall-Syndrom normalerweis eng verkierzt Statur sinn, zousätzlech zu vill Symptomer vum Stickler-Syndrom. Stickler Syndrom ass opgedeelt op fënnef Ënnertypen, jee no wéi vun de fréier erwuent Symptomer present sinn.
Symptomer a Schwieregkeet variéieren enorm immens tëschent Individuen mam Stickler Syndrom och an der selwechter Famill.
Ursaachen
D'Heefegkeet vum Stickler-Syndrom gëtt geschat datt 1 an 7.500 Gebuerten ass. Allerdéngs gëtt d'Conditioun ugeholl datt si ënner diagnostizéiert ginn. Stickler Syndrom gëtt vun Elteren a Kanner an engem autosomalen dominanten Muster iwwerginn. D'Risiko vun engem Elterendeel mam Stickler-Syndrom deen d'Kand op e Kand passéiert, ass 50 Prozent fir all Schwangerschaft. Stickler Syndrom ass bei Männchen a Weibchen geschitt.
Diagnos
Stickler Syndrom kann ugeholl ginn, ob Dir Charakteristike oder Symptomer vun dësem Syndrom hunn, besonnesch wann ee bei Ärer Famill mam Stickler Syndrom diagnostizéiert gouf. Genetesch Tester kann hëllefe bei der Diagnostik vum Stickler-Syndrom, awer et gëtt momentan keng Standarddiagnosekriterien, déi vun der medizinescher Communautéit festgesat ginn.
Behandlung
Et gëtt keng Héiere fir Stickler Syndrom, awer vill Behandlungen an Therapien existéieren fir d'Symptomer vum Stickler Syndrom ze managen. D'fréizäiteg Unerkennung oder Diagnose vum Stickler-Syndrom ass wichteg, sou datt d'assoziéiert Bedéngungen fir a frësch behandelt ginn. Chirurgie-Korrektur vun Gesiichterankennungen wéi Spannungspalat kann noutwendeg sinn fir mat der Ernährung an der Atmung ze hëllefen.
Korrektiven Lënsen oder Chirurgie kann e bëssen an der Behandlung vun Aen Probleemer sinn. Héieren- a Chirurgieprozeduren wéi d'Placement vu Belëftungsréit kann d'Ouerproblemer korrekt behandelen oder behandelen. Heiansdo anti-inflammatoresch Medikamenter kann hëllefe bei der Behandlung vun Arthritt oder engem gemeinsame Problem, an héicht Fäll kënnen chirurgesch Ersatz vun Gelenker néideg sinn.
Quell:
Genetics Home Reference. Stickler Syndrom. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/stickler- syndrome
D'Marfan Foundation. Stickler Syndrom. https://www.marfan.org/stickler-syndrome.
National Organisatioun fir Seltenerkrankungen. Stickler Syndrom. http://rarediseases.org/rare-diseases/stickler-syndrome/.