AAT-Defizit, oder Alpha-1-Antitrypsin-Defizit, ass eng genetesch Bedingung déi duerch e Mank vum Schutzprotein, Alpha-1-Antitrypsin (AAT), normalerweis aus der Liewer produzéiert gëtt. Fir déi grouss Majoritéit vu mir, déi genuch AAT-Zuel hunn, spillt dee wéinege Protein eng wichteg Roll an der normaler Lungefunktioun. Mä fir déi, déi AAT-Defizit hunn, huet d'Geschicht en anere Szenario.
Bei gesondem Individueren enthält d'Lunge eng neutrophile Elastase, en natierlechen Enzym deen ënner normalen Ëmstänn d'Lunge d'Verdauung, d'Agingzellen a Bakterien halen. Dëse Prozess fuerdert d'Heilung vum Lungegewënn. Leider sinn dës Enzyme net wosst wéen ze stoppen, a schliisslech de Lungegewënn unhuelen, anstatt et heelen ze halen. Dat ass wou AAT kënnt. Den Zerstéierung vum Enzym ze vernichten, ier et kann e gesonden Lungentwäin verursaachen, falen d'Lunge normalerweis. Wann et net genuch genug AAT gëtt, wäert d'Lungentwëss ëmmer weider zerstéiert ginn, wat zu Emphysem féiert.
Wéi kann ech AAT Defizit hunn?
Wann e Kand gebuer ass, kritt hien zwee Sätze vun AAT Genen, eent vun all Elteren. D'Kanner bleiwen nëmmen AAT-Mankes, wann zwou Sätze vun AAT-Genen onnormal sinn. Wann nëmmen eent engem AAT Gen ee onnormal ass an deen aneren normal ass, da wäert de Kand e "Carrier" vun der Krankheet sinn, awer net d'Krankheet selwer.
Wann zwee Sätze vun Genen normal sinn, da gëtt de Kand net mat der Krankheet betrëfft, och net e Carrier sinn.
Wann Dir mat AAT-Defizit diagnostizéiert gi war, ass et wichteg datt Dir mat Ärem Dokter schwätzt iwwer aner Persounen a Familjemêmber, déi fir d'Krankheet gepréift ginn, och all eenzel vun Ären Kanner.
Wann Dir keng Kanner hutt, kann Äre Dokter Iech recommandéieren datt Dir Är genetesch Berodung gesicht hutt, ier Dir dës Entscheedung mécht.
Fir méi Informatioune kontaktéieren d'Alpha-1 Foundation Websäit oder telefonéieren hir Patient Hotline: 1-800-245-6809.
Statistiken
AAT-Defizit gouf a praktesch all Bevëlkerung, Kultur a ethnesch Grupp identifizéiert. D'American Lung Association schätzt dass et geschätzte 100.000 Leit an den USA déi gebuer gi mat AAT-Defizit. Ënnert der Majoritéit vun deenen eenzelne Leit ass AAT bezuelt Emphysem verbreed. Ausserdeem, well AAT-Defizit ass oft ënner diagnostizéiert oder falsch diagnostizéiert, sou wéi 3% vun alle Emfysemfäegkeeten am AAT-Defizit nie entdeckt ginn.
Weltwäit ass 116 Millioune Leit Carrière vum AAT-Defizit. Vun dësen sinn ongeféier 25 Milliounen an den USA. Während Carrièren déi eigentlech d'Krankheet selwer net hunn, kënne si d'Krankheet op hir Kanner passéieren. An deem Sënn sinn d'Weltgesundheetsorganisatioun (WHO) recommandéiert datt all Leit mat COPD , wéi och Erwuessener a Jugendlecher mat Asthma , fir AAT-Mängel getest ginn.
De Risiko fir d'Entwéckelung vun AAT relativer Emphysem wesentlech erhöht fir Leit déi fëmmen. D'American Lung Association stellt fest, datt Fëmmen net nëmmen Är Risiko fir Emphysem erhéijen, wann Dir AAT-Defizit hutt, awer et kann Äer Liewensdauer vu bis zu 10 Joer ofhuelen.
Zeechen a Symptomer vun AAT Defizit
Well d'AAT bezuelt Emphysem heiansdo e Backseat fir méi liicht erkannt Form vu COPD mécht, hu vill Efforte gemaach an deene Jore gemaach fir Weeër ze fannen fir se z'ënnerscheeden. Dem Chest hu sech zwee wichteg Fonctiounen vun Emphysem bezuelt mat engem schwieregen AAT-Defizit de Verdacht vu AAT-Reliouns-Emphysem.
Fir d'éischt sinn d'Emphysemiwwel Symptomer an net-AAT-Fehlzellen normalerweis net bis op d'sechst oder siwent Dekade vum Liewen. Laut der amerikanescher Lungverband ass dat net fir Leit déi AAT bezuelen Emphysem. Fir dës Leit ass de Begrëff vun de Symptomer vill méi fréi, oft tëscht dem Alter vun 32 bis 41.
Eng aner wichteg Fonktioun déi den AAT-relaiten Emphysem aus sengem net-AAT defizéierten Géigestand différenzen ass de Standort an der Lunge, wou d'Krankheet am meeschten erscheint. Bei denen, déi AAT-Defizit-Emfysem hunn, ass d'Krankheet méi am zéngen Deel vun der Lunge méi, am Géigendeel vun der non-AAT-Emphysem, ass déi Krankheet op déi iewescht Lungerregioun. Béid Fonktionnären kënnen hëllefen, Ären Gesondheetsassistent Iech eng genee Diagnos ze maachen.
Déi heefegst Zeechen an d'Symptomer vun AAT-Defizit-Emphysem sinn:
- Dyspnea
- Wheezing
- Chronesch Hust a Steigerung vun de Schleusereproduktioun
- Kruuchten
- Jaundice
- Schwellunge vun den Bauch oder Been
- Verréngert Übung Toleranz
- Net-respektive Asthma oder Joer Ronn Allergien
- Unexplizéiert Liewerproblemer oder erhielten Liewer-Enzyme
- Bronchiektas
Diagnos an Test
Een einfache Bluttest kann Äre Dokter soen, ob Dir AAT-Defizit hutt. Wéinst der Wichtegkeet vun der fréuter Diagnos huet d'University of South Carolina e Programm entwéckelt, mat der Hëllef vun der Alpha-1-Stëftung, déi et gratis a vertraulech Tester fir Leit mat der Risiko fir déi Krankheet erméiglecht.
Di fréizäiteg Diagnos ass kritesch well d' Fëmmen ophale an d'fréizäiteg Behandlung behaalen doduerch d'Progressioun vum AAT-relaisen Emphysem.
Fir méi Informatioun iwwer Testen, kontaktéiert de Alpha-1 Research Registry an der Medizinescher Universitéit vu South Carolina op 1-877-886-2383 oder besicht d'Alpha-1 Foundation.
Liest méi iwwer wéi eng Diagnostik vum AAT-Defizit gemaach gëtt a wien misst gepréift ginn.
Behandlung fir AAT Defizit
Fir Leit, déi ugefaang hunn d'Symptomer vum AAT-Reliounsofsiz ze weisen, d'Erweiderung (Augmentatioun), kann eng Behandlungsoptioun sinn, déi d'Lunge géint den destruktiven Enzym, d'neutrophile Elastase schützen kënnen.
Ersatzstherapie bestätegt eng konzentratiséierter Form vun AAT, déi aus mënschlecht Plasma stammt. Et erhéicht den AAT Niveau am Blutt. Sidd Dir eng Ersatztherapie beginn, awer Dir musst Behandlungen fir d'Liewen erfuerderen. Dëst ass, well wann Dir ophëlt, Är Lunge mat hirem eegene Niveau vun der Dysfunktion zréckkréien an d'neutrophile Elastase erëmfannen fir Ären Lungentwéck ze zerstéieren.
Net nëmmen Ersatztherapie hëlleft den Verlust vun der Lungefunktioun a Leit mat AAT-relationalen Emphysem, awer et kann och hëllefen, d'Frequenz vun de Lungeninfektiounen ze reduzéieren. An enger Studie, déi an der Brëscht verëffentlecht gouf , gouf d'Ersatztherapie staark eng Bezéiung mat enger signifikant Reduktioun vun der Frequenz an der Schwieregkeet vun der Lunginfektioun mat AAT-relationalen Emphysem. D'Studie huet ofgeschloss datt d'Emphysem irreversibel bleiwt, manner hätt a schrëftlech Lungeninfektioun kann de Fortschrëtt vun AAT relativer Emphysem verlangsamen an zu enger méi heller Liewensqualitéit féieren.
Fir méi Informatiounen iwwer AAT-Defizit oder Ersatztherapie, schwätzt mat Ärem Gesondheetsproblem oder bei der Alpha-1 Foundation.
Quell:
Amerikanescher Lungverband. Alpha-1 Verstouss Emphysem http://www.lungusa.org. November 2006.
Amerikanescher Thorax Gesellschaft. Amerikanesch Thoracic Society / European Respiratory Society Statement: Standards fir Diagnose a Gestioun vun Individuen mat Alpha-1 Antitrypsin-Defizit ". ATS: Dezember 2002. ERS: Februar 2003.
Alpha-1 Foundation. https://www.alpha1.org/
Lieberman, J. "Augmentatiountherapie reduzéiert d'Häufegkeet vun de Lunginfektiounen am Antitrypsindefizit: Eng nei Hypothese mat ënnerstëtzen Donnéen". Brust 2000; 118; 1480-1485.
Stoller, J., MD, FCCP. "Klinesch Fonctiounen an Natierlech Geschicht vu de schwieregen Alpha-1 Antitrypsin-Defizit". Brust 1997; 111: 123S-128S.