D'Krankheet nach net ganz verstan
Den 1992 Film " Lorenzo's Oil " huet eng rar Saache genannt Adrenoleukodystrophie (ALD) op d'Welt opmerksam. Et ass eng progressiv degenerative Myelin Stéierung, dat heescht Myelin, d'"Isolatioun" ëm Nerven, breet mat der Zäit. Ohne Myelin kann d'Nerven net normal funktionéieren oder guer net. Leider kann de Kierper net änneren a Myelin, sou datt d'Stéierung progressiv ass - et ass méi schlëmm ginn.
Wat war de Film "Lorenzo's Oil"?
Wéi mécht ALD, a wien et entwéckelt?
ALD ass eng inherit rezessive genetesch Stralung, déi mat dem X-Chromosomen verbonne sinn . Wéinst der genetescher Erléisung funktionnéiert nëmme Jongen déi gréisste Form vun ALD. D'Stéierunge verloosse de Kierper net fir grouss Fett Molekiwweler ze bremsen, entweder déi Kierper mécht selwer oder déi, déi duerch d'Nahrung eens ginn. D'Recherche weisen datt dëst wahrscheinlech wéinst engem Carrier Protein ass, deen net korrekt funktionnéiert an déi Fettmoleküle unzefänken, wou se gebrach sinn. Déi Fett Molekiwwelen bauen a verstoppen Zellen, a schénge Nerve Zellen am Gehir an d'Spinalkord . ALD beaflosst ee bei 20.000 Männer.
Een Gen, deen als ABCD1 bezeechent gouf, gouf identifizéiert mat ALD. Genetesch Tester kann gemaach ginn, fir ze kucken, ob eng Fra déi defekt Gëf. Dës Manéier, eng Fra, déi e anomnomale Gen onerlaabt huet, wësst fir gewosst ob et se net huet (ass e Carrier) a kéint hir op hir Kanner passen.
Do all Jongen mat ALD Die?
Et ginn verschidden Formen, déi ALD ofhuelen kann. De gréissten onregelméisseg Typ, wat Lorenzo Odone hat, ass d'Kannerheet zerebral Form, wat bedeit datt d'Nerven am Gehir net zerstéiert ginn. Ongeféier 35 bis 40 Prozent vun alle Fäll vu ALD sinn dës Zort, déi normalerweis tëschent 4 an 8 Joer am Jongen ass.
Dës Jongen ginn normalerweis komplett vu 6 Méint bis 2 Joer begrenzt a stierwen ier eent.
ALD kann och méi Multiple Sklerose erscheinen, an et ass e grad grad vun der Funktioun am Kierper awer ouni de schaarfe Gehireschutt vun der zerebralen Art. Dës zweet Form ass Adrenomyeloneuropathie (AMN) genannt, entsprécht ongeféier 40 bis 45 Prozent vun all ALD-Fällen, a befaasst Männer an hiren 20 oder Mëttelalter.
Ongeféier 20 Prozent vu weidere Fraen déi den Defekt Genre fir ALD entweckelen entwirrt Nervensystem Symptomer déi d'Adrenomyeloneuropathie gleewen, awer dat spéider am Liewen (35 Joer oder méi spéit) a Resultater eng mëller Krankheet wéi bei de betrëfft Männer.
Well d'Adrenoleukodystrophie schützt d'Adrenaldrüselen, kann d'Stierfhëllef als Addison Krankheet féieren , eng Adrenaldrünnskrankheorie. Dës entsprécht ronn 10 Prozent vun all ALD Fällen, an huet Männer opgeschnidden tëschent 2 Joer a sengem Alter. Déi jonk Männer mat dëser Form weisen normalerweis och am Mëttelalter AMN. Boys déi mat der Addison Krankheet diagnostizéiert ginn normalerwäert fir ze kucken ob ALD bei der Wurzel vum Problem ass.
Wéi ass et diagnostizéiert?
D'Diagnostik vun ALD baséiert op d'Symptomer, déi e Kand oder Erwuessenen huet. Eng MRI (magnetesch Resonanzalaage) vum Gehir vum Kierper wäert abnormal Resultater hunn.
Well Fette net richteg zerbriechlech ginn, testen d'Blutkonzentratioun vun enger Art vu Fett déi ganz lang-Ketten Fettsäuren (VLCFA) genannt, weisen anormalen Niveau an 99 Prozent vu Männer.
Kann ALD Be Cured ginn?
Leider ass et nach ëmmer kee komplette Heilmëttel fir zerebrale ALD. Et gi verschidde Methoden déi versicht ginn datt d'Zerstéierung vun der Krankheet ze lues ass. Eng Method ass d'Benotzung vum " Lorenzo'schen Ueleg ", aus Olivenueleg a Rapsemëllech, an eng ganz niddreg Ernärung. Den Ueleg, wann Dir fréi bei Jongen mat ALD begéint ass, awer keng Symptomer, ass elo bekannt datt si d'Gehierfhëllef vu Adrenolukodstrophie verhënnert hunn.
D'Fuerscher versichen ëmmer déi komplexe Relatioun tëscht de Fette am Kierper ze verstoen an datt d'Lorenzo-Ueleg weider modifizéiert ginn ass fir méi effektiv ze modifizéieren.
Eng zweet Behandlung fir cerebral ALD gëtt Knueweess Transplantatioun . D'Iddi ass Zellen ze ersetzen, déi e defekt ALD Gen mat Zellen hunn, déi e normale ALD Gen hunn hunn an d'Fette bremsen.
Wéi fir Adrenomyeloneuropathie (AMN), ass nach keng Behandlung entstanen. Wann eng Adrenalrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrrr Addison's Krankheet present ass, hält de laangfristeg Hormonertausch d'Behandlung.
Wéi ass Lorenzo Maachen? Ass Hien ëmmer erëm?
Leidenschaftlech verléiert d'Lorenzo mat ALD a gestuerwen den 30. Mee 2008, ee Dag no sengem 30. Gebuertsdag. Hien ass iwwerlieft vu sengem Papp, dem Augusto, säi Brudder Francesco a Schwëster Cristina. Seng Mamm, Michaela (deen am Film vum Susan Sarandon geschriwwe gouf), gestuerwen den 10. Juni 2000, vun Lungenkrebs .
Quell:
Moser, Hugh, Ann Moser, Steven J Steinberg, a Gerald V Raymond. "X-Linked Adrenoleukodystrophie." GeneReviews. 27. Juli 2006. GeneTests. 6. Februar 2009
"Informatiounen iwwer Lorenzo's Ueleg." De Myelin Projet. 6. Februar 2009