Amyotrophale Lateral Sklerose (ALS), déi heiansdo bekannt ass wéi de Luke Gehrig Krankheet no der berühmten Baseballspiller, ass eng Bedingung, déi eng Persoun schränkt a progressiv schwächt. Dës progressiv Schwäche ass wéinst der Degeneratioun vun Nerven am anthénge Horn vun der Spinalkord , déi Informatioun vum Gehir an d'Muskelen vum Kierper iwwerbréit.
Wéi dës Nerve Zellen stierwen, sinn d'Muskele matenee kommunizéiert mat der Atrophie. Zousätzlech Neuronen am Gehir sinn och stierwen, obwuel d'Stierwen Neuroner normalerweis net mat der Meenung sinn, wéi eng Persoun denkt, sou datt d'Persoun wahrscheinlech nach wëssen datt d'Krankheet progresséiert ass. In de meeschte Fäll féiert d'ALS zu Lähmung a Death innerhalb vu fënnef Joer. Ongeféier 10 Prozent vun der Zäit, d'Leit mat ALS iwwerliewen méi laang.
ALS normalerweis beaflosst Leit, wann se tëscht 40 an 70 Joer sinn; Allerdéngs kënnt et zu anere Joren an engem Liewen vum Liewen op. Männer ginn méi oft wéi Fraen betraff. Glécklecherweis ass ALS relativ wéineg, ongeféier 30.000 Leit an den USA, mat ongeféier 5.600 neie Fäll vu ALS all Joer diagnostizéiert.
Symptomer vu ALS
Symptomer vu ALS ginn normalerweis mat der Schwächung. Dës Schwäche kann mat enger eenzeger Glidderbeginn beginn. Muskele kënne stéieren, verstäerken oder hunn eng Zäiten genannt "Faszikulatioun". Wann d'Beem zuerst beaflosst ginn, kann d'Persoun begéinen ze gesinn datt se méi oft gedreemt ginn oder se kënnen klammen.
Wann d'Symptomer an den Hänn ufänken, da kënnt et zënter e puer Schwieregkeete behandelen kleng Objeten wéi zum Beispill e Knäppchen oder e Schlëssel. Manner sinn déi éischt Muskelen, déi betrëfft, sinn déi am Gesicht an d'Hals, déi Schwieregkeeten schwätzen oder schlucken. Et ass kee Kribbelen oder Tauche, déi mat dëser Schwächt ass.
Wéi d'Krankheet viru geet, verschlechtert d'Schwächt an aner Gebidder vum Kierper. De Mënsch verléiert d'Fähegkeet ze schwätzen wéi hien oder se verléiert d'Kontrolle vun hirer Zong an de Lippen. Eventuell kann d'Persoun e Versuchsrohr erforderen. Wéi d'Muskelen, déi zum Atmung schwächen, d'Atemdeelung kann ënnerstëtzt ginn, zemol mat engem CPAP- Maschinn a duerno mat mechanescher Belëftung. Well se net d'Kraaft hunn Huesen ze hellefen oder ze klären, hunn d'Leit mat fortgeschrittenen ALS déiselwecht Lignung liesen . Tatsächlech sinn déi meescht Leit mat ALS lues duerch d'Aspiratioun oder den Atmungsefehler passéiert .
Heiansdo Leit mat ALS hunn eng assoziéiert Demenz . E puer Leit entwéckelen eng Pseudobulbar Paralyse, déi et schwéier fir hir Emotiounen ze kontrolléieren.
Wat ass Ursaachen ALS?
Déi exakt Ursaachen vun ALS ginn nach ëmmer erfeiert. D'Krankheet schéngt meeschtens spontan virzegoen, obwuel ongeféier 10 Prozent vu Fällen genetesch sinn. E Gen, deen fir Superoxiddemutase (SOD1) codéiert, en Enzym dee fräi Radikalen zerfällt, gouf 2001 entdeckt. Aner Genen - och TAR-DNA-bindend Protein (TARDBP, bekannt als TDP43); (FUS), eng genetesch Anomalie op Chromosom 9 (C9ORF72); an UBQLN2, déi d'Ubiquitin-ähnlech Protein ubiquitin encodéiert 2 - sinn all mat ALS verbonnen.
Als Resultat vun dësen mysteriéisen cellule Verännerunge fänken d'Nerve Zellen am anteriore Honne vun der Spinalkord an Zellen an der zerebrale Cortège ze stierwen.
Verschidde Leit hu festgehalen datt eng méiglech Verbindung tëschent Kopfverléiserungen an enger erhéiter Risiko vun ALS, obwuel dës Fälle wierklech eng aner Stufung sinn als chronesch traumatesch Encephalopathie . Militärveteranen, besonnesch déi, déi am Golfkrieg gedauert hunn, hunn e verstäerkten Risiko fir d'ALS-Symptomer ze entwéckelen, wéi e puer Athleten. D'Expositioun vu Toxine gëtt och un investigéiert, obschonn et näischt schlussendlech ass.
Wéi ass ALS diagnostizéiert?
D'Diagnostik vun ALS soll vun engem Neurologe gemaach ginn.
Neurologen déi motoriséiert Neuron Krankheeten wéi ALS beurteelen, schwätzen vun enger Kombinatioun vun "upper and lower motor neuron signs" déi néideg sinn fir d'Diagnos ze maachen. Bestëmmte physesch Examinatiounsfuerderungen, wéi z. B. hyperaktive Deep Sphincreflexe, vermelden datt d'Schwächheet wéinst der Krankheet an der Spinalkord oder vum Gehir. Aner Examinatiounsfuerderungen, wéi Faschéierungen, ginn normalerweis op Schued un engem Nerve ageschriwwen, nodeems et de Spinalkord verlooss huet. Well motoriséiert Neuron-Krankheeten wéi ALS beschädigen den Gebitt, wou Uewerheemer Neuronen, déi vum Gehirel hannerlooss sinn, kommunizéiere mat manner motoriséierte Neuronen, déi duerch d'Réckelrass ginn, souwuel an der oberer a mannerer Motorneurongetail bei ALS gesi ginn a fir d'Diagnose noutwendeg sinn.
D'Geféierlechkeet vun enger Diagnos vun ALS vermëttelt normalerweis fir zousätzlech Tester, fir aner, méi behandeltbar Krankheeten auszeschléissen, déi ALS mimifizéiere kënnen. Eng Elektromyogramm (EMG) an Nervenaufbauprogramm kann gemaach ginn, fir d'Méiglechkeet vu Krankheeten wéi Myasthenie gravis oder periphere Neuropathie auszeschléissen. En MRI Scan kéint gemaach ginn fir aner Spinalkorderkrankheeten, wéi Tumoren oder Multiple Sklerose, auszeschléissen.
Ofhängeg vun der Geschicht vun der individueller Persoun an der Examen, kënnen zousätzlech Tester fir sou Krankheete wéi HIV, Lyme oder Syphilis gemaach ginn. Patiente diagnostizéiert mat ALS sollten d'Meenung sinn eng zweet Meenung.
Wéi ass ALS behandelt?
Nëmmen een Medikamenter, Riluzole, ass gewisen, datt et effektiv an der Verbesserung vum Iwwerbléck vun den Patienten mat ALS ze gesinn ass. Leider ass de Effet bescheiden, Iwwerliewensdauer nëmmen duerch e Mëttel vun dräi bis fënnef Méint.
Mee et ass Hëllef. Mat engem Team medizinescher Professionneller kann hëllefen, vill vun den Symptomer vu ALS ze entfléisen. Wéi eng Équipe kann en Neurologe, kierperlech Therapeuten, Sprach- a Beruffstierpisten an Expertë vun der Ernährungs- a respiratorescher Ausrüstung beinfroen.
D'Sozial Aarbechter kënne mateneen hëllefen, fir Ënnerstëtzungsgruppen a juristesch Noutwendegkeet ze hëllefen, wéi zum Beispill e lieweg Testament an d'Muecht vum Attentat . Besonnend no wäit am Enn vum Liewen profitéiere vill Patiente mat Expertë mat Palliativpfleeg an Hospiz .
Zesumme mat qualifizéierter Fachpersonal kann Patienten mat ALS hëllefen de Rescht vu hirem Liewen als onofhängeg an bequem wéi méiglech.
> Quell:
AE Renton, E Majounie, A Waite, et al. Eng Hexanucleotids-Wiederholvergréisserung an C9ORF72 ass d'Ursaach vum Chromosom 9p21-Link ALS-FTD. Neuron 2011, 72 (2): 257-68. E-Pub 2011 Sep 21.
HX Deng, W Chen, ST Hong, KM Boykott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Shi, H Zhai, H Jiang, M Hirano, E Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Bigio, BR Brooks K K Ajroud, R Sufit, JL Haines, E Mugnaini, MA Pericak Vace, T Siddique, Mutatiounen zu UBQLN2 verëffentlechter X-Link Juvenil an Erwuessenen ALS an ALS / Dementia, Nature 477, pp 211-215 Sep 8, 2011
D'Geleeënheet huet sech an de leschte Joeren ewechgeholl, an et huet sech awer nach net gemaach. TDP-43 Proteinopathie a Motor Neuron Krankheet an chronescher traumatescher Encephalopathie. J Neuropathol Exp Neurol. August 2010
AH Ropper, MA Samuels. Adams a Victor's Prinzipien vun Neurologie, 9. Editioun: The McGraw-Hill Companies, Inc., 2009.