Méi Info Iwwert AMC, e kongénäischen Defekt vun de Joints
Arthrogryposis oder arthrogryposis multiplex congenita (AMC) ass den Numm deen zu enger Grupp vu Stéierunge geprägt gëtt, déi duerch d'Entwécklung vu verschidde Gelenkkontrakten am ganzen Kierper geprägt ass. E Kontrakture ass eng Bedingung, wou e gemeinsame Steieren a steif a fixéiert oder geriicht Positioun ass, a Beschränkungen hanner der Bewegung vun deem Gelenk.
D'Konditioun entwéckelt d'Gebuert unzefänken (et ass eng angeblech Mängel ) an an den USA, et ass ongeféier eemol pro 3.000 Live-Gebuerten, déi zwee Männer a Weibchen vun all ethneschen Hannergrënn beaflossen.
Méi wéi ee Kierperpartei muss betruecht ginn fir d'Stierfhëllef, déi als Arthroprisis bezeechent gëtt. Wann eng congenital Kontrakture nëmmen an enger Géigend vum Kierper geschitt (wéi d'Féiss, eng Conditioun genannt Clubfoot ) ass et dann eng isoléiert kongenial Kontrakturen an net arthrogreeposis.
Wann zwee oder méi verschidden Gebaüren vum Kierper duerch Arthrogrose bestëmmt ginn, kann d'Bedéngung als Arthrogrispus multiplex congenita (AMC) bezeechent ginn an heiansdo zwou Bezeechnungen austauscht benotzt ginn. Et gi méi wéi 150 Typen vun AMC, mat Amyoplasie déi am meeschte verbreet sinn a méi wéi 40% vun all AMC Fällen am Bilanz.
Häremlech Ursachen vun Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC)
Arthrogryposis gëtt normalerweis verréngert Fetalbewegungen am Gebärmutter. De Fetus brauch Beweegung an den Gliedmaarten ze entwéckelen fir Muskel a Gelenker. Wann d'Gelenker net bewegen, entstinn extra Bindegewunn iwwer d'Gelenker a festsetzt se an der Plaz.
E puer vun deenen Ursaachen vu verréngert Fetalbewegungen sinn:
- Malformatiounen oder Feelfunktioune vum Zentralnervensystem (déi meeschten allgemengen Ursaach), wéi Spina Bifida , Gehirerformatiounen oder Spinalmusekularatrophie
- Eng inheroréiert neuromuskuläre Stéierung wéi myotonesch Dystrophie, Myasthenie gravis, oder verschidde Sklerose
- Maternale Infektiounen während der Schwangerschaft wéi däitsch Meedles (Rubella) oder Rubelios
- Maternal Féiwer virun 39 ° C (102,2 F) fir eng länger Zäit, oder vergréissert Maternal Kierper Temperatur, déi duerch laang Verlängerung an Hot Hot Tubs verursaacht
- Maternal Belaaschtung vu Substanzen déi den Fetus beschiedegt kënne ginn, wéi Drogen, Alkohol oder e Anti-Secher-Medikamint, genannt Phenytoin (Dilantin)
- Ze kleng Amniotesch Flëss oder chronesche Leck vun der amniotesche Flëss, kann verréngert Raum fir den Fetus réckelen
Symptomer vum AMC
Déi speziell Gelenkkontrakter déi an engem Kand mat Arthroprisis fonnt ginn, variéieren tëscht Kanner a Kanner, awer et gi verschidde verschidde Charakteristiken:
- D'Been an d'Waffen si betrëfft, mat Handgelenk an Knöchel déi deformtste sinn (denken un den Fetus gefuer an der Gebärmutter, an dann an deem Stand gespaart)
- D'Gelenker an de Been an d'Waffen kënnen net souvill bewegen
- Muskelen an den Been a Waffen sinn dënn a schwach oder och net fehlt
- D'Hëfte kënnen zerwisst ginn
Verschidde Kanner mat Arthrogrose weisen Facialdeformatiounen, eng Krümmung vun der Wirbelsituatioun, der Genitaldeformitéit, vun den Herz- a respiratoresche Probleemer an de Hautdefekt.
Behandlung vun Arthrogryposis Multiplex Congenita
Et gëtt keen Heur fir Arthrographique, an d'Behandlung gëtt op spezifesch Symptomer geriicht, déi e Kand kann erliewen.
Zum Beispill kann eng fréi rigoréis physikalesch Therapie hëllefe verstärkt d'contracted Gelenker an d'schwaach Muskelen entwéckelen. Splints kënnen och hëllefe Stécker, besonnesch bei der Nuecht. Orthopädesch Chirurgie kann och jugendlech Probleemer afferen oder korrigéieren.
Ultraschall oder Computertomographie (CT) scannt kann all Nervensystem vun der Zentralnervensystemerkennung identifizéieren. Dës kënnen oder net brauch Operatioun ze behandelen. Congenital Häerzmängel däerf eventuell repariirt ginn.
Prognose fir AMC
D'Liewensdauer vun engem Individuum mat Arthrogrose ass normalerweis normal, awer vun den Haaptfehler oder dem Zentralnervensystem Problemer geännert ginn.
Am allgemengen ass d'Prognose fir Kanner mat Amyoplasie gutt, awer meescht Kanner erforderen eng intensiv Therapie fir Joeren. Bal 2 Drëttel kënne schliisslech (mat oder ouni Klameren) goen an d'Schoul besichen.
Quell:
National Organisatioun fir Seltenerkrankungen. Arthrogryposis Multiplex Congenita. Zougang Feb 13, 2016.