D'Huntington Krankheet ass eng autosomal dominante Ierfecht, fir déi et genetesch Tester ass. D'Gen anormalitéit, d'Erhéijung vun der CAG-Wiederholung, gëtt op Chromosomen 4 fonnt.
Wat ass d'Huntington-Krankheet?
D'Huntington Krankheet ass eng Ierfgroussherzogin déi duerch eng schwiereg Bewegungsturzung a progressiv Demenz markéiert ass . D'Huntington Krankheet fänkt ëm déi Duerchschnëttsdekoratioun vu 40 Joer zréck a gëtt manner ewéi am Teenager Joer ugefaangen.
Déi, déi mat der Huntington Krankheet betrëfft, hunn eng Liewenserwaardung vun ongeféier 10-20 Joer no der Symptomerin.
D'Konditioun verursaacht grouss Ënnerhalung a verstäerkte Ofhängegkeet vun de Betreiber wéi se progress. D'Huntington-Krankheet ass e relativ ongefruerte Bedingung, deen ongeféier 1 vun all 10.000 bis 20.000 Leit weltwäit betrëfft, mat enger méi héicher Prävalenz tëscht de Mënsche vun der europäescher Ofstamung.
Leider ass d' Huntington-Krankheet momentan onbehaarbar , an déi mat der Krankheet diagnostizéiert ginn keng Behandlungsmoossnamen, ausser a Betreiungspfleeg, déi sech op d'Verhënnerung vu Verhënnerung an d'Vermeit vu Komplikatiounen konzentréiert wéi zB Mangelernost a Infektiounen.
D'Genn verantwortlech fir d'Huntington-Krankheet gouf 1993 entdeckt, an e Blutt Test ass fir ze identifizéieren, ob Dir d'Genet kritt.
D'Resultat vun der Krankheet an de Mangel u Behandlungen gehéieren zu den Ursaachen, firwat Leit, déi d'Huntington Krankheet an der Famill erkannt hunn, d'genetesch Prüfung fannen.
Identifikatioun vun der Krankheet duerch genetesch Tester kënnen hëllefen Famillje fir virwëtzeg Schwieregkeeten ze preparéieren an hëllefen Entscheedungen iwwert d'Familljeplanung ze hëllefen.
Heredness vun der Huntington's Disease
Ee vun de Grënn, datt d'genetesch Tester fir d'Huntington Krankheet esou nëtzlech ass ass datt d'Condition autosomal dominant ass .
Dëst bedeit datt wann eng Persoun nëmmen eng defekt Gëfteg fir Huntington Krankheet erbitt, da wier dës Persoun d'Krankheet ganz wahrscheinlech.
Den Huntington-Gen ass op Chromosomen 4 geliwwert. All Mënsch ierft zwee Exemplare vun all GGen; Also all Mënsch huet zwou Exemplare vu Chromosomen 4. De Grond datt dës Krankheet geprägt ass dominant wéi déi eenzeg defekt Gen eng genuch ass fir de Conditioun ze verursaachen, och wann eng Persoun eng aner normal Chromosomen huet. Wann Dir e Papp mat der Krankheet hutt, huet Är Elteren en Chromosom mam Defekt an e Chromosom ouni de Defekt. Dir a jidderee vun Äre Geschwëster hunn eng 50 Prozent Chance fir d'Krankheet vun Ärem Afferteel z'erreechen.
D'Genetik vun der Huntington-Krankheet
Gene Kodéierung gëtt aus enger Sequenz vun Nukleinsäuren gefouert, déi Molekülen op eiser DNA sinn, déi Code fir d'Proteinen déi eis Kierper fir normal Funktioun brauchen. D'spezifesch Kodierungsdefizit an der Huntington Krankheet ass eng Zuel vun der Wiederholung vun dräi Nukleinsäuren, Zytosin, Adenin a Guanin, an der Regioun vum éischten Exon vum HD- Gen. Dëst ass beschreift als CAG-Wiederhol.
Normalerweis hu mir ongeféier 20 CAG-Wiederholungen an dësem bestëmmten Stand. Wann Dir manner wéi 26 Wiederholter hutt, kënnt Dir d'Huntington-Krankheet net erwaarden.
Wann Dir tëschent 27 a 35 CAG-Wiederholungen hutt, kënnt Dir d'Conditioun net onbedéngt entwéckelen, awer Dir sidd am Geigendheet, d'Krankheet op Är Nofolger ze iwwerdroen. Wann Dir tëscht 36 an 40 Wiederholen hutt, kënnt Dir d'Conditioun selwer entwéckelen. Leit, déi iwwer 40 CAG-Wiederholungen hunn erwaart fir d'Krankheet ze entwéckelen.
Eng aner Beobachtung mam dësem geneteschen Defekt ass, datt d'Zuel vun Wiederholungen oft mat all Generatioun erhéicht gëtt, e Phänomen bekannt als Erwaardung. Also, zum Beispill, wann Dir en Elterendeel hutt, deen 27 CAG-Wiederholungen an der Regioun fir d'Huntington-Krankheet huet, kënnt Dir e Geschwiere mat 31 Wiederhol hunn, an Äre Brudder kéint e Kand maachen, deen méi Wiederholungen huet.
D'Wichtegkeet vun der Virausbezuelung an der Genetik vun der Huntington-Krankheet ass datt eng Persoun, déi méi CAG-Wiederhol huet, erwächt d'Symptomer vun der Krankheet virdrun ze entwéckelen wéi eng Persoun, déi manner Wiederhuelungen huet.
Huntington's Disease Genetic Test Logistik
D'Manéier fir d'Huntington Krankheet getest gëtt ass duerch e Blutt Test. D'Genauegkeet vum Test ass ganz héich. Normalerweis, well d'Huntington Krankheet esou eesäiteg Conditioun ass, gëtt Berodung recommandéiert a viru Är Genetest Testergebnisse.
Et ginn e puer Strategien déi Ären Dokter benotzt kënne fir Är Testerresultater besser ze interpretéieren. Zum Beispill, wann Dir wësst datt Dir e Mammesprooch mat der Huntington Krankheet hutt, kann Äre Dokter nach aner Elterversécherung testen fir ze kucken wéi d'Unzuel vun de CAG op all Ären Chromosomen ass, vergläicht mat der Unzuel vun Wiederholungen vun all Ären Elteren Chromosomen . Test vu Geschwëster kann och hëllefen d'Resultater an der Perspektiv.
Wéi den HD Gene Verbrannt d'Huntington-Krankheet
D'genetesch Problem vun der Huntington-Krankheet, d'CAG repetéiert, verursaacht eng Anomalie bei der Produktioun vun engem Protein, genannt Huntingtin-Protein. Et ass net ganz kloer kloer, wat dësen Protein bei Leit gëtt, déi d'Huntington-Krankheet net hunn. Wat ass bekannt, datt d'Huntingtin-Protein an der Huntington-Krankheet méi laang ass wéi gewéinlech an ass domat an der Broutung (a méi kleng Abschnete). Et gëtt ugeholl datt dës Verlängerung oder d'entstinn Zierkopplung kann gëfteg Zerven vun Zellen am Gehir.
Déi spezifesch Regioun vum Gehir, déi d'Huntington-Krankheet beaflosst huet, ass d'Basal Ganglia, eng Regioun déi am Gehir, déi och bekannt ass fir d'Krankheet vun Parkinson ze verantworten. Wéi d'Parkinson Krankheet ass d'Huntington-Krankheet geprägt vu Bewegungsproblemer, awer d'Huntington-Krankheet ass méi séier progressiv, ass fatal, an Dementia ass de prominentste Symptom vun der Krankheet.
A Wuert From
D'Huntington Krankheet ass eng zerstéiert Bedingung, déi d'Leit am fréie Mëttelalter beaflosst an 20 Joer méi staark mécht. Trotz dem wëssenschaftleche Verständnis vun der Krankheet ass et leider leider keng Behandlung déi de progressive Krankheete langweileg gëtt a keng Heilecht fir d'Krankheet.
Genetesch Tester fir d'Huntington Krankheet ass e risegen Fortschrëtt deen hëllefe kann mat der Entscheedung ze hëllefen. D'Resultater vun der genetescher Tester kënnen mat der Familljeministère hëllefen, an d'Virbereedung fir Behënnerung a fréie Stierwen.
Wann Dir oder een deen Dir wësst, ass eng Huntington Krankheet oder gëtt gesot datt d'Krankheet an de kommende Joeren eräuschtert, ass et hëllefräich mat Ënnerstëtzungsgruppen ze verbannen als eng Manéier fir ze verstoen wéi wéi een d'Leit behandelen an ze lenken op déi, déi ähnlech Erfahrungen hunn.
Zousätzlech, wann et zu dëser Zäit keng Behandlung gëtt, fänkt d'Fuerschung fortwéckend an Dir kënnt u sech un eng Fuerschungstudie als en Wee fannen fir Är Méiglechkeeten ze léieren an op d'läscht Entwécklungs- a Schwellelchersoptiounen ze kommen.
> Quell:
> Bates GP, Dorsey R, Gusella JF. Et al. Huntington Krankheet. Nat Rev Dis Primers. 2015 23 Abr. 1: 15005. Doi: 10.1038 / nrdp.2015.5.
> Richard H. Myers. Huntington's Disease Genetics. NeuroRx. 2004 Apr; 1 (2): 255-262. Doi: 10.1602 / Neurorx.1.2.255 PMCID: PMC534940 PMID: 15717026