D'Tangiererkrankung, och bekannt als familiär alpha Lipoprotein-Manktem, ass e extrem seltener Erënnerung, déi als éischt an engem Kand op der Tangier Island, enger Insel aus der Küst vu Virginia beschriwwe war. Déi Leit, déi dës Konditioun hunn hunn e ganz nidderegen HDL Cholesterinniveau wéinst enger Mutatioun an engem Gen genannt ABCA1. Dës Gen hëlleft fir e Protein ze maachen, deen hëlleft de Cholesterin aus der Zelle ze bidden.
Wann dës Protein richteg funktionnéiert, gëtt Cholesterin ausserhalb vun der Zuel gespëscht an binds zu Apolipoprotein A. Dëst formt HDL oder "gutt" Cholesterin, deen an d'Liewer reest, fir datt Cholesterin recycléiert ginn. Ouni dësen Protein bleift Cholesterin an den Zellen a fänkt un hir ze accumuléieren.
Symptomer
D'Tangier Krankheet gëtt normalerweis an der Kandheet bezeechent. D'Symptomer vun der Tangier Krankheet kënne vu ganz schaar bis ganz mild reagéieren an hänkt dovun of, ob Dir eng oder zwou Exemplare vum mutéierte Gen hutt.
Leit, déi homozygot sinn fir dës Zoustand hunn Mutatiounen an zwou Exemplare vum Genus ABCA1, deen fir de Protein codéiert a praktesch net HDL Cholesterin zirkuléiere am Blutt. Dës Leit ginn och aner Symptomer als Resultat vun der Cholesterin-Akkumulation an verschidden Zellen am Kierper.
- Neurologesch Onnormalitéiten, déi Peripheralneuropathie beaflosse, verréngert Kraaft, Schäi vu Péng oder Wärterempfleeg, Muskelschmerz
- Blannend vun der Cornea
- Erweiderte Lymphknäpp
- Gastrointestinal Symptom, wéi Diarrhär a Bauchschmerz
- Ausgesinn oder giel Flecken op der Dierendbëssëmblech, dorënner de Rektum
- Erweiderunge giel-orange Sandalen
- Erweiderte Liewer
- Vergréissert
- Premiere kardiovaskuläre Krankheet
Déi Leit, déi heterozygotesch Tangier Krankheet hunn, hunn amplaz aner eng Kopie vun der mutéiert Gen.
Si hunn och ongeféier d'Halschent vun der normaler Quantitéit vun HDL, déi am Blutt zirkuléieren. Obwuel Leit, déi heterozygot sinn fir dës Zoustänn normalerweis si ganz mild zu keng Symptomer, si si och Risiko fir friemen kardiovaskuläre Krankheet wéinst dem erhéicht Risiko fir d' Atherosklerose ze entwéckelen . Zousätzlech kann jiddereen, dee mat dëser Krankheet diagnostizéiert gëtt, dës Gesondheetszoustand un hir Kanner weiderginn.
Diagnos
Eng Lipid Panel kënnt vun Ärem Gesondheetszenter unzefroen, fir d'Niveauen vum Cholesterin ze zirkuléieren an Ären Blutt. Wann Dir Tangier Krankheet huet, hätt dësen Test dës Erklärungen ze weisen:
- HDL Cholesterinniveau manner wéi 5 mg / dL an homozygot Persoune
- HDL Cholesterin tëscht 5 an 30 mg / dL an heterozygoten Leit
- Niddreg Cholesterinspiegel (tëscht 38 an 112 mg / dL)
- Normale oder erhielte Triglyceride (tëscht 116 an 332 mg / dL)
- Niveaue vum Apolipoprotein A kann och niddereg sinn ze onvergläichend.
Fir Tangier Krankheet ze diagnostéieren, wäert Äre Gesondheetsassistent de Resultater vun Ärem Lipid Panel unhand huelen an och d'Zeechen an d'Symptomer, déi Dir erliewt. Wann Dir eng Famillgeschicht vu Tangier Krankheet hutt, da wäert Äre Gesondheetsbetrib och dës berücksichtegen.
Behandlung
Wéinst der Raritéit vun dëser Krankheet sinn et momentan keng Behandlungen fir dës Zustellung. Medikamenter déi HDL Cholesterin erhéijen - déi approbéiert an experimentell sinn, erschéngen keng HDL Niveauen bei Persounen mat enger Tangier Krankheet. No enger gesond Ernährung déi e flëssege vu säftege Fett gëtt, empfänkt. Operatioune kënnen néideg sinn op Basis vun den Symptomer, déi vum Mënsch erlieft hunn.
Quell:
> Malloy MJ, Kane JP. Kapitel 19. Sturzdeegungen vum Lipoprotein Metabolismus. An: Gardner DG, Shoback D. eds. Greenspan's Basis & klinesch Endokrinologie, 9e . New York, NY: McGraw-Hill; 2011.
Pisciotta L, Bocchi L, Candini C, et al. Schwiereg HDL-Mangel wéinst neie Defekt am ABCA1 Transporter. J Intern Med 2009 Mär; 265 (3): 359-72
Puntoni M, Francesco S, Bigazzi F, Sampietro T. Tangier Krankheet: Epidemiologie, Pathophysiologie a Direktioun. Am J Cardiovasc Drogen 2012: 12: 303-311
Schaefer EJ, Santos RD. Kapitel 135. Xanthomatosen a Lipoprotein Stéierungen. In: Goldsmith LA, Katz SI, Gilchrest BA, Paller AS, Leffell DJ, Wolff K. eds. Fitzpatrick's Dermatologie an der General Medicine, 8e . New York, NY: McGraw-Hill; 2012