Et ass enorm interesséiert fir ze léieren wat eis Genen eis iwwert eis selwer erzielen. Wëllt Dir net gär wëssen ob Dir eng onregelméisseg Généré ("Gen Variant") huet, wat den Himmel héich Cholesterin verursaacht oder Ären Bluttheck méi einfach mécht, bis et mat engem Standardblutversuch ermittelt gouf? Wär et net nëtzlech fir ze wëssen, ob Dir Risiko fir en zukünftegen Häerzinfarkt bei engem jonken Alter ass, sou datt Dir d'Behandlungsmoossnam huet fir ze verhënneren?
Et ass eng grouss Begeeschterung iwwert d'Verspriechen vun genomesche Sequenzéierungen a wéi et kann benotzt ginn fir méi effektiv Behandlungen fir en Individuum z'erreechen. Kuerzwierder ginn d'Kriibs genetesch Informatiounen aus der Tumor vun der Persoun benotzt fir ze entscheeden wat se fir déi effektivsten Drogen sinn. Awer personaliséierter Medizin ass nach ëmmer an der Kandheet a gëtt net wäit an der Kardiologie benotzt. Firwat? Wéinst deem méi léiere mir déi méi Froe mer.
Léieren Wat fir eng Genren ze soen
Eis DNA ass onheemlech komplex. Jiddwerent vun eis huet dräi Millioune Basenpaar vun Genen. Fir ze wëssen, wéi Gëeeparren onnormal sinn, hu mer zuer erliwwere sollt wat normale Genen sou äusseren. Glécklech, engagéierten Genetiker konnten d'DNA mat Hëllef vu mächtegen Computeren ze mapen. Raffinéiert Maschinnen kënnen dës komplexe Coden ganz séier liesen. De Prozess, deen 13 Joer fäerdeg war, kann komplett an engem Dag oder sou gemaach ginn.
Niewendrun hunn d'Wëssenschaftler op der Sich no irregulär Genen ugefaang, déi an Leit mat verschiddene Krankheeten anscheinend erschéngen, sou datt se eng Verbindung tëscht der Mutatioun an der Bedingung maachen. Dëst ass wéi d'Tippfeeler an de Säiten vun engem Buch - jiddereen huet e puer Tippfeeler an hirer DNA.
Mee mir hunn d'Verbindung geliwwert geléiert net ëmmer richteg.
Zum Beispill hu mir verschidden Genvarianten fonnt, déi zu hypertrophesche Kardiomyopathie féieren , eng Krankheet déi den Häerzmuskel ze verdicken, ze vergréisseren a schliisslech fale kann. Zënter enger laanger Zäit wësse mer datt net jiddereen deen dës Gen-Variante träicht, entwéckelt d'Krankheet. Dëst gëllt och fir aner Genvarianten.
Ausserdeem hunn d'Wëssenschaftler viru kuerzem fest fonnt datt eng Gen-Variante an hypertrophaler Kardiomyopathie kann e puer Rennen beaflossen, awer net anerer. Zum Beispill kenne Leit, déi en Gen-Variante hunn eng Krankheet entwéckelen, während schwaarz Leit mat därselwechter Gen variant net. Mir wëssen net genau wat. Also d'Präsenz vun enger Genvarianz an e puer Leit kënnen en anere implizéieren an anerer - dat heescht datt aner Faktoren am Spill sinn.
Ausserdeem ginn et vill Krankheeten, déi eng genetesch Ursaach hunn, well se an de Familljen lafen, mä mir konnten net konnten d'Genvarianten ze identifizéieren, déi se verursaache. Et ass méiglech datt verschidde Genvarianten beteiligt sinn.
Progressioun maachen
Vun engem Häerzperspektiven hu mir déi meeschten vun e puer rare Mutatiounen geléiert. Dës Entdeckungen hunn zu engem bessere Verständnis fir d'Natur geholl fir dës Problemer ze korrigéieren. Et gëtt vill Hoffnung datt mir dës Insele benotzen fir nei Medikamenter ze entwéckelen fir dës Krankheete ze behandelen.
Zum Beispill gëtt eng Gen-Variante e Joer méi spéit decidéiert, well se mat der Onvermögung vun der Liewesbeherrschung ass, fir Cholesterin aus dem Bluttkrees ze maachen. Leit mat dëser Mutatioun hunn ganz héich Blutzockerolniveauen. Dës Entdeckung gouf benotzt fir eng nei Klass vun Cholesterin-Medikamenter ze maachen, déi PCSK9-Inhibitoren genannt goufen, déi Patienten mat der Mutatioun ëmfaassen Cholesterin.
D'Medikamenter stoppe e Protein genannt PCSK9 aus der Verhënnerung vum normale Cholesterol Clearance-Mechanismus an der Liewer. Et huet manner wéi ee Joerzéngt vun der Entdeckung vum PCSK9-Wee fir d'Produktioun vun engem Medikamenter benotzt deen an de Patiente benotzt kënne ginn.
Dëst hätt net ouni Kenntnis iwwer den geneteschen Code méiglech gewiescht.
Genetesch Studien bréngen eis méi no fir eng Behandlung fir hypertrophe Kardiomyopathie ze fannen. Eng innovativ Behandlung mat klengen Molekülen, déi do zielt wou déi Gen-Variante läit, gouf entwéckelt. Wann d'Kazen, déi an dëser Krankheet gefrot ginn, ginn dësen Agenten, d'Chance datt se e vergréissert Häerzstéck méi entwéckelen.
De nächste Schrëtt ass d'Formel fir de Mënsch mat engem Risiko fir d'Krankheet ze testen. Wann d'Behandlung effektiv ass, wäert et e Virdeel fir d'Hypertrophesch Kardiomyopathie ze verhënneren. Kee Behandlungsmaart ass aktuell zur Verfügung fir Leit, déi eng méi héich Likelik féieren fir dës Krankheet ze entwéckelen, well se déi Gen-Variante maachen. Entwécklungen wéi déi sinn ganz spannend wéi se eis Approche fir Patientesécherheet aus Reaktiv op Proaktiv veränneren.
Wat mir wësse net
Wéi mir méi no kommen, d'Bezéiung tëschent Genmutatiounen a Krankheeten ze verstoen, gëtt e drëtte Faktor fir Saachen ze komplizéieren - wéi eis Genen mat der Ëmwelt a vum allgemenge Liewen interagéieren. Dës Kenntnisser sammelen eng systematesch Approche fir klinesch Studien a vill Dekade fir an Äntwerten ze kommen.
Elo huele mir awer hoffentlech datt se eis hëllefe verschidde Grondfroen ze verstoen, wéi zum Beispill fir e puer Leit, déi entweder gefëmmt ginn, Loftbelaascht hunn respektéieren oder schlecht Diaken äntwerten Härzkennung, anerer wëllen net. Déi gutt Noriicht ass, datt jéngste Studien suguer soen datt gesonde Gewunnechten, wéi d'Ausübung regelméisseg an d'Ernährung ze iessen, d'Risiken vu sech entwéckelen kardiovaskuläre Krankheeten, déi "duerch d'Genen Varianten" verbonnen sinn.
Fill am Blannen
Et gi vill fehlend Stécker vum DNA-Puzzlestéck. Glécklech sinn et vill rieseg Ustrengunge fir ze genetesch Daten ze sammelen an ze analyséieren. D'ultimativ Zilsetzung ass Dokteren déi Wëssen, déi se brauchen, fir Patienten ze behandelen, déi mat enger Krankheet präsent sinn.
Ee Effort heescht The Precision Medicine Initiative, oder "All of Us". Et ass e einzigartegen Projet fir individuelle Differenzen an Genen, Ëmweltschutz a Lifestyle z'identifizéieren. De Projet schreift eng Millioun oder méi Participanten déi biergerlech sinn, déi zoustännege biologesch Probabel, genetesch Daten an Diät a Lifestyleinformatioun mat Fuerscher iwwer seng elektronesch Mediendatueller ze partizipéieren. Et ass gehofft, datt d'Informatioun ze sammelen duerch dëst Programm wäert méi präzis Behandlungen fir vill Krankheete féieren.
Méi iwwerpréifen Test
D'Käschte vum DNA-Sequencing ass vu Tausende vu Dollar op honnerte vu Dollar gefall - a weider geet of. Well déi méi niddereg Präisser fir DNA Tester fir déi duerchschnëttlech Persoun zougänglech sinn, kënne mir wahrscheinlech méi Direkt-zu-Consumer-Marketing gesinn, wat Famillen erméiglecht et e puer genetesch Krankheete Risiken ze identifizéieren, ähnlech wéi Dir mat DNA-Tester benotzt fir Är Ahnung ze entdecken. Mir léieren ëmmer d'Implikatioune fir wéi Dir Informatiounen iwwer Risiko-Risiko kritt fir d'Gesondheet an d'Wuelbevill ze beaflossen.
An der medezinescher Welt versichen eis erauszefannen wéi d'DNA Tests benotzen fir Informatiounen ze kréien déi mir net duerch aner Zort vu Tester kréien. Nodeems mir d'Informatioun erliewen, musse mer wëssen, wat et maache soll. E gutt Beispill ass familial Hypercholesterinämie . DNA Tesongen huet festgestallt, datt dräi Prozent vun de Leit bei enger erhéijen Risiko fir dës Zoustëmmung sinn, déi geféierlech héich Blutzoul Cholesterolniveaus verursaacht. Also:
- Sollt jiddfereen getest gi sinn fir dës dräi Prozent ze fannen?
- Ass dat besser wéi en normalen Blut-Cholesterol-Test an eng suergfälteg Famillgeschicht ze maachen?
- Wat ass eng DNA Test wou Dir e fënnef Prozent méi héich Risiko vun enger anerer Form vu Häerzkrankheeten hunn?
- Ass dëst erhéite Risiko héich genug datt Dir behandelt gitt?
Froen wéi dës musse geholl ginn, ier mer DNA-Tester benotzen fir eis Behandlungsmethod ze justifiéieren.
Beweegen
Mir hunn just ugefaang mat der Uewerfläch ze kräizen, awer mir antizipéieren, datt d'Genetik schließlech verännert wéi d'Kardiologen Patiente an hir Famillen mat bestëmmten Formen vun Häerzkrankheeten, wéi Herzinsuffizéier, evaluéieren. Een an all fënnef Erwuessenen entwéckelt d'Herzinsuffnung. An d'Krankheet beaflosst d'Kanner vun engem an all véier Herzinsuffizientpatienten. Mir wëllen dës Leit identifizéieren ier si hir Herzinsuffizien entweckelen.
Glécklech sinn vill spannend nei Entwécklungen am Wëssen a Technologie ginn et eis dësen enorm komplizéierten Puzzel anzehuelen. D'Potenzial vu Gen Tester ze identifizéieren ass eng onermiddlecht Aufgab, awer eng spannend. Jiddereen freet Friem ze gesinn.
Dr. Tang ass en Kardiolog bei Cleveland Clinic's Heart and Vascular Institute, der National Nummer 1 Kardiologie an Häerzoperatiounsprogramm wéi vum US News & World Report. Hien ass och Direkter vum Zentrum fir Klinik Genomik.
> Quell:
> Abul-Husn, Noura S. et al. Genetesch Identifikatioun vun familiäre Hypercholesterolämie innerhalb engem eenzegen US-Gesondheetssystem. Wëssenschaft . 2016; 354 (6319): 7000.
> Manrai AK, Funke BH, Rehm HL, et al. Genetic Fehldiagnosen an d'Potenzial fir gesondheetlech Differenzen. New England Journal vun der Medizin . 2016; 375 (7): 655-665.
> Stern JA, Markova S, Ueda Y, et al. E klengen Molekül-Inhibitor vun der Sarcomere Contractilitéit enthale liicht entloossent giff dem ventriculären Ausstroum Trakt Obstruktioun an der katapultiver Hypertrophic Cardiomyopathie. PLUS EE . 2016; 11 (12): e0168407.