D'Osteogenesis Imperfecta (OI), déi allgemeng heeschen Knochenerkrankheeten genannt gëtt, ass eng Krankheet déi eng Defekt an der Produktioun vum Collagenprotein verursaacht. Collagen ass e wichtege Protein deen hëlleft den Kierper ze ënnerstëtzen. Denken ech als de Gerücht, op deem de Kierper gebaut ass. Et ginn verschidden Zorte Kollagen, déi am meeschte reichend ass wéi Typ I Kollagen.
Typ I Kollagen gëtt am Knach, der Sklera vum Auge, Bigamenter a Zänn fonnt.
Osteogenesis imperfecta tritt op, wann et en Defekt an der Typ I Kollagenproduktioun ass.
Wéi gitt Dir Osteogenesis Imperfecta?
Osteogenesis imperfecta ass wéinst enger genetescher Mutatioun am Gen deen de Kierper fir Kollagen ze produzéieren. Osteogenesis imperfecta kann entweder vun engem Elterendeele bestrooft ginn, deen d'Krankheet huet oder et kann als spontaneous Mutatioun an engem Kand geschéien. Déi meescht Fälle vun der Osteogenese vun der Perfekta, déi vun den Elteren passéiert ginn, sinn wéinst enger dominanter Mutatioun , déi vun engem Elterendeel deen d'Osteogenese imperfecta ass, obwuel eng kleng Zuel vu Fällen duerch recessive Mutatiounen entstinn an aus engem Gen aus zwou Elteren kommen, Krankheet.
Schëlter a Symptomer
Typesch Problemer hunn an Patienten, déi d'Osteogenese imperfecta gesinn, bezeechent ginn: Knochen Brutilitéit, Kuertwessenschaft, Scoliose, Zockerdefiziter, Héichdefiziter, bloesch Sclera, a lëschte Bande . Osteogenesis imperfecta kritt seng méi üblech Numm, bréchlech Knochenerkrankheet, well dës Kanner nach vill a gebrooft Knäpse heiansdo diagnostizéiert ginn.
D'Symptomer vun Osteogenese imperfecta schwéieren vill tëschent eenzel Persounen. Verschidden Kanner sinn immens fréizäiteg diagnostizéiert, anerer kënnen méi Erausfuerderung sinn fir d'Conditioun ze erkennen. Multiple Frakturen wéinst engem nidderegen Energieverléisse soll d'Verdacht vu enger Ëmsetzung vu Konditioune wéi Osteogenese imperfecta erofsetzen.
Traditioun ass d'Osteogenese imperfecta an eng vun de grousse Kategorien:
- Typ I: Liichst Form; bei Kanner vu Péiteng gesinn
- Typ II: T'huet bei der Gebuert
- Typ III: bei der Gebuert gesi ginn; vill Kraken; dacks net ka goen
- Typ IV: Schwieregkeet tëscht Typ I a Typ III
Während deene leschten zéng Joer goufen och aner Zorte Osteoogenes beschriwwen. Am Moment sinn et 8 Ënnertypen vun Osteogenese imperfecta.
Behandlung
Am Moment gëtt et keng bekannten Hürden fir Osteogenese imperfecta. De primäre Fokus vun der Behandlung ass d'Verhënnerung vu Verhënnerungen a gesond Bunnen. Fir datt d'Kanner mat der Osteogenese ongerecht iessen eng Ernährung iesst, regelméisseg Ausübung ginn an e gesonde Gewiicht behalen, ass grondsätzlech wichteg. Oft Kanner vun Osteogenese Perfekta erfuerdert ambulante Bezeechnungen, Klameren oder Rullstull.
Chirurgesch Behandlung vun Osteogenesepertfectioun hänkt vun der Schwéierkraaft vun der Bedingung a vum Alter vum Patient. Bei ganz jonken Kanner gi vill Frakturen d'selwecht behandelt, wéi wann de Kand kee Grondlag huet. D'Chirurgesch Stabiliséierung vu Frakt gëtt méi verbreed, och an engem jonken Alter.
Broken Knéien bei Kanner mat Osteogenesephiloskop ginn oft mat Operatiounen behandelt, fir d'Knuet ze stabiliséieren a Verformungen ze verhënneren.
Intramedullärer Rodding , wou en Metallstab ass an de Hohl-Zentrum vum Knuet geluecht gëtt, gëtt oft benotzt, fir den zerbrechleche Knuet ze ënnerstëtzen an d'Deformitéit vum Knuet ze verhënneren. Scoliose gëtt normalerweis aggressiv behandelt wéi de Problem éischter bei Kanner mat Osteogenesephilosophie progressiv ass.
D'Roll vun Medikamenter bei der Behandlung vun der Osteogenesephilosophie ännert sech, awer déi rezent Studien weisen e Virdeel fir d'Behandlung mat Biphosphonaten a Kalziumnahrungen . De Begrëff ass datt dës Behandlungen de Knuet verstäerken an d'Häufegkeet vu Frakturen nidderloossen. Fuerschung ass och an der Verwaltung vu Wuesthal Hormonen a genetesch Therapien.
Quell:
Burnei G, et al. "Osteogenesis Imperfecta: Diagnostik a Behandlung" J. Am. Acad. Ortho. Surg., Juni 2008; 16: 356 - 366.