Dës erfuerderlech Stierfhëllef bemierkt d'Absorption vun Elektrolyte
Gitelman Syndrom ass en erfuerene Nierentrank, deen duerch kleng Niveauen an Kalium a Magnesium am Blutt gefall ass an d'Ausbezuelung vum Calcium am Pipi manner verréngert ass. Gitelman Syndrom ass verursaacht vun enger genetescher Mutatioun, déi eng Art Protein huet, déi néideg ass fir dës an aner Elektrolyte duerch d'Membranen vun der Nier ze transportéieren.
Et gëtt geschat datt de Gitelman Syndrom an enger vun all 40.000 Mënsche passéiert ass, a Männer a Weibchen aus allen ethneschen Hannergrënn ze beweegen.
Et gëtt keng Härtung fir de Gitelman Syndrom.
Ursaachen
Ronn 80 Prozent vun alle Fäll si mat enger spezifescher genetescher Mutatioun bekannt ginn als SLC12AC bekannt. Dës anomalie direkt befaasst den Numm "Natriumchloridcotransporter" (NCCT), deen hir Funktionalitéit ass fir Natrium an Chlorid aus Flëssegkeete vun den Nieren ze reforbéieren. Obwuel d'SLC12AC Mutatioun d'Iwwerraschungsgrënn vu Gitelman Syndrom ass, goufen och 180 aner Mutatiounen implizéiert.
Een sekundär Effekt vun der SLC12AC Mutatioun ass de Zuel vu Calcium-Rekabsorptioun an der Nier. Obwuel dësen Effekt och mat der Malabsorption vu Magnesium a Kalium verknäppt ass, sinn d'Wëssenschaftler nach ëmmer net ganz sécher wéi oder firwat dat passéiert.
Symptomer
Leit mat Gitelman Syndrom kënnen heiansdo keng Symptomer erfuerschen. Wann se sech entwéckelen, gi se méi oft nom Alter vu sechs.
D'Sortie vu Symptomer ass direkt mat engem niddrege Kalium (Hypokalemie), engem geréng Magnesium (Hypomagnesemie), Nivolchlorid (Hypochlorämie), a Kalzium (Hypercalcemien), am Verglach mat engem nidderegen pH-Niveau.
Déi heefegst Zeeche vun Gitelman gehéieren:
- Generaliséiert Schwächen
- Middegkeet
- Muscle cramping
- Oft Oprëschtung oder Urinatioun bei der Nuecht
- Salz Hannergrond
Manner drastesch, d'Leit kënnen Bauchschmerzen, Erbrechung, Diarrho, Verstopfung oder Féiwer erliewen. Etiketten an Gesiicht Parästhesie (de Verlust vu Sensatioun am Gesiicht) sinn och bekannt.
E puer Erwuessener mat dem Gitelman Syndrom kënne sech och Chondrokalcinose entwéckelen , eng Form vu Pseudo-Arthritis, déi duerch d'Bildung vu Calcium-Kristallen an Bindegewalt verursaacht gëtt.
Diagnos
Gitelman Syndrom ass diagnostizéiert op Basis vun enger kierperlech Untersuchung, engem Iwwerbléck iwwer d'Symptomer an d'Resultater vun Blutt- an Urinanalysen. Labo Resultater weisen typesch weisen:
- Niddreg Niveau vu Kalium am Blutt
- Niddreg Niveauen vun Magnesium am Blutt
- Niddreg Niveauen vu Kalzium am Pipi
Gitelman Syndrom gëtt oft während engem Routine Blutt Test entdeckt, wann ongewéinlech niddreg Kaliumniveau festgestallt ginn. Wann dat geschitt, maachen Dokteren zousätzlech Tester fir z'erfëllen, ob et Gitelman Syndrom ass, eng assoziéiert Krankheet bekannt wéi Bartter Syndrom oder aner méiglech Krankheeten.
Behandlung
D'Behandlung vu Gitelman Syndrom ass op Symptom Managements fokusséiert. Kalium- a Magnesium-Ergänzung ass den Grondstéck vun der Behandlung, déi oft an de groussen Dosen verschriwwen ginn (zënter se regelméisseg aus dem Urin ausgetruede sinn). Bei schwéiere Episoden vum Muskelkrampf kann Magnesium intravenös geliwwert ginn.
Personnagen, déi mam Gitelman-Syndrom diagnostizéiert ginn, egal ob symptomatesch oder net, sinn opgewise ginn, fir gesond Niveaue vu Kalium, Magnesium, Natrium a Chlorid ze halen. Dëst beinhalt d'Ernährung änneren an d'adequat Notzung vu Kalium-Spuerdiuretika fir Waasser aus Wasser ze trennen, awer de Kalium halen.
> Source:
> Knoer, N. an Levtchenko, E. "Gitelman Syndrom". Orphanet Journal vun Seltenerkrankungen. 2008: 3:22.