VACTERL Gebidderdefekte Rufft zesummen
Den Akronym VACTERL befaasst eng Grupp vu Gebuertsställdeeg, déi zesummen openee stinn; dës Abnormalitéiten si verknäppt an si misse vu Geleeënheet beaflossen, déi verschidden verschidden Deeler vum Kierper beaflossen. D'Associatioun VACTERL kann vill Symptomer verursaachen, also ass et onbekannt, wéivill Kanner dovu betruecht ginn. De Konditioun kann opfälleg mat Chromosomdefekte wéi Trisomy 18 (Edwards Syndrom) oder bei Kanner vun Mammen mat Diabetis sinn , awer seng exakt Saach ass net bekannt; Et ass méiglecherweis duerch eng Kombinatioun vun ëmwelt- a genetesch Faktoren verursaacht.
VACTERL Assoziatioun ass extrem rar, just 1 op 40.000 Gebuerten.
Symptomer
Jidder Bréif am VACTERL stellt den éischte Bréif vun sengen gemeinsamen Symptomer duer. Net all Kanner vun der VACTERL Associatioun hunn all dës Abnormalitéiten.
- V steet fir Wirbelen (Knichë vun der Wirbelsäit), déi ongewéinlech sinn
- A steet fir eng Atresia oder onendlech anus, wat en anus ass, deen net fir d'Äusser vum Kierper ass
- C steet fir Herzkierper (Herz) Defekte, meeschtens en ongewöhnlech Loch tëschent Deeler vum Häerz (ventrikuläre Septimalfehler oder Atriumseptal Defekt)
- T steet fir Tracheoesophageal Fistel, wat eng onnormal Verbindung tëscht der Trachea (Fleewereg) an der Speiseröh (de Nahrungsgefier bis zum Bauch)
- E steet fir Speiseröhren Atresie, wat d' Speiseröhle verbënnt mat dem Bauch net
- R steet fir Nieren ( Nieren ) Defekter
- L steet fir Fuedem (Arm) Defekt wéi Fouss oder Plaz verschwéngert Daumen, extra Fanger (polydaktyly), verschmolten Fanger (syndiktyl) oder e vermësste Knach an den Aarm a Been
Verschidde Kanner, déi mat der Associatioun VACTERL gebuer ginn, hunn nëmmen eng Nout (Arif vun der normaler Zwee). Vill Puppelcher ginn kleng a gebuer, hunn Schwieregkeete wuessen a gewinnt Gewiicht.
Diagnos
Diagnos vun der Associatioun VACTERL baséiert op de Gebuertdefekten vum Kand. Keen een speziellen Test ass néideg fir d'Diagnos ze bestätegen.
E puer Problemer, wéi en imperforate Anus oder Extra Fanger, ginn entdeckt wann de Neigebuer nach Gebuer gepréift gëtt. Röntgenstrahlen vun der Wirbelsituatioun, Waffen an Beem kënnen erkennen an anormal Knäpsen. E Echokardiogramm (Häerz Ultraschall) kann Herzfehler feststellen. Aner Tester kënnen gemaach ginn fir d'Präsenz vu Speiseröhrenatresia a Tracheooseophageal Fistula oder Nierenfehler z'entdecken.
Behandlung
All Situatioun mat der VACTERL Assoziatioun ass ganz eenzegaarteg. D'Potenzial fir Behandlung a Prognose hänkt vun der Situatioun vun der Individualitéit ab. D'Conditioun ass op enger individueller Basis behandelt; e universellen Behandlungsplang fir d'VACTERL Assoziatioun gouf net geschaaft. E puer Anomalie sinn esou schwéier datt d'Behandlung net erfollegräich ass an de betrëfft Säugling net iwwerliewe kann. An anere Fäll si Chirurgie méiglech Feele korrigéieren, sou datt de Kand iwwerliewt an e relativ normale Liewe liewt.
Wann d'Gebuertdefekte festgestallt ginn, kann e Behandlungsplang fir den Säige entwéckelt ginn. E puer Problemer, wéi Speiseröhrenatresia, Tracheoesophageal Fistel, oder Herzfehler, däerf just eng medizinesch Behandlung oder Chirurgie brauchen. Heiansdo Chirurgie fir e Problem ze reparéieren kann waarden bis de Kand méi al gëtt. Oft gi vill Spezialisten an der Betreiung vun engem Kand mat der VACTERL Associatioun involvéiert.
Kanner mat Arm, Been oder Dréi Probleemer kënnen kierperlech oder beruflecher Therapie brauchen.
Quell:
"VACTERL Association". BirthDefects.org, 2015.
Castori, M. "VACTERL Association". National Organisatiounen fir Seltenerkrankungen, 2016.