Nodeems e klengt Cholesterinspiegel opgeholl gëtt, gëtt oft als gutt Saach fir Gesondheet gesuergt. Awer familial Hypobetalipoproteinemie ass eng rar, erbäermlech Conditioun, déi mild zu extrem niddreg LDL Cholesterinspiegel verursaacht. Et kann Symptomer produzéieren, déi eventuell duerch eng speziell Ernährung an Ergänzung behandelt ginn mussen. (Eng aner Krankheet méiglecherweis duerch niddereg HDL Niveauen ass famillial Alpha-Lipoprotein-Defizit oder Tanger- Krankheet.)
Typen
Dës Stierung trëtt gréisstendeels duerch eng Mutatioun am Protein, Apolipoprotein b (ApoB). Dëse Protein ass mat LDL- Partikelen befestegt an hëlleft Cholesterin vum Zell am Kierper.
Et ginn zwou Zorte vu Hypobetalipoproteinemie: homozygot a heterozygot. Leit, déi homozygot sinn fir dës Zoustänn hunn Mutatiounen an zwou Exemplare vum Gen. Symptomer an dësen Individuen sinn méi schwéier a fréier am Liewe kommen, normalerweis an den éischte 10 Joer vum Liewen.
Heterozygotesch Leit, op der anerer Säit, sinn nëmmen eng Kopie vun der mutéiert Gëfteg. Seng Symptomer si mëller, an heiansdo si se net wosst net datt se dës Krankheet hunn, bis hir Cholesterin während Adulthood getest.
Niddreg Niewestär vum Cholesterin, virun allem LDL Cholesterin, kann e Risiko vu Häerzkrankheeten senken. Wann awer Ären Cholesterol ze héich ass, kann et zu verschiddenen Gesondheetskomplikatiounen féieren.
Symptomer
Déi Schwéierkraaft vun den Symptomer hänken of a wéi engem Typ vu familial Hypobetalipoproteinemie Dir hutt. Leit mat homozygotesche familiäre Hypobetalipoproteinemie hunn méi schaarfe Symptomer wéi den heterozygoten Typ, dat ennert:
- Diarrho
- Bloatiséiert
- Kommen
- Präsenz vu fetteg, palefarbene Stänn
Nieft gastrointestinalen Symptomer, e Kand oder Kanner mat homozygot Hypobetalipoproteinemie weist aner Symptomer ze weisen, datt e ganz nidderegen Niveau vu Lipiden am Blutt ass, ähnlech wéi d'Bedingung, abetalipoproteinemia. Dës Symptomer sinn:
- Neurologesch Problemer. Dëst ka wéinst e bësse Mounts vu Lipiden oder Fettlösleche Vitaminnen am Kierper sinn. Dës Symptomer kënnen och lues Entwécklung, kee Deep-Sweep-Reflexe, Schwächt, Schwieregkeeten an Tréinen.
- Probleemer mat Bluttverpaackung . Dëst kann doduerch op eist Vitamin K Niveau sinn. Rout-Blutzellen kënne och anormal erscheinen.
- Vitamin Mangel. Fettlösleche Vitamine (A, K, E) si ganz niddreg an dësen Leit. Lipiden sinn wichteg fir d'Fettlösleche Vitamine ze transportéieren an aner Gebidder vum Kierper. Wann d'Lipiden, wéi Cholesterin an Triglyceride , niddreg sinn, kënne se net kënnen dës Vitamine transportéieren, wou se gebraucht ginn.
- Sensoriebewisen . Dëst beinhalt d'Thema mat Hannerzeg an Touch Sensatioun.
Leit mat heterozygoten Hypobetalipoproteinemie kënnen mega-gastroendestinalen Symptomer hunn, awer vill hunn keng Symptomer.
Béid Formen vun dëse Konditioune kënnen e klengt Total an LDL Cholesterinspiegel hunn.
Diagnos
Eng Lipidplatioun gëtt gemaach fir d'Niveauen vum Cholesterin ze zirkuléieren am Blutt.
Eng Cholesterol-Tester géif normalerweis déi folgend Befunde weisen:
Homozygous
- Total Cholesterinspiegel <80 mg / dL
- LDL Cholesterinspiegel <20 mg / dL
- Ganz niddereg Triglyzeridniveauen
Heterozygot
- Total Cholesterinspiegel <120 mg / dL
- LDL Cholesterinspiegel <80 mg / dL
- Triglyzeridniveauen normalerweis normal sinn (<150 mg / dL)
D'Niveauen vum Apolipoprotein B kënne niddereg sinn net onofhängeg dovun ofhängeg vun der Art vun der hypobetalipoproteinemia present. Eng Biopsie vun der Liewer kann och geholl ginn, fir festzestellen, ob d'Lebererkrankheet zu den niddregste Lipidniveaus gëtt. Dës Faktoren, zousätzlech zu den Symptomer déi den Mënsch erliewen, hëllefe fir eng Diagnostik fir familial Hypobetalipoproteinemie bestätegen.
Behandlung
D'Behandlung vu familial Hypobetalipoproteinemie hängt vun der Krankheet. Bei Leit mat dem homozygoten Typ Vitamin Supplementatioun - besonnesch Vitamine A, K, an E-ass wichteg. Eng Diätetesch kann och an dësen Fäll konsultéiert ginn, well eng speziell Ernährung fir Fettgesellschaft brauch ze realiséieren.
Bei Leit, déi mam heterozygoten Typ vun Hypobetalipoproteinemie diagnostizéiert ginn, kann eventuell net gebraucht ginn, wann se keng Symptomer vun der Krankheet erliewen. Allerdéngs kënnen verschidden heterozygoten Leit op eng speziell Ernährung placéiert ginn oder Supplementéiere mat fettlösleche Vitaminnen erlaben, wann Symptomer wéi Diarrho oder Bloat-present sinn.
Quell:
Béier MH, Porter RS, Jones TV. Merck Handbuch vun Diagnos an Therapie. 19. Editioun 2011.
Fauci AC, Kasper DL, Longo DL et al. Harrison's Prinzipien fir Intern Medizin. 18. Editioun, 2015.