Genetesch Ursaachen vu Schwächen a Schwësteren
Neurologësch Krankheeten sinn besonnesch häerzlech, wann si d'Kanner beaflossen. Dëst féiert oft vun enger genetescher Stéierung, déi d'Kand aus der Gebuert beäntwert kann. Heiansdo hunn esou Mutatiounen zu Problemer mat Muskelen, wat zur Schwieregkeet féiert.
Et kann et méiglech sinn esou souvill Problemer virun der Gebuert ze erkennen. Fetal Bewegungen kënne verréngert ginn oder net sinn, wann d'Muskele vum Kanner normalerweis net entwéckelen.
Nodeems de Kand gebuer ass, kënnen d'Eltere mer gesinn d'Fäegkeet vermëschen ze ernären. Heiansdo sinn d'Schëlder nach méi dramatesch, well d'Neigebuer ze kleng schwächen ass a kënnen e schlechtem Muskeltoun sinn (de Puppelchen kann "Floppy" sinn). Am allgemengen kann d'Kand seng oder hir Aen normalerweis bewegen.
Central Core Disease
Zentral Kernkrankheet gëtt sou genannt, well wann d'Muskelen ënnert dem Mikroskop sinn, sinn kloer definéiert Regiounen an deem normale Zellkomponenten wéi Mitochondrien oder sarcoplasmatesche Retikulum.
D'Krankheet entstoung aus enger Mutatioun am Ryanodinrezeptor-Gen (RYR1). Obwuel d'Krankheet an enger autosomaler dominanter Moud geerbt gëtt, déi normalerweis bedeit datt d'Symptomer och an engem Elterendeel sinn, gëtt den Gen net normalerweis voll ausgedréckt - och wann eng Persoun déi aktiv Form vun der Mutatioun huet, heiansdo seng Symptomer si mëll.
Zentral Kernkrankheeten kënnen hir Kanner spéider am Liewen beaflossen, wat zu der Verzögerung vun der Motorentwécklung féiert.
Zum Beispill, de Kand kann net goen bis se Alter 3 oder 4 sinn. Heiansdo kënnt de Begrëff och nach méi spéit, am Adulthood, awer an dësem Fall sinn d'Symptomer normalerweis milder. Heiansdo si se nëmme gewisen, nodeems en Narkosemie kritiséiert gëtt, wat eng schwiereg Reaktioun bei Persounen mat dëser Stierf verursaacht.
Multicore Disease
Multicore-Krankheet bewierkt och e reduzéierten Muskeltoon an ass normalerweise symptomatesch, wann een a fréiere Kand oder fréiere Kandheet kënnt. Motor Meeschtersteen wéi Walking kann ofgerappt ginn, a wann de Kand weider geet, kënne se wackelen a faalen ze faalen. Heiansdo kann d'Schwächheet d'Fähegkeet vum Kand behindert ginn, normalerweis besonnesch an der Nuecht. D'Stéierungen kréien säin Numm aus klengen Regiounen vu vermëttelt Mitochondrien an Muskelfasern. Am Géigesaz zu den Zentralkierzerkrankheeten erweideren dës Regiounen net déi ganz Längt vun der Faser.
Nemaline Myopathie
Nemaline Myopathie gëtt normalerweis an enger autosomaler dominanter Moudewäerter, obwuel et eng autosomal rezessiv Form gëtt, déi Symptomer ervirhiewen während der Kandheet. Verschidde Genen hunn implizéiert, och den Nebulongeng (NEM2), den α-Actingin (ACTA1) oder den Tropomyosin-Gen (TPM2).
Nemaline Myopathie kann op verschidden Aart a Weis kommen. Déi gréisste Form ass an Neonéiren. D'Liwwerung vum Kand ass normalerweis schwiereg, an d'Kanner bléie bei der Gebuert uewendgräifend Schwieregkeete bezeechent. Wéinst der Schwächheet hëlt de Kand normalerweis net gutt gutt a wäert net spontan ganz oft réckelen. Well de Kand ze schwach ze houfelen an hir Lunge ze schützen gëtt, schwéiere Lungen Infektiounen zu enger grousser fréierer Mortalitéit.
Eng Zwëschenzäit vun der nemalescher Myopathie féiert zur Schwächung vun Muskele vun Obschoiren an Puppelcher. Motor Meeschtersteeg sinn ofgeléist ginn, a vill Kanner mat dëser Stierwegkeet sinn am Rollstull am Alter vun 10 gebuer. Am Géigesaz zu anere Myopathien kënnen d'Gesiichtsmuskelen staark beaflosst ginn.
Et ginn och mëll Formen vun der nemalescher Myopathie, déi manner Schwieregkeete bei der Kandheet, Kandheet oder souguer Adulthood verursaacht. Am mëttleren vun dësen Formen ass d'Motorentwicklung normal, awer eng Schwächt ass méi spéit am Liewen.
D'Diagnostik vun der nemalescher Myopathi ass normalerweis éischter vun der Muskelbiopsie gemaach . Kleine Stäbchen déi nemaline Kierper genannt ginn erschéngen an Muskelfasern.
Myotubulär (Centronuclear) Myopathie
Myotubuläre Myopathie ass op vill verschidde Weeër geerbt. Am meeschte verbreet ass e X-Linke recessive Muster, dat heescht, datt et meeschtens bei Jongen ameselwecht ass, déi d'Mamm d'Gett huet, awer keng Symptomer hunn. Dës Zort vu méotubuläre Myopathie beginn normalerweis fir Probleemer am Uutero. Fetal Bewegungen ginn reduzéiert an d'Liwwerung schwéier. De Kapp kann vergréissert ginn. No der Gebuert sinn de Muskeltoocht vum Kand e klengt an si gi sou schlëmm. Si kënnen ze schwaach sinn fir hir Aen voll ze maachen. Si mussen eventuell mat mechanescher Belëftung gehol haten, fir ze iwwerstoen. Elo ginn et manner schwéiere Variatiounen vun dëser Krankheet.
> Source:
> Nima Mowzoon, Stéierungen vum Muskel, Neurologie Bord Review: An Illustrated Study Guide, 2007.