Reduktioun Retinoblastoma

by Lynne Eldridge, MD

Symptomer, Diagnos, Behandlungen an Prognose

Retinoblastoma ass e Kriibs vum Auge an mécht ongeféier 3 bis 4 Prozent vu Kannererkrankheeten. Et gëtt meeschtens bei jonken Kanner a Bébés fonnt, an obwuel d'Prognose arm an der Vergaangenheet war, ass d'Majoritéit vun de Kanner haut d'Krankheet iwwerlieft.

Retinoblastoma Iwwersiichtskaart

Retinoblastoma ass e rare Kriibserkrankung, deen an ongeféier ee bei 20.000 Kanner geschitt.

Et fänkt un an d'Nerve Gewerkschichte vun der Nerve op der Réck vum Auge (der Retina) an 80 Prozent vu Fällen fille bei Kanner ënner 3 Joer. De Kriibs ass nëmme ganz selten bei Kanner iwwer dem Alter vu 5.

Während de Retinoblastoma eng ganz schlechte Prognose hat, sinn ongeféier 9 vun 10 Kanner iwwerliewe loosse mat villen déi sech och behalen hunn. Dat huet gesot, d'Behandlung kann intensiv sinn fir d'Elteren dës Conditioun an hiren Kanner ze maachen, a ënnerstëtze gëtt grouss gebraucht.

Loosst eis e Bléck op d'gemeinsam Symptomer a wéi d'Retinoblastoma behandelt gëtt. Zënter der Bedingung ass heiansdo erfuerderlech, wäerte mir och iwwer d'Genetik vu Retinoblastoma schwätzen an wat Dir wësst, ob ee Kand an Ärer Famill diagnostizéiert gouf.

Anatomie vum Eye a Retina

Verstane wat d'Symptome vum Retinoblastoma verstoe gëtt, ass méi einfach ze verstoen wann Dir d'Anatomie vum Auge fannt.

D' Netzhaut weist d'innere Schicht vun der Réck vum Auge a besteet aus Liichtkennung vun Nerve Zellen (Fotorezeptoren) genannt Stämm a Kegel.

D'Netzhaut ass ganz dënn, ongeféier 1 / 5th Millimeter déck, a ronderëm d'Gréisst vun engem Véierel.

Wann Dir e Bild bastelt, gëtt d'Bild vun Ärem Schüler geregelt a konzentréiert sech op der Netzhaut. Dës Nerve Zellen verdeelen e elektresche Signal vun deem Bild op den Deel vum Gehir, deen Visioun verschafft (d'occipital Lobby).

Symptomer vum Retinoblastoma

Retinoblastoma gëtt oft bei de Besoinen vu Kanner gekëmmert mat Ärer Pädiatrie, oder souguer no engem vun de diagnostesche Schëlder op e Photographie notéiert. Symptomer kënne sinn:

Wei Pupillenreflex (Leukokorie): Wann e Pädiatrie e klenge Gléck a kuckt an den Ae vu Kanner kuckt, gesäit hatt eppes wat e "roude Reflex" genannt gëtt. Déi Retina ass mat Bluttgefässer gelagert, déi d'Fläche observéiert huet wéi de Schüler schéi rot ass. Wann e Retinoblastoma ass, kann dësen Gebitt als wäiss statt huelen. Heiansdo gëtt d'Conditioun ugeeet, ob eng Foto vun engem Aebe vun engem e klenge Reflex weist.
Lazy Auge (Strabismus): Ee Kand seng Aen schéngt an verschiddenen Richtungen ze kucken oder e gieleg ausgesinn ze gesinn. Denkt drun dass e Cross-Eye Look zu Neigebuerder kënne normalerweis bis am Alter vu 3 oder 4 Méint sinn. Verschidden Kanner mat Retinoblastoma schéngen och ze iwwerdenken.
Absent Lichtreflex: Äre Pädiatrie kléngt e Licht op d'Puppelcher vun Ären Puppelchen fir ze gesinn, ob se contractéieren. Wann e Retinoblastoma ass, kann dëse Reflex an engem Aen net fehlen.
Bulging vum Auge, Rötung, Schmerz oder Schwellung
Glaukom (erhéierten Drock am Auge): Glaukom kann optrieden wann d'Tumorzellen d'normale Drainagewege vum Auge blockéieren.

Diagnose vum Retinoblastoma

Eng Diagnostik vum Retinoblastoma gëtt normalerweis zuerst festgeholl op Basis vun engem wäissen Pupillarreflex bei enger gutt Kannerausbildung. (Fir Kanner, déi d'Mutatioun trauen, kuckt hei ënnendrënner). Wéi virdru bekannt, hunn d'Elteren e puer Fäll verdéngt eppes falsch, wann se e Wäissen Reflex op enger Foto vum Kand gesinn. Et gëtt och e Smartphone App verfügbar, deen fir dëse Reflex ze schécken ass.

Imaging Etuden ginn oft als nächstes gemaach. En Ultraschall oder OCT (optesch Kohärenz Tomographie) ass oft de éischten Test a kann e wichtegen Informatioun iwwer d'Dicht vun engem Tumor ginn. Dës Etude och spart den Baby den Risiko vun der Strahlung.

En MRI ass och oft recommandéiert, d'Fläche weider ze iwwerpréiwen an ass en exzellente Test fir Visualiséierungsmomenter wéi z. B. e Retinoblastoma ze visualiséieren. Heiansdo gëtt en CT gebraucht, well d'Kalkifizéierung méi einfach gëtt op engem CT z'entdecken, mee et stellt e Kand op d'Risiko vun der Bestrahlung, sou datt et normalerweis net den éischten Tester fir de Suivi ass.

Am Géigesaz zu villen Kriibs ass eng Biopsie vum Tumor normalerweis net néideg wann d'Untersuchungserfindunge alleng dacks d'Diagnostik maachen (et ginn e puer kleng Konditioune, déi am Aussergewiicht ähnlech sinn). De Risiko vun enger Biopsie kann Schued um Auge an Optiknerve bezeechent ginn wéi och d'Chance datt Kriibszellen kënne versammelt ginn an zu enger Verbreedung vum Kriibs.

Wann et derfir sidd, datt de Kriibs iwwer dem Aen geflücht huet, kënnen Tester déi sech fir eng metastatesch Krankheet schaaft , kënne gemaach ginn. Dës kënnen e Lëpptopp punktéieren (fir Kriibszellen am Spinalfluid ze fannen), eng Knochenmarkstudie (fir no Beweis vu Kreeszellen am Knochenmark ze kucken) oder e Scannerknapp (kucke fir Knapp Metastasen).

Verschidde Kanner hunn och Pinegdrosseltum (Trilateralen Retinoblastoma), sou datt sech bildgebende Studien fir dësen Deel vum Gehir ze beurteilen (z. B. MRI) ka wichteg sinn.

Differentialdiagnos-Wat ass et?

Et ginn tatsächlech ganz wéineg Konditiounen, déi ähnlech wéi Retinoblastoma sinn, an et ass méi einfach, d'Diagnos op Basis vun engem Examen- a Bachelorstudium alleng ze maachen. Aner Konditioune kënnen ower och sinn:

Coates Krankheet: Coates Krankheet ass eng selten kierénital (awer net erfuhrlech) Stierf, déi duerch onnormale Bluttfässer hannert der Netzhaut zeechent. Déi onnormale Gefaangvariablen veruersaachen Blutt un d'Réck aus dem Aen. D'Leckage vum Blutt kann e fettegen Tissu ze bauen fir opzebauen (wat e wäisslecht giel Ausgesinn huet), wat fir e Retinoblastoma verwiesselt gëtt.
Toxocara Canis: Toxocara Canis ass en Hondsrondworm, dat heiansdo vu Mënschen aus infizéierte Hënn z'eruewt gëtt. De Parasit ass éischter an der Réck vum Auge (wéi och aner Orte) wuessen a kann zu Netzhautabléckung féieren .
Retinopathie vun der Vitrinitéit: Retinopathie vu Miwwel ass e Conditioun am Zesummenhang mat der Iwwerwaachung vu Bluttfäegkeeten an der Aartegkeet an ass am meeschte gefaart a Kanner déi viru 31 Wochen Schwäizer gebuer sinn.
Persistent Hyperplastik Primärspezialist (PHPV): PHPV ass e selten kongenitalem Problem bei Babys, déi duerch onnormale fetale Bluttfässer am Auge verursaacht ginn.
Intraokular Epitheliom: Intraokulär Medulloepitheliom ass e selten kongenénale Tumor deen am ciliary Kierper anstatt de Retina fänkt un.

Ursaachen an Risikofaktoren

Et ass net sécher, wat d'Mutatiounen verantwortlech fir d'Entwécklung vum Retinoblastoma verursaacht. Mat villen Kriibs, Diät, Bewegung an Ëmweltvirstellungen spillt eng Roll, mee well Retinoblastoma normalerweis kuerz duerno nach oder nach virun der Gebuert entwéckelt dës Faktoren eng méi kleng Roll. Mir wëssen, datt Genetics eng Roll an engem prozentualen Prozentsaz vun dësen Tumoren spillen.

Genetik vu Retinoblastoma

Retinoblastoma kann opgrond vu enger Gen-Mutatioun an engem Gen als bekannt RB1 am 13. Chromosomen fonnt ginn. Dëst Gen ass en Genus Tumor Suppressor , deen fir Proteine codéiert déi d'Zuel vu Zellen limitéieren. Dëst ass an enger autosomaler dominanter Moudewierk verankert an dem anormalen Gen kann aus der Mamm oder vum Papp geerbt ginn. Et ginn och aner Mutatiounen, wéi déi an MYCN, déi mat der Krankheet ass.

Mat RB1 Mutatiounen ass et gemengt, datt ongeféier 25 Prozent Germ germus Mutatiounen (inheréiert vun engem Elterendeel) an déi aner 75 Prozent hunn erwuess (Mutatiounen, déi an der Fetaler Entwécklung stattfannen). Fir Kanner, déi d'Mutatioun an der RB1 hunn (entweder vun engem Elterendeel geierft oder wann d'Mutatioun fréi an der Schwangerschaft verursaacht gëtt) ass d'Chance fir d'Entwécklung vun Retinoblastoma (Penetranz) ze 90%.

Hereditär Retinoblastoma ass oft bilateral a geschitt bei jonker Zäit wéi sporadesch Retinoblastoma. Hereditär Retinoblastoma kann och multifokéiert ginn, mat verschiddene Tumore déi zur selwechter Zäit entwéckelen. Kanner, déi e wéineg Retinoblastom hunn och riskéieren aner kierperlech an der Zukunft ze entwéckelen.

Staging Retinoblastoma

D'Stuf vum Retinoblastoma kann an de Phaser I bis IV ënnerdeelt ginn wéi aner Krebserkrank, awer verschidde Klassifikatiounssystemer ginn oft benotzt. (Etapp I bezitt sech zu Kriibs, an deenen d'Aa kéint konservéiert ginn, an d'Etappe II bis IV Kriibsen, an deenen d'Aaen erofgeholl gëtt). Well d'Krankheet normalerweis fréier an entwéckelt Länner gefangen ass, ginn aner Kontrollsystemer oft benotzt.

Et ginn zwou Haaptstad vun der Krankheet:

Intraokulären Tumoren déi am Auge sinn
Extraockel-Tumoren déi iwwer d'Auge goën. Dës ginn weider zu Orbital-Extraokular Tumoren gebrach, an där et an der Regioun vum Auge (der Ëmlafbunn) a metastatesch extraokulär Tumoren verteidegt ginn, déi am Gehir, am Knueweess, vu Knuet oder an aner Regiounen verteidegt hunn.

An den USA an an aneren Entwécklungslänner gëtt Retinoblastoma normalerweis an der Intraokularstatioun diagnostizéiert.

Intraokulären Tumoren ginn weider an d'folgend Stadien klasséiert:

A-Enthält Tumoren déi manner wéi 3 mm (Millimeter) an Duerchmiesser sin, a keng Optik diskutéieren (de Zentrum vun der Visioun)
B-grouss wéi 3 mm Duerchmiesser
C: e klengt a gutt definéiert Tumor, deen ënner der Netzhaut oder an de glasegen Humor verbreet ass
D-All grouss oder schlecht definéiert Tumor, deen ënnert der Netzhaut oder an de glasegen Humor verbreet ass
E-Large Tumoren déi op d'Front vun der Aart verbreet hunn, ginn duerch Glaukom, oder Netzhautabléck komplizéiert. Mat dësen Tumoren kann et schwéier sinn dat Aen ze retten.

Wann d'Retinoblastoma verbreet ass, kann et den übleg Gebidder vun der Auge invitéieren. Déi heefegste Site vun wäitem Metastasen gehéieren de Lymphknäpp, Gehir & Spinalkord, Liewer, Knueweess a Knuet.

Retinoblastoma Behandlungsoptiounen

Déi ideale Behandlungen fir Retinoblastoma hänkt vun der Stuerm vun der Kriibs, vun der Plaz vum Tumor, ob den Tumor unilateral oder bilateral ass an aner Faktoren. Bei klengen Tumoren gëtt d'Chemotherapie enthalen mat Schockelbehandlungen oft benotzt.

D'Ziler vun der Behandlung sinn:

D'Kanner vum Kanner spueren
D'Auge (oder Aën) erhalen wann et méiglech ass
Respekt esou vill Visioun wéi méiglech
Reduktioun vun de laangfristeg Nebenwirkungen am Zesummenhang mat der Behandlung

Behandlungsoptioune si:

Chemotherapie: Chemotherapie kann alleng benotzt ginn oder d'Gréisst vum Tumor viru Chirurgie reduzéieren. Verschidde Typen vun der Chimotherapie kann benotzt ginn mat intra-arteriolar Chemotherapie allgemeng benotzt ginn. An dëser Technik gëtt d'Medikamenter aus der Chemotherapie direkt op eng Arterie geliwwert déi den Auge liefert, d'Effizienz vun den Drogen op aner Gewëss reduzéieren. Intravenous Chemotherapie kann och benotzt ginn. Fir méi grouss Tumoren oder déi mat metastasiséierter oder zréckgeruff ginn, kënnen d'Dosis-Chemotherapie mat Stammzellenrettung benotzt ginn.
Lokal Behandlungen: Et ginn verschidden Zorte vun lokalen Behandlungen déi benotzt kënne fir Retinoblastoma ze behandelen. Dëst Resultat ass d'Entfernung vun de Kreeszellen, awer manner manner invasiv wéi d'Operatioun, fir d'Aaen ze fuehren. Dëst beinhalt d'Kryotherapie (einfärmen den Tumor) Thermografie (Erhuelung vum Tumor), Laserchirurgie (Fotokoagulatioun) an aner.
Bestrahlungstherapie: Bestrahlungstherapie kann a baussen extern (extern Strahlentherapie) oder intern (Brachytherapie) benotzt ginn, an där d'Bestrahlung am Kierper vum Tumor plazéiert gëtt. D'Proton-Strahl-Therapie gëtt als Alternativ zu der traditioneller Strahlungstherapie evaluéiert, well et manner Potential huet fir sekundär Kriibs.
Chirurgie (Enucleatioun): Bei klengen Tumoren, der Chemotherapie an der lokaler Prozedur gëtt normalerweis an der Hoffnung fir d'Aarm ze konserven. Fir méi grouss Tumoren, oder déi, déi Fortschrëtter oder Recurséiere sinn, d'Ofhängegkeet vum Auge an den Deel vum Optiknerv (Enucleatioun) brauch néideg. Een Auge Implant gëtt oft an der Zeit vun der Operatioun installéiert, mat engem kënschtlechen Auge op e Späist op den Implantat.
Klinesch Verspriechen: Et ginn eng Rei vun verschiddenen Behandlungsmethoden an klinescher Prüfung unzefroen, déi vun der Nanopartikulair-Chemotherapie nei méi nei Typen vun lokalen Behandlungen reechen.

Follow-up No Behandlung

Vill Retinoblastomas kënnen mat der Behandlung geheescht ginn, awer de Suivi ass ganz wichteg. Dës Tumoren kënnen heiansdo nees zréckgräifen, a weider Folie MRIs ginn oft benotzt. D'Evaluatioun an d'Verfolgung vun der Visioun, wann et konservéiert gëtt, erfuerderlech och besonnesch Opmierksamkeet. Zousätzlech sinn d'Verzögerungen vun der Entwécklungszäit net ongewéinlech. Suivi ass och extrem wichteg fir besonnesch Opmierksamkeet op déi spektakulär Effekter vun der Behandlung. D'Children's Oncology Group (COG) Survivor Guidelines hu vill dës Behaaptungen.

Spéitzäiteg Effekter an Zweeterkrees

Spéider Effekter vun der Kreesbehandlung bezuelen nach Konditiounen, déi duerch Kriibbehandlungen verursaacht ginn, déi vu Joer bis Joerzéngten no Behandlungen entwéckelen kënnen. Mir léieren datt Kannerueweis Iwwerliewer e erhéicht Risiko vun de medezinesche Konditiounen vun der Häerzkrankheeten (déi oft mat der Chemotherapie bezunn sinn), zur Onfruchtbarkeet, op Secondaire Krebserfueren.

An enger Studie déi laangfristeg Resultater vun de Kanner mat Retinoblastom kuckt, ass festgestallt ginn datt d'Joerzéngten spéit (Duerchschnëttalter 42 an der Studie) waren, 87 Prozent vun de Kanner, déi Retinoblastoma iwwerlieft haten, mindestens e medezineschen Zoustand zu der Behandlung. Obwuel dëst enttäuscht kënne ze diskutéieren, informéiert dës Informatioun, wéi wichteg et ass fir Iwwerliewer vu Kandheet vun der Kriibs ze langfristeg nozekucken, mat engem Dokter, deen gutt versprécht bei der Detektioun an Behandlungen vun der laangfristeg Behandlungserklärung.

Kanner, déi Retinoblastoma erlieft hunn, hunn e verstäerkten Risiko fir sekundär Kriibsen (nei Primärkneesunge) de Wee op d'Strooss. Mat Hereditär Retinoblastoma, Deel vun dëser Erhéijung ass wéinst der Dysfunktion vum Genus Tumor Suppressor an aner Gewëss. Mat net-hereditären Retinoblastoma kënnen dës zweemol kreesréit als Nebenwierkung vu Chemotherapie oder Strahlungstherapie geschéien. Déi allgemengst zweet Krebsen zielen Osteoosarkomen (Knochenkrebs), Softgeweb Sarkome, Melanom , Lungenkrebs a Lymphom.

Niewent der zweeter kanserfrëndlech, laangfristeg Nebenwirkungen vu Chemotherapie a laangfristeg Nebenwirkungen vun der Bestrahlungstherapie sinn eng wichteg Bedeitung, well vill vun dëse Kanner mat dëse spektakulären Effekter liewen oder um Risiko fir spektakulär Effekter fir eng Liewensdauer sinn.

Prognose

Déi meescht Kanner déi mat Retinoblastoma diagnostizéiert ginn, ginn elo geheiert. De 5-järege Survivative vun der Retinoblastoma vun den USA war 97,3 Prozent vun der Period tëscht 2000 an 2012. Et behënnert weider verbesseren. Och Kanner mat Metastasen an Regiounen ausserhalb vum Gehir (wéi Knochenmark) ginn heiansdo geheelt. Dat huet gesot, sech am Gehir (Intrakranialkrankheet) ze verbreeden ass mat engem schlechte Resultat ass.

Aner schlechte prognostizéiert Faktoren zielen d'Entwécklung vum Kriibs an engem Entwécklungsland (wou et méi HPV-bezogene Kriibs ginn). Trilateralen Retinoblastoma ass responsabel fir vill vun der Mortalitéit vum Retinoblastoma an de Entwécklungslänner.

Fräi Detektioun fir Kanner déi eng Germin Line Mutatioun hunn

Mir hu momentan keng Méiglechkeet, fir d'Entwécklung vum Retinoblastoma ze verhënneren, mä Kanner, déi zu enger erhéiter Risiko duerch eng bekannte Keplinn-Mutatioun oder eng Famillesch Geschicht vun der Krankheet gepréift ginn mat Hoffnungen opzefänken, den Tumor sou fréi wéi méiglech. Funduscopic Examen (Auge vun engem Examen observéiert der Netzhaut) ënner Generalanästhesie esou séier wéi méiglech nom Gebuertsdag a méintlëch fir den éischte Joer vum Liewe gëtt oft recommandéiert. Den Gen kann an amniotesch Flëss erfaasst ginn, an d'betrëfft Kanner kënnen och iwwerwaacht ginn an am fréie geliwwert ginn, wann Zeeche vun Krebs unerkannt ginn.

Wann e Kand entwéckelt Retinoblastoma, kënnen aner Kanner a Familljemembere kontrolléiert sinn, fir ze kucken, ob si de Verdächtegen hunn.

Dir kopelen an ënnerstëtzen

Als Elterendeel ass Wësse wierklech Kraaft, an et ass hëllefreich ze léieren alles wat Dir kann.

Ënnerstëtzung ass och wichteg. Wéinst der Raritéit vum Tumor, hunn déi meescht Gemeinschaften keng Retinoblastoma-Ënnerstëtzungsgruppen, mee et sinn exzellent Ënnerstëtzte Gemeinschaften online an iwwer Facebook. Eng Participatioun un dës Communautéiten hëlleft net nëmmen Ënnerstëtzung wéi Dir mat der In an aus äussert vun engem Elterendeel vun engem Kand mat Kriibs behandelen, mä kann eng exzellente Plaz sinn fir iwwer déi neueste Fuerschung zu Retinoblastoma ze léieren. Keen ass méi motivéiert ze léieren an nei Entdeckungen ze partizéieren wéi d'Elteren déi mat dëser Krankheet an hirem Kand behandelen.

Wann d'Kanner méi al ginn ginn, ginn et elo vill Méiglechkeeten fir d'Ënnerstëtzung fir Kanner. Et gi Kriibsstierfer Ënnerstëtzungsgruppen déi speziell fir jonk Leit mat Kriibs entwéckelt ginn, an och Lager a Retretë sinn och verfügbar.

A Wuert From

Retinoblastoma ass e seltenen Tumor mat dem Nerve Gewëssen an der Netzhaut. Et fënnt meeschtens an ganz jonke Kanner. Well et rar gëtt, ass et normalerweis wichteg fir Kanner bei enger méi grousser Kriibs Klinik oder Kannerpsychiatrie ze gesinn, déi Spezialisten déi ganz gutt mat der Behandlung sinn. D'Gesamtprognose ass ausgezeechent, awer Dir kënnt et emotional, physesch a finanziell Entleederung fir Elteren a Kanner kréien. Wann Är Kanner diagnostizéiert gi sinn, réckelen fir d'Ënnerstëtzung déi verfügbar ass.

> Quell:

> Fernandes, A., Pollock, B., a F. Rabito. Retinoblastoma an den USA: E 40 Joer Inzidenz a Survival Analyse. Journal of Pädiatresch Opthalmologie a Strabismus . 2017. (Epub virum Drock).

> Friedman, D., Chou, J., Oeffinger, K. an al. Chronic medizinescht Konditiounen am Adult Survivor vum Retinoblastoma: Resultater vun der Retinoblastoma Survivor Study. Kriibs . 2016. 122 (5): 773-81.

> National Cancer Institute. Retinoblastoma Behandlungen (PDQ) -Geschtsamt Professionell Versioun. Aktualiséierte 09/19/17. https://www.cancer.gov/types/retinoblastoma/hp/retinoblastoma-treatment-pdq

> Parma, D., Ferrer, M., Luce, L., Giliberto, F. an I. Szijan. RB1 Gene Mutatiounen an Argentinien Retinoblastoma Patienten. Auswirkungen fir Genetesch Berodung. PLoS One . 2017. 12 (12): e0189736.

> US National Library of Medicine. Genetics Home Reference. Retinoblastoma. 12/17/17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/retinoblastoma#sourcesforpage