Am Allgemengen betrëfft de Kleeder
Bei Blackfan Diamond (oder Diamond Blackfan) Anämie produzéiert de Knuet vum Knuet e klengen oder net roude Bluttzellen. Blackfan Diamond Anämie betrëfft ongeféier 600 bis 700 Leit weltwäit. Seng Ursaach ass onbekannt, obwuel en genetesch Fehler an engem Gen genannt RPS19 op Chromosom 19 ass mat ongeféier 25% vun de Fäll ass. An ongeféier 10% bis 20% vu Fällen ass et eng Famillesch Geschicht vun der Stierfhëllef.
Symptomer
Blackfan Diamantenanämie ass bei der Gebuert unerkannt, awer kann et schwéier sinn ze identifizéieren. Bei ongeféier engem Drëttel vun Kanner déi mat der Stierwen gebuer sinn, sinn physesch Defizë wéi Handdeformatiounen oder Herzfehler, awer e klore Satz vun Zeeche gouf net identifizéiert. D'Symptomer kënnen och vill variéieren, vu ganz mild bis schwéier a bedrohend.
Routbluddzellen entweckelen Sauerstoff am ganzen Kierper, sou datt e Kand mat Blackfan Diamond Symptomer kéint bezuelen, déi net genuch vu Bluttsauerstoff (Anämie) bezeechent ginn:
- Pallor (Paleness)
- onregelmässlech Häerzschlag, wéinst dem Häerz, datt de Sauerstoff den ganzen Kierper bewegt
- Müdlechkeet, Reizbarkeet an Angscht .
Diagnos
Blackfan Diamantanämie gëtt normalerweis innerhalb vun den éischte zwee Joer vum Liewen, heiansdo souguer iwwer Gebuert, baséiert op der Symptomer. Zum Beispill, e Puppelchen hätt kënnen erkannt ginn datt hien eng Blummenemappe ass, wann hien oder se blann ass a kierft den Atem wann et eng Flasche oder Pfleeg trëfft.
Elterendeele vermeet oft "eppes falsch" mat hirem Kand. D'Diagnos vun der Blackfan Diamantenanämie, besonnesch d'Mëllechstrooss, kann net direkt unerkannt ginn, well d'Stierung extrem extrem seelen ass a wéinegen Dokteren hire Familjen.
E komplette Bluttzellzählpunkt (CBC) fir de Puppelchen huet eng ganz geréng Zuel vu roude Blutzellen wéi och en héiche Hämoglobin ze weisen.
En aner Bluttest hätt eng héich Adenosin-Deaminase Aktivitéit ze gesinn (ADA). E Knueweessproblem (Biopsie) géif weisen datt et puer nei roude Bluttzellen erstallt ginn.
Behandlung
Déi éischt Zeil vun der Behandlung fir Blackfan Diamantämikatioun ass d'Kanner Steroid Medikamenter, normalerweis Prednison. Ongeféier 70% vun Kanner mat Blackfan Diamond Anämie reagéieren op dës Behandlung, an där d'Medikamenter d'Produktioun vun méi roude Blutzellen stimuléiert. Allerdéngs heescht dat, datt d'Kanner Steroid Medikamenter fir de Rescht vu sengem Liewen hunn, déi e seriöse Nebenwirkungen wéi Diabetis , Glaukom , Knuettschwächt ( Osteopenie ), a Bluttdrock huet . Och d'Medikamenter hu vläicht ze stoppen op eng aner Kéier fir déi Persoun ze schaffen.
Wann iergendeen net op Steroid Medikamenter reagéiert oder eng ze héich Dosis muss ophalen fir seng / hir roude Blutzellen eropzekréien, gëtt d'Behandlung d'Bluttentransfusionen. Regelméisseg Blutzentransfusionen gi roude Bluttzellen ubidden, awer och fir zu vill Eisen an de Kierper . Normalerweis benotzt de Kierper d'Eisen bei woubäi nei roude Blutzellen, mee well d'Persoun mat Blackfan Diamond Anämie keng vill Zellen baut, gëtt den Eisen erop op. De Mënsch muss dann Medikamenter huelen, déi de iwwerschossen Eisen aus dem Kierp ausnimmt.
Déi eenzeg heem Kuren, déi fir Blackfan Diamond anemia verfügbar ass, ass Knueweentransplantatioun , déi den defektive Knuewel vum Mënsch mat gesondem Mënsch ersetzt. D'Transplantatioun ass eng schwiereg Prozedur fir duerch ze goen an et funktionnéiert net ëmmer. Et gëtt meeschtens reservéiert fir Leit déi Steroid Medikamenter a Bluttentransfusiounen hëllefen.
> Quell:
> Guinan, EC. "Diagnostik a Gestioun vun der plastescher Anämie." ASH Educatioun Buch , 2011, 76-81.
> National Organisatioun fir Seltenerkrankungen. "Blackfan Diamond Anemia." Index vun rare Krankheeten, 2008.
> UK Diamond Blackfan Anemia Support Group. "Wat ass Diamant Blackfan Anemia?" 2008.