Genetik, Symptomer a Diagnos vum PKD
Polycystic Kidney Disease, oder PKD, ass eng spezifesch genetesch Form vun Nier Krankheet. Wéi de Begrëff proposéiert, "poly" -stechnesch referséiert d'Präsenz vu verschidde Zysten (geschlossene, leere Sak, heiansdo voller Flëss) an der Nier. Nierent-Zysten am Allgemengen sinn net ongewéinlech sinn, mä eng Diagnostik vu Zysten an der Nier ass net onbedéngt PKD.
PKD ass tatsächlech eent vun e puer Ursachen, firwat eng Persoun kéint Zysten an der Nierwierk entwéckelen.
Et ass d'spezifesch genetesch Erléisung an de PKD, deen e ganz spezifeschen Entity mécht. Et ass net eng gutt Krankheet, an e groussen Deel vun den Patiente konnten hir Nieren zréck falen fir den Ausfall, wat Dialyse oder Nierentransplantatioun erfuerdert.
Aner Typen vu Cyst
Déi aner Zort Niere-Zysten (déi net PKD-Cysten verbonne sinn) gehéieren:
- Einfach bén ass cyst, déi normalerweis e bessert Resultat vum Alterungsprozess sinn. Och bal zwielef Prozent vun Persounen vu 50 bis 70 Joer a 22,1 Prozent vun all Persoune vu méi wéi 70 sinn op mannst ee Cyst an der Nier.
- Malignant (wann d'Zysten représentéiert vu Kriibs an den Nieren, heiansdo als komplex Zysten genannt ginn).
- Gitt, wéi bei Patienten mat chronescher Nier Krankheet (CKD).
Duerfir, wann d'Zysten an enger Nier erwähnt ginn, ass de nächste Schrëtt fir ze differenzéieren, ob et e gudde Alter-bezuelte Fest, PKD oder eppes ass.
Genetik
PKD ass eng relativ gemeinschaftlech genetesch Stéierung, déi nawell 1 an 500 Leit beaflosst, a bleiwt e wesentlech Ursaach vu Néierfallfehler .
D'Krankheet ass normalerweis vun engem vun den Elteren (90 Prozent vun de Fäll) geerbt oder méi selten entwéckelt "de-novo" (spontan Mutation genannt).
Ënnergang vun der Genetik vu PKD ass essentiell fir d'Krankheet ze beuerteelen an de Kurs. De Modus vun der Erënnerung vun Elteren a Kanner ënnerscheet tëscht den zwee Zorte vu PKD.
Autosomal Dominant PKD (AD-PKD) ass déi meeschte verbonnen Erënnerung a 90% vun de PKD-Fäll sinn dës Zort. Symptomer entstinn méi spéit am Liewen am Alter vu 30 bis 40, och wann et an der Kandheet an net onbekannt ass.
Déi onnormal Genen kënne d'sougenannte PKD1, PKD2 oder PKD3 Genen sinn. Wéi eng vun dësen Genen huet d'Mutatioun an deem Typ vun der Mutatioun et kéint enorm en Effekt op d'Erwaardungserklärung vum PKD hunn. Zum Beispill ass den PKD1-Gen, deen op Chromosom 16 steet, ass déi bekanntst Ziel vun der Mutation zu 85 Prozent vun de Fäll vun ADPKD. Mängel bei der Gëfter (wéi och bei anere Mutatiounen) féieren zum erhéigen Zesummeliewen vun Epithelzellen an der Nier a spéiderer Cystformatioun.
Autosomal Recessive PKD (AR-PKD) ass vill méi rar a kann fréi beginnen, och wann de Puppelche sech während der Schwangerschaft entwéckelt. Ee vun deer Ursaach ass dës Zort PKD rar ginn, well déi betraffe Patienten normalerweis net laang genuch liewen, fir d'Mutation an hir Kanner z'erreechen.
Eng Kéier, fir ze summéieren, 90 Prozent vun PKD-Fällen sinn eréischt geflücht an vun den inheréierten Typen, 90 Prozent sinn autosomal dominant. D'Patiente mat PKD hunn also meeschtens autosomal dominant PKD (AD-PKD).
Schwaarzer an Mutatioun
De Site vun der Mutatioun hat e Konsequenz op der Krankheet.
Mat PKD2 Mutatioun, spart sech Zysten méi spéit, an de Noutfall vun der Nuklearreproduktioun gëtt normalerweis net bis an d'Mëtt vun de 70er. Contrastéiert dëst mat PKD1 Genmutatiounen, wou Patienten d'Nierenversécherung an hirer Mëtt vun de 50er entwéckelen kënnen.
Patientë mat PKD2 Mutatiounen ginn net oft wëssen, datt keng Famillgeschicht vu PKD ass. An dësem Fall ass et ëmmer ganz méiglech dat de Stierfhéier d'Mutatioun ass gestuerwen, ier d'Krankheet staark genuch war fir Symptomer ze verursachen oder Dialyse ze erfëllen.
Symptomer
Verschidde Symptomer kënne bei PKD gesi ginn. Allgemeng Beispiller:
- Flank Schëller wéinst der Néier erweidert
- Harnweeër Infektiounen
- Nierestechstéiss (wéinst engem luesen Urin Floss an Zysten)
- Cystis kann an anere Organer wéi d'Liewer an d'Bauchspalung präsent sinn
- Patien hunn éischter héich Blutdrock duerch d'Nierentraditioun bei der Blutdirektuerung
Diagnos
Obwuel Mutatiounen fir PKD normalerweis bei der Gebuert présentéieren, Nierentstëck méi wahrscheinlech zu där Zäit. Dës Zysten wuessen an erneierbar flëssege geckten Sak vun den éischte puer Joerzéngten, a wéini si kënne begleeden Symptomer oder Zeechen ze verursachen fir déi Zäit, déi engem am Alter vun 30 Joer erreecht. Allerdings kann de Fortschrëtt vun der Nier Krankheet bis zum Punkt vun der Verspriechen e Joerzéngten daueren vun do uneneen.
Déi meescht Leit, déi vun enger Famillesch Geschicht vu PKD wëssen, hunn eng niddreg Schwell vun der PKD diagnostizéiert, well zwou Patiente an Dokteren déi staark Familialitéit vun der Krankheet wëssen. An deene Fäll wou d'Famillhëllef net bekannt oder scheinbar "normal ass" ass, ass d'Diagnose méi Erausfuerderung a erfordert Evaluatioun vum Nephrolog. An dësem Fall kéint de betroffenen Elterte gestuerwe sinn, ier d'Krankheet jeemools d'Chance hat fir Enn vun der Nierenzell Krankheet ze féieren. Endlech, wann et e Fall vun "spontaner Mutatioun" ass, kënnt et kee PKD an engem Elterendeel sinn.
D'Initialdiagnostik vu PKD gëtt mat bildgebende Studien wéi Ultraschall oder CT- Scan gemaach. Allerdéngs, just well een een etlech puer Zysten an den Nieren huet net onbedéngt fir datt se PKD hunn. Et kann nëmmen e Fall sinn vun enger zevill einfache Zysten, oder aner Méiglechkeeten wéi mëttlerer Zytiker Niere Krankheet (net déi selwecht wéi PKD).
Wann d'Diagnostik am Zweifelsfall ass, kann d'genetesch Tester d'Diagnostik bestätegen oder ze refuséieren. Genetesch Tester ass éischter teier wann et ass a meeschtens benotzt gëtt wann d'Diagnose equivokal ass.
Krankheeten
Wéi laang sinn déi mat PKD fir d'Nierwierknot ze entfalen? Dëst ass vläicht d'Nummer 1 Fro déi d'Leit déi mat der PKD nei diagnostizéiert wäerten hunn. Am schlëmmste Fall Szenario, wou Patienten d'Virbereedung fir de Niereninsuffnungsfähegkeet erfëllen, d'Dialyse oder Transplantatioun erfuerdert, kann d'Nierenfunktioun (GFR) ëm ongeféier 5 Punkten pro Joer zréckgezunn hunn. Duerfir kann een deen mat engem GFR vu 50 fänkt mat engem noutwendegen GFR vu fënnef an ongeféier neun Joer, an deem d'Dialyse oder Transplantatioun sécher verlaangt sinn.
Opmerkt datt net all Patient mat PKD onbedéngt decline geet fir de Nierusfehler komplett ze maachen. Wat ëmmer nach betount ginn ass, datt net jiddereen mat PKD onbedéngt weider an de Punkt geet, wou se d'Dialyse brauchen. Patienten mat enger PKD2-Gen-Mutatioun sinn natierlech e bessert Chance fir de komplette Nierausfall ze vermeiden. Dofir gëtt als Ganzt manner wéi eng Hälschent vun PKD Fällen während der Liewensdauer vum Patient diagnostizéiert, well d'Krankheet klinesch stumm sinn.
> Quell:
> Ravine D1, Gibson RN, Donlan J, et al. Eng Ultraschallnal-Zystprävalenz Ëmfro: Spezifitéit Daten fir d'Erzielte renal zystesche Krankheeten. J J Nierwen Dis. 1993 Dez; 22 (6): 803-7
> KM Thong ACM Ong. D'Naturkatastrophe vun autosomal dominant polycystic Niere-Krankheet: 30 Joer Erfahrung vun engem eenzegen Zentrum. QJM: En International Journal of Medicine , Volume 106, Emissioun 7, 1. Juli 2013, Pages 639-646
> Torres VE, Harris PC, Pirson Y. Autosomal dominant polycystic Nierasekrankheet. Lancet 2007 Apr 14; 369 (9569): 1287-301
> Davies F, Coles GA, Harper PS. Polycystic Kidney Disease Re-evaluéiert: Eng Populatiounbaséiert Studie. QJM: engem International Journal of Medicine , Volume 79, Emissioun 3, 1. Juni 1991, Pages 477-485
> USA Renal Data System. 2016 USRDS Joresdatenerfassung: Epidemiologie vun Nierendekoratioun an den USA. National Instituter fir Gesondheet, National Institut fir Diabetis a Verdauvolle an Niereskranke, Bethesda, MD, 2016.