Bremsen kënnen heiansdo abnormal vun der Gebuert sinn. An enger rarer genetescher Bedéngung, déi oft Ondine Fluchs genannt gëtt, kann et ganz schwéier sinn a si wichteg Konsequenzen. Wat ass Ondine Fluch? Entdeckt e puer vun den potenziellen Ursaachen vun enger kierendlecher zentrale Hypoventilatiouns Syndrom a wéi et effektiv behandelt kënne ginn.
Wat ass Ondine's Fluch?
De Fluch Ondine (och bekannt als zentresch Zentral hypoventiléiere Syndrom oder CCHS) ass eng selten, schwiereg Form vu Schlof Apnoe , wou de betraffene Mënsch op der Aplofung voll aarm bleift.
Et ass normalerweis angeblech, dh datt et vun der Gebuert vun haut ass. Et kann awer an der neonataler Eenheet ginn no der Liwwerung. Zentralen Apnoe schléisst sech duerch de Brainstemm net ze respektéieren normale Atmung. Dëst schéngt wéinst enger verminderten Reaktioun op héije Niveau vu Kuelendioxid a niddregen Sauerstoffniveau am Blutt. Dëst gëtt besonnesch beim Schlof.
De Fluch Ondine ass nom mythesch Geschichte iwwer eng brasilianësch Nuespme genannt ginn, déi hir verflichtlech Fra an d'Atemstill stoppt, datt hie jäiz erëm schléift. Medizinesch Begrëffer ass eng zentrale Hypaventilatioun eng extrem Form vu Schlof Apnoe.
Wat ass Ursaachen Zentral Hypoventilatioun?
Zentral Hypentilatioun beaflosst ongeféier ee vun 30 Millioune Leit, dat heescht et gi verschidden Honnerte Leit an der Welt. Als Slogan ass et als extrem rarer Zoustand ugesi ginn. Eng genetesch Mutatioun ass d'Grondschäin.
Et gëtt geduet, datt d'Gehir net an d'Atemfuere freet, wéi et och an der zentraler Schlof Apnea gesinn ass .
Dës Bedingung kann vun der Gebuert erfëllen oder e kann nach Schied un dem Brainstem entwéckelen, wat d'Dréiung fir sech ze respektéieren. Zentral Hypentilatioun kann mat Schwieregkeete geschleeft ginn, Darmproblemer genannt Hirschsprung's Krankheet oder Tumoren genannt Neuroblastom .
Obwuel d'Conditioun normalerweis sporadesch ass, kann et eng genetesch Tendenz sinn, déi an de Familljen féiert. Familjen kënnen eng mëller Form vun Dysfunktioun hunn, déi den autonomen Nervensystem beaflosst. D'Basisdaten vum Problem scheint duech eng Mutatioun am PHOX2B (4q13) Gen. Déi meescht beaflossen eng Expansioun vun enger genetescher Wiederhol vun 20 Basen (genannt Alanin) op 25 bis 33 Basen. An ongeféier 10% vun den Fällen hunn aner Mutatiounen am selwechte Standuert eng Roll ze spillen.
Wéi ass d'Zentral Hypoventilatioun gereest?
Déi meescht betraffe Leit hunn e bësse méi no der Gebuert. Et gouf gemellt, spéider ofzeschléissen, awer mat souguer erwuessene Fäll dokumentéiert. Symptomer kënne mat mënschleche Fäll mat Hëllef vun Narkosesystem oder Sedimenten ausgedréckt ginn.
Behandlungen vun dëser Zustands involvéiert d'Verwäertung vun engem Ventilateur mat engem Tracheostomi- Röhre an der Ventraler Säit vum Rach, wann de betrëfft eenzel Schlof war, och während Naps. Wann dës net benotzt gi sinn, ka jiddereen mat dëser Bedingung allzäit stierwen kann se schlofen.
Wéinst der Natur vun der Behandlung hu sech Famillen vun de betrügeresch oft an der Verwaltung vun der Ausrüstung verlaangt, fir normal Atmung ze behaalen. Et kann am Ufank scheinend Intimidéiere sinn, awer d'Hëllef an der Krankenkeetsveruerdnung erméiglecht et e reibungslosen Iwwergank zu der Behandlung doheem.
Guidance vun den Atemtherapieproduzenten, dorënner At-Heem-Ressourcen, kënnen dës Anpassung vereinfachen.
A Wuert From
Wann Dir interesséiert sidd, méi iwwer Ondine Fluch ze léieren, besonnesch wann Dir e betroffene Kand hutt, empfielt Dir Iech Consultatioun mat engem pädiatresche Pulmonolog bei engem akademescht medizinescht Zentrum. Wéinst der Raritéit vun der Bedingung, an der Schwéierkraaft vun de potenziellen Konsequenzen, wäert d'Pfleeg vun engem Spezialist zuerst erfuerderlech sinn. Et ass och méiglech, mat anere betroffene Famill z'erzielen, déi d'Conditioun kontrolléieren. Dës sozial Hëllef kann hëllefe fir vill Grënn.
Erlaabt Iech déi Hëllef ze kréien, déi Dir vun engem Spezialist brauch fir d'Gesondheet a Wuelbefannen vun Ärem Kand a Famill ze optimiséieren.
> Quell:
> Amiel J et al . "Polyalanine Expansioun an Frameshift Mutatiounen vum paar-ähnlechen Homooxox Générales PHOX2B bei annegem zentralen Hypoventilatiouns Syndrom." Nat Genet 2003; 33 (4): 459-461.
> Chen ML, Keens TG. "Congenital zentrale Hypo-Belëftungssyndrom: net nëmmen eng aner rar Krankheet." Paediatr Respir Rev 2004; 5 (3): 182-189.
> Faraco J an Mignot E. "Genetik vu Schlof a Schlofstéierunge bei der Mënschheet". An Prinzipien an Praktiken vun der Schlof Medizin , Elsevier, 2011, pp. 93-94.